وی علت بروز علائم این بیماری را اختلالاتی دانست که در ارگان‌های ترشح‌کننده موکوس به وجود می‌آید، اظهار کرد: شایع‌ترین عضو درگیر این بیماری سیستم تنفسی است که به صورت سرفه‌های اولیه خود را نشان می‌دهد و به مرور سرفه‌ها شدیدتر شده و حالت عفونی و چرکی پیدا می‌کند.
این متخصص ژنتیک پزشکی با تاکید بر این‌که مبتلایان به این بیماری به صورت متناوب دچار عفونت‌های حاد تنفسی می‌شوند، خاطر نشان کرد: در کودکان تکرار این عفونت‌ها باعث تنگی تنفس، اختلال رشد و ناتوانی در وزن‌گرفتن می‌شود و با بدتر شدن و تشدید علائم عفونت، کودک نیاز به بستری در بیمارستان‌ها دارد.
رفعتی با بیان این‌که سیستم گوارشی یکی دیگر از محل‌های درگیر این بیماری است، اظهار کرد: در گروهی از نوزادان به صورت علامت اولیه یبوست نشان می‌دهد و ضمن آنکه در گروه زیادی از کودکان بیمار به علت اشکالات ترشحی لوزالمعده، علائم سوء‌جذب و سوء‌تغذیه به صورت متبوع زیاد و بدبو و چرب دیده می‌شود که این امر باعث اختلال در وزن‌گیری کودک و کاهش وزن می‌شود.
وی با بیان این‌که در تعدادی از بیماران اختلال عملکرد غده لوزالمعده باعث دیابت می‌شود، ادامه داد: کودکان مبتلا نسبت به سایر کودکان بیشتر دچار علائمی مانند فتق و یا عدم نزول بیضه می‌شوند و این کودکان در آینده با مشکلات ناباروری مواجه می‌شوند.
این متخصص ژنتیک پزشکی این بیماری را بسیار کشنده دانست و تصریح کرد: بیماران مبتلا پس از تحمل رنج بسیار در جوانی فوت می‌کنند، در این رابطه تکنیکی را در پژوهشگاه ابن‌سینا ارائه کردیم که براین اساس زوجی با سابقه ابتلای دو فرزند به بیماری فیبروز سیستیک به مرکز درمان ناباروری ابن‌سینای پژوهشگاه ابن‌سینا مراجعه کردند.
به گفته رفعتی یکی از فرزندان این زوج به دلیل عوارض بیماری در چهار ماهگی فوت کرد و پس از تشخیص بیماری در دوران حاملگی فرزند دیگر، ختم بارداری صورت گرفت.
وی اضافه کرد: از آنجا که این خانواده، ختم بارداری به دلیل ابتلای جنین را تجربه کرده بودند و بارداری‌های بعدی نیز در معرض خطر تکرار زیاد این بیماری در حد 25 درصد خطر بوده است، این خانواده مایل نبودند این ریسک را بپزیرند و درخواست تشخیص جنین قبل از تولد را داشتند.
این متخصص ژنتیک پزشکی به جزییات این روش اشاره کرد و توضیح داد: به‌طور معمول برای بررسی‌های قبل از لانه‌گزینی تنها یک سلول دریافت می‌شود که امکان از بین رفتن این سلول زیاد است؛ ولی ما در این روش به دلیل آنکه چندین سلول، تکثیر و جنین‌های متعددی تشکیل می‌شوند از این‌رو به مقدار کافی دی.ان.ای در اختیار داریم.
رفعتی خاطرنشان کرد: این امر موجب می‌شود متخصصان قادر به بررسی بیماری‌های تک‌ژنی و کروموزونی باشند.
وی ادامه داد: در این مطالعات چهار جنین این دو زوج مورد مطالعه قرار گرفتند و پس از تعیین توالی و ژنومیک والدین دو رویان سالم برای انتقال به رحم مادر انتخاب شد.
این متخصص ژنتیک پزشکی با بیان این‌که این انتقال در شهریورماه سال گذشته انجام شد، خاطر نشان کرد: دو جنین غیرمبتلا در شهریورماه سال گذشته به رحم مادر انتقال یافت و بارداری به صورت تک‌قلویی صورت گرفت.
رفعتی تصریح کرد: این نوع جنین در اردیبهشت‌ماه امسال متولد شد که با بررسی‌های صورت گرفته این نوزاد فاقد این بیماری ژنتیکی است.
وی خاطر نشان کرد: مبنای انتخاب جنین‌های سالم تعیین توالی بوده است.
