نـشـانـگـان مـارفـان چـیـسـت؟

به گزارش شفا آنلاین،بافت همبندی بافتی است که در همه بدن وجود دارد و مانند چسب سلول‌های بدن را به هم متصل می‌کند. در نشانگان مارفان این چسب ضعیف‌تر از معمول است. نشانگان مارفان از هر 5000 تولد در یک نفر وجود دارد. این بیماری در اثر اختلال در ژنی که روی کروموزم 15 قرار دارد، ایجاد می‌شود. این ژن در تولید پروتئین خاصی به‌نام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند می‌شود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتی، قلبی‌عروقی، چشم و پوست نشان می‌دهد. در 75 درصد موارد نشانگان مارفان انتقال فامیلی دارد. در این موارد وقتی یکی از والدین به این بیماری دچار می‌شود 50 درصد احتمال انتقال آن به فرزندش وجود دارد یعنی نیمی از فرزندان وی به این بیماری دچار می‌شوند. در 25 درصد دیگر هیچکدام از والدین به این بیماری مبتلا نبوده‌اند ولی در اثر یک جهش ژنتیکی این بیماری در فرزند آنها ایجاد می‌شود. این کودکان هم وقتی بزرگ شوند بیماری را به نیمی از فرزندان خود منتقل خواهند کرد.

علائم نشانگان مارفان: مهم‌ترین علائم این بیماری عبارتند از:
 آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلندقدتر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست‌ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده‌اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی یا انگشتان شبیه عنکبوت می‌نامند.
مفاصل آنها شل و بسیار قابل‌انعطاف هستند.
دچار نزدیک‌بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند.
صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان‌های نامنظم دارند.
جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده می‌شود.
کف پای صاف دارند.
دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند.
مشکلاتی در یادگیری دارند.

        پزشک در معاینه خود ممکن است مشکلات زیر را هم در بیمار پیدا کند: آنوریسم یا گشاد شدن و اتساع آئورت، کلاپس یا خوابیدن رگ روی خود، مشکلات دریچه‌ای قلب، مشکلاتی در عدسی چشم یا کنده شدن شبکیه و اختلالات بینایی. البته هر کسی که این مشخصات را دارد لزوما دچار نشانگان مارفان نیست. همه افرادی که ژن این بیماری را دارند علائم بیماری را با یک شدت از خود نشان نمی‌دهند. علائم بیماری در بعضی‌ها شدیدتر و در بعضی دیگر خفیف‌تر است. در بعضی افراد علائم بیماری خود را در کودکی نشان می‌دهد و در بعضی دیگر ممکن است تا آخر عمر هم متوجه نشوند به این بیماری مبتلا هستند و این می‌تواند خطرناک باشد. این بیماری در صورت وجود باید در سال‌های اولیه عمر تشخیص داده شود، چون در صورت عدم کنترل ممکن است عوارض مهمی برای فرد ایجاد کند. مهم‌ترین و شاید خطرناک‌ترین عارضه این بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد می‌شود. مشکل دیگر نارسایی دریچه‌های قلب است که می‌تواند موجب افزایش فشار به قلب و بدنبال آن نارسا شدن خود قلب شود.