شناسایی ریشه‌های ژنتیکی بیماری مادرزادی قلبی

       برای کمک به درک علل ژنتیکی بیماری قلبی، محققان انستیتو Wellcome TrusSanger و همکاران بین‌المللی‌شان بخش‌های کدکننده پروتئین ژنوم را تحت عنوان اگزوم exome، در 190 بیمار مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی و والدینشان توالی‌یابی و آنالیز کردند.

       بیماری مادرزادی قلبی، یکی از شایع‌ترین نواقص تکاملی است که در یک درصد از جمعیت دنیا رخ داده و سالانه 35/1 میلیون نوزاد مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی متولد می‌شوند. این وضعیت مشکلاتی را مانند سوراخ‌هایی در قلب، به وجود می‌آورد که در موارد شدید به جراحی‌های ترمیمی نیاز دارند. بیماری قلبی باعث ناتوانی‌های مادام‌العمر شده و بزرگترین علت مورتالیتی نوزادان در کشورهای قلبی، پس از بیماری‌های عفونی، محسوب می‌شود.

       اغلب بیماران مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی (حدود 90 درصد)، فقط نواقص قلبی دارند که به آنها غیرسندرمیک گفته می‌شود. مابقی 10 درصد بیماران، تحت عنوان بیماری مادرزادی قلبی سندرمیک، مبتلا به مشکلات تکاملی دیگری هم هستند، مانند ناهنجاری‌های دیگری که در دیگر ارگان‌ها دیده می‌شود یا ناتوانی ذهنی دارند. پیش از این مطالعه، تصور می‌شد که هر دوی این اشکال از بیماری ممکن است نتیجه موتاسیون‌های جدید و خودبخودی باشد که در کودکان وجود دارد امفا در والدین‌ آنها دیده نمی‌شود.

       مطالعه حاضر، تائید می‌کند که فرم نادرتر، یعنی بیماری مادرزادی قلبی سندرمیک، اغلب در اثر موتاسیون‌های جدید و خودبخودی ایجاد می‌شود که احتمالا با تکامل طبیعی قلب تداخل ایجاد کرده و در والدین هم دیده نمی‌شوند. همچنین نشان داده شد که بیماران مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی غیرسندرمیک، این موتاسیون‌های خودبخودی را ندارند. این مطالعه برای نخستین‌بار است که با قطعیت کامل نشان می‌دهد واریاسیون‌های ژنی ارثی آسیب‌رسان از والدین به ظاهر سالم به نوزادان می‌رسد.

       والدین که کودک مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی دارند، اغلب مایل هستند بدانند چقدر احتمال دارد در آینده، کودکان دیگرشان هم با این اختلال به دنیا بیایند. البته مطالعات بزرگتری لازم است انجام شود تا با دقت به ترکیب عوامل ژنتیکی و محیطی دخیل در این بیماری اشاره داشته باشد، اما درک ما از این عوامل می‌تواند روزی به پزشکان کمک کند تا با دقت بیشتری والدین را در مورد داشتن کودک دوم مبتلا به این بیماری راهنمایی کند. با مطالعه این موتاسیون‌های جدید در طول ژنوم، محققان 3 ژن جدید را یافته‌اند که موتاسیون آنها باعث بروز اختلالات نادر بیماری مادرزادی قلبی سندرمیک می‌شود. این کشف جدید، به مطالعات تحقیقاتی آینده کمک می‌کند تا مکانیسم‌های بیولوژیک مهم را برای تکامل طبیعی جنین کشف کنند.