هموفیلی؛ از تشخیص تا درمان

 

قدرت انعقاد خون، نعمتی است که اغلب انسان‌ها از آن برخوردار هستند اما درصدی از افراد به دلایل ژنتیکی یا اکتسابی از این ویژگی محروم هستند. این وضعیت که تحت‌عنوان بیماری هموفیلی شناخته می‌شود، تقریبا در تمام موارد، آقایان را درگیر می‌کند و به‌ندرت باعث بیماری در خانم‌ها می‌شود. مبتلایان به هموفیلی برای ادامه زندگی باید از داروهای خاصی استفاده کنند که اغلب بسیار گرانقیمت هستند.

 

برای حمایت از این بیماران و افزایش آگاهی و اطلاع‌رسانی در زمینه پیشگیری و درمان هموفیلی، اول تا هفتم مردادماه تحت‌عنوان «هفته حمایت ار بیماران هموفیلی» نامگذاری شده است. این هفته تلنگری است تا میان روزمرگی‌های خود به درد کودکانی فکر کنیم که نشاط بازی‌های کودکانه را با ترس از خونریزی، دردهای مفصلی و عوارض ریز و درشت دیگر این بیماری عوض کرده‌اند.

 

خون از دو جزو مایع و جامد تشکیل شده است. بخش مایع آن «پلاسما» نام دارد و بخش جامد آن را گلبول‌های سفید و قرمز و پلاکت‌ها تشکیل می‌دهند. در جزو مایع یا پلاسمای خون، متغیرهای بسیاری وجود دارد، از جمله بعضی از پروتئین‌های سیستم ایمنی، پروتئین‌های ناقل، هورمون‌ها و الکترولیت‌ها.

 

یکی از اجزای مهم پلاسما، عوامل انعقادی خون هستند که سردسته آنها «فیبرینوژن» نام دارد. این ماده با تبدیل شدن به «فیبرین» باعث ایجاد لخته می‌شود. عوامل انعقادی در شرایط عادی و متعادل، خون را لخته نمی‌کنند اما در زمان آسیب‌دیدگی عروق، «فیبرینوژن» گلبول‌های قرمز و سایر سلول‌های منطقه را داخل یک کلاف قرار می‌دهد و با ایجاد لخته از خونریزی جلوگیری می‌کند. این لخته با چشم غیرمسلح نیز قابل‌دیدن است.

 

 

انعقاد خون از طریق دو مسیر انجام می‌شود؛ مسیر انعقادی داخلی و مسیر انعقادی خارجی. مسیر انعقادی داخلی برخاسته از عاملی به نام فاکتور 12 است. این فاکتور به کمک عوامل دیگر آمده و درنهایت فاکتور 10 را در خون فعال می‌کند. در این مسیر، فاکتور 8 نیز نقش کلیدی دارد. فاکتور 8 توسط کبد و سلول‌های آندوتلیال (لایه پوشاننده داخل عروق) ساخته می‌شود. با کاهش میزان این فاکتور، مسیر داخلی انعقاد خون دچار اشکال و لخته‌سازی با اختلال روبرو می‌شود.

 

در مسیر انعقادی خارجی نیز فاکتور 7 با فعال کردن فاکتور 10 و به دنبال آن، فعال شدن فاکتور 5، ماده‌ای به نام «پروترومبین» را به «ترومبین» تبدیل می‌کند. ترومبین نیز خود فعال‌کننده فیبرینوژن و تشکیل لخته خونی است. اگر مکانیسم انعقادی دچار اختلال باشد، هرگونه سانحه و حتی یک خراش کوچک می‌تواند منجر به خونریزی شدید و فوت فرد شود.

افراد ممکن است به طور اکتسابی یا ارثی در مسیر انعقادی داخلی یا خارجی دچار اختلال باشند و قدرت لخته‌سازی را از دست بدهند. به طور کلی، تمام اختلالات فاکتورهای انعقادی تحت‌عنوان بیماری هموفیلی شناخته می‌شوند. «هم» به معنی «خون» و «فیلیا» به معنی «دوستی» است، بنابراین هموفیلی به معنی «خون‌دوستی» است. این نامگذاری سنتی به دلیل نیازمندی مبتلایان هموفیلی به تزریق خون انجام شده است.

 

از آنجایی که کمبود فاکتور 8 از سایر عوامل بیماری هموفیلی شیوع بیشتری دارد، اغلب اوقات منظور از بیماری هموفیلی، کمبود این فاکتور است. در دانش پزشکی، کمبود فاکتور 8 تحت‌عنوان هموفیلی A و کمبود فاکتور 9 تحت‌عنوان هموفیلی B شناخته می‌شود. با این حال، کمبود در فاکتورهای دیگر مثل فاکتور 5، 7، 10، 11 و... نیز هموفیلی نام دارد، اما تعداد مبتلایان به این نوع هموفیلی‌ها با مبتلایان به هموفیلی A و B قابل‌مقایسه نیست.

هموفیلی از گروه اختلالات شایع فاکتورهای انعقادی بعد از تولد است. این بیماری وابسته به جنس است؛ یعنی در مردان بیشتر دیده می‌شود زیرا آقایان تنها یک کروموزوم X دارند. ژن سازنده عوامل انعقادی نیز روی کروموزومX قرار می‌گیرد، بنابراین اگر این ژن معیوب باشد، جنس مذکر به هموفیلی مبتلا می‌شود اما از آنجایی که خانم‌ها دو کروموزوم X دارند حتی اگر ژن معیوبی داشته باشند با برخورداری از یک کروموزوم X سالم فقط ناقل بیماری می‌شوند. درواقع، منبع انتقال هموفیلی در جهان خانم‌ها هستند.

 

خانم‌های ناقل با انتقال کروموزوم X حاوی ژن معیوب به فرزند پسر باعث ابتلای او به بیماری و با انتقال آن به فرزند دختر باعث ناقل شدن او می‌شوند. این موضوع بسیار نادر است که یک خانم به هموفیلی مبتلا شود. احتمال ابتلای دختران به هموفیلی زمانی مطرح می‌شود که مادر ناقل و پدر مبتلا به هموفیلی باشد.

بیماری هموفیلی در ایران از دیرباز شناخته شده و در 50 سال اخیر با همت بزرگان این رشته تحت‌حمایت قرار گرفته است. امروزه در کشور، مراکز بزرگ و مهمی برای حمایت و هدایت بیماران هموفیلی مشغول به فعالیت هستند. بیماران هموفیلی معمولا در دوران کودکی از حدود 7 ماهگی، زمانی که شروع به راه رفتن و آسیب‌دیدن می‌کنند، علائم بیماری را نشان می‌دهند. از حدود 2 سالگی نیز دچار خونریزی‌های عمقی ناحیه مفاصل، خونریزی در احشاء، خونریزی‌های پوستی و... می‌شوند.

 

با مشاهده این علائم و انجام آزمایش‌‌های اولیه می‌توان وجود بیماری را تایید کرد و فرد را تحت‌پوشش کانون هموفیلی ایران قرار داد. این کانون از پیش از انقلاب به همت یکی از پزشکان متعهد این رشته به نام «دکتر فریدون علا» تاسیس شد و تا امروز در حال فعالیت است.

هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور 8 با دریافت این فاکتور تحت‌کنترل درمی‌آید. بیماران هموفیلی در گذشته (حدود 40 سال پیش) با دریافت پلاسما از دیگران درمان می‌شدند. آن زمان فاکتورهای انعقادی به طور کامل شناخته نشده بودند، اما بعدها با مشخص شدن نقش فاکتور 8، این فاکتور از پلاسما جدا شد و در اختیار بیماران قرار گرفت. درنهایت نیز با پیشرفت علم پزشکی، محققان موفق به ساخت فاکتور 8 شدند و آن را بدون هرگونه آلودگی در اختیار سیستم‌های درمانی قرار دادند، اما متاسفانه بهای تهیه این دارو بسیار بالاست. به همین دلیل هزینه زندگی یک بیمار هموفیلی بسیار بیشتر از هزینه زندگی یک فرد سالم خواهد بود.

تنها راه پیشگیری از بیماری هموفیلی، جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به این بیماری است. مردان مبتلا به هموفیلی بهتر است ازدواج نکنند. اگر هم اصرار به بچه‌دار شدن دارند باید حتما جنین را از نظر ژنتیک، جنس و احتمال ابتلا به بیماری تحت‌بررسی قرار دهند. درصورت وجود ژن هموفیلی در جنین می‌توان او را در هفته‌های اول با مجوز سیستم‌های درمانی سقط و مجدد نسبت به بچه‌دار شدن اقدام کرد. شاید فرزند بعدی، ابتلای خفیف‌تری به هموفیلی داشته باشد. البته بحث در این زمینه بسیار وسیع است.

دکتر سید محسن رضوی *فوق‌تخصص بیماری‌های خون و سرطان، عضو هیات‌‌علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران