نوزادان چندروزه قربانی «اس‌ام‌ای»

مادری که فقط چند ثانیه فرزندش را دید
مهری یکی از همین والدین است، یکی از همان‌ها که «اس‌ام‌ای» جان دخترش را گرفت. دختری که فقط سه روز فرصت زندگی در این دنیا را داشت و مهری فقط برای چندثانیه او را دید، ولی همین چندثانیه کافی بود که هنوز هم با گذشت ٦‌سال از آن روزها، صحبت‌کردن درباره بیماری‌ای که دخترش را با خود برد، برایش سخت باشد: «چند ساعت از به هوش آمدن گذشته بود، تخت کناری من هم سزارین کرده بود، بچه او را آوردن تا شیر بخورد، من از مادرم که کنار تختم ایستاده بود، پرسیدم چرا دخترم را نمی‌آوردند تا به او شیر بدهم.

مادرم با حالتی عجیب و نگران‌کننده به من جواب سربالا داد. نگران شدم تا شب از من پنهان کردند که دخترم نمی‌تواند بدون دستگاه نفس بکشد. اواخر شب بود که محسن همسرم به آرامی کنار تختم آمد و گفت بچه ما مشکل تنفسی دارد و باید در دستگاه باشد. بیشتر نگران شدم تا صبح خوابم نبرد، به قدری نگران دخترم بودم که درد بخیه‌های شکمم را فراموش کرده بودم، چون من عاشق دختر بودم، اصلا به همین دلیل من و محسن تصمیم گرفتیم دوباره بچه‌دار شویم. فردای آن روز دکتر به من گفت که بچه دچار نوعی اختلال عصبی و در دستگاه تنفسی است.»

این زن ٣٦ساله حرف‌هایش را این‌گونه ادامه می‌دهد: «آن دو روزی که در بیمارستان بستری بودم، همسرم بیشتر درگیر کارهای بچه بود و من هم چشم‌انتظار دیدن دخترم. روزی که داشتم از بیمارستان مرخص می‌شدم، با التماس اجازه دادند دخترم را از پشت شیشه ببینم. داخل دستگاه بود و کلی سیم به بدنش وصل کرده بودند. حالم بد شد و دیگر چیز زیادی یادم نیست.

بعد از دو روز هم کم‌کم به من گفتند که دخترم مرده. تا سه ماه به دلیل وضع بد روحی خانه پدرم بودم، در این مدت پیش روان‌شناس می‌رفتم تا شاید حالم بهتر شود، ولی با گذشت ٦‌سال هنوز هم یادش هستم. من دختر خیلی دوست دارم.» مهری در پاسخ به این پرسش که بعد از این اتفاق بازهم تصمیمی برای بچه‌دارشدن دارند، گفت «ما یک پسر داریم، ولی چون من و همسرم عاشق دختر بودیم، تصمیم گرفتیم دوباره بچه‌دار شویم. وضع مالی همسرم هم خیلی خوب است، به همین دلیل مشکلی از بابت تأمین هزینه و امکانات بچه‌دارشدن نداریم، ولی از وقتی که این اتفاق افتاد من و محسن دیگر جرأت فکرکردن به بچه هم نداریم. او به من چیزی نگفته ولی می‌دانم بیشتر از من ناراحت از دست‌دادن دخترمان است.

هرکسی یک سرنوشتی دارد، شاید قسمت ما هم همین یک پسر باشد. یک بار محسن به من گفت دکترها در همان بیمارستان به او گفته بودند که دخترم به بیماری «اس‌ام‌ای» مبتلا شده است، البته بعدها فهمیدیم بچه برادرشوهرم هم به همین دلیل چند ماه پس از تولد از دنیا رفته. آنها ٢٥‌سال است در کانادا زندگی می‌کنند، تا جایی که فهمیدم این بیماری ریشه ژنتیکی دارد، ولی ما که نمی‌دانستیم. دلم از این می‌سوزد که حتی فرصت نکردیم برای دخترم  اسم انتخاب کنیم. او فقط چند روز میهمان این دنیا بود و بدون اسم از این دنیا رفت.»

«اس‌ام‌ای» چیست؟
بیماری «اسپینال ماسکولار آتروپی» - spinal muscular atrophy - یا «اس‌ام‌ای» را به نام آتروفی عضلانی نخاعی نیز می‌شناسند. در این بیماری عضلات شل شده و اختلال در راه‌رفتن، کنترل سر و گردن و عملکرد بلع و تنفس ایجاد می‌شود. «اس‌ام‌ای» درواقع یک  بیماری محرک عصبی است. محرک‌های عصبـی روی عضلات ارادی که برای انجام فعالیت‌ها به‌کار برده می‌شوند، دخالت می‌کنند و باعث ایجاد ضعف و اختلال در حرکت، بلع و تنفس می‌شوند و درنهایت نیز بیمار جان خود را از دست می‌دهد. این بیماری بیشتر روی عضـلات ستون‌فقرات، شانه‌ها، لگن و پشت تأثیر می‌گذارد. ضعف در عضلات پاها نسبت‌به دست‌ها بیشتر است، بعضی مواقع روی عضلات بلع و تغذیه کودک نیز تأثیر می‌گذارد.

درگیری روی عضلات تنفسی باعث افزایش بروز مشکلات تنفسی و دیگر بیماری‌های ریوی می‌شود. در این بیماری احساسات و توانایی درک حسی چندان تغییر نمی‌کند. فعالیت‌های ذهنی بیمار درحـــد طبیعی است و در بیشتر مواقع دیده می‌شود که مبتلایان به «اس‌ام‌ای» به‌طور شگفت‌انگیزی باهوش و اجتماعی هستند. سعیدرضا غفاری، مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد یکی از مراکز فوق‌تخصصی ناباروری تهران درباره این بیماری می‌گوید: «بیماری «اس‌ام‌ای» نوعی بیماری ژنتیکی عصبی و عضلانی است که فرد مبتلا به این بیماری دچار مشکلات حرکتی می‌شود. این بیماری شیوع قابل‌توجهی بین بیماری‌های ژنتیکی در کشور دارد، اما متاسفانه بیماری شناخته‌شده‌ای نیست و به‌صورت خاموش خانواده‌ها را آزار می‌دهد.» او ادامه می‌دهد: «بیماری «اس‌ام‌ای» انواع مختلفی دارد که در انواع خفیف‌تر، بیمار به سنین نوجوانی، جوانی و بزرگسالی نیز می‌رسد و فقط تیپ یک آن کشنده است.»

شیوع «اس‌ام‌ای» در ایران
آمار جهانی حاکی از آن است که از هر ٦‌هزار زایمان یک نوزاد با «اس‌ام‌ای» متولد می‌شود و تقریبا از هر ٤٠ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است. اما برخی شواهد و گزارشات نشان‌دهنده رشد بالای ابتلا به این بیماری در ایران است. غفاری، متخصص ژنتیک پزشکی در این‌باره می‌گوید: «اخیرا متوجه شده‌ایم که بیماری «اس‌ام‌ای» در کشور شیوع زیادی داشته، به‌طوری که حتی میزان ناقلیت و شیوع آن در حد بیماری‌ای مانند تالاسمی رسیده است.

اما به‌عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست، زیرا بیشتر مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا می‌روند و فشار محسوسی به جامعه وارد می‌شود. علت بی‌اطلاعی عمومی درباره این بیماری هم به همین دلیل است.» غفاری اضافه می‌کند: «بیماری «اس‌ام‌ای» انواع مختلفی دارد، برخی انواع آن خفیف و بعضی شدیدتر هستند. در نوع شدید این بیماری، نوزاد با حال عمومی بد، عضلاتی شل و تنفس مشکل‌دار به دنیا می‌آید و خیلی زود می‌میرد و بسیاری از خانواده‌ها تا سال‌ها تصمیم می‌گیرند بچه‌دار نشوند و بعد که تصمیم به بچه‌دار شدن می‌گیرند، دیگر به شانس بستگی دارد که فرزند آنان سالم باشد یا بیمار. این خانواده‌ها ٢٥‌درصد شانس تکرار تولد نوزاد بیمار را دارند، یا این‌که ممکن است فرزند آنان سالم باشد.»

روش‌های تشخیص و ضرورت غربالگری «اس‌ام‌ای» در کشور
اما روش‌هایی برای پیشگیری و تشخیص این بیماری وجود دارد. بررسي وجود يا فقدان ژن SMN درخون يا بررسي‌هاي فيزيكي و شرح‌حال‌گيري از موثرترین روش‌ها برای تشخیص این بیماری است. به‌طور معمول در يك فرد سالم دو ژن با نام‌های SMN١ و SMN٢  وجود دارد كه در حقيقت ٩٥‌درصد از بيماران «اس‌ام‌ای» به دليل فقدان يكي از اين ژن‌ها به این بیماری مبتلا می‌شوند.

البته بعضي مواقع جهش در SMN١ باعث بروز بيماري مي‌شود. ژن SMN٢  درواقع كپي‌برداري از ژن SMN١  است كه ممكن است هنگام اين كپي‌برداري جهشي ايجاد شده و باعث بروز این بيماري شود. گروه‌بندي بیماری «اس‌ام‌ای»  معمولا از طريق بررسي و ارزيابي درجات ضعف و توانايي مراحل رشدي‌حركتي كودكان مثل نشستن، راه‌رفتن، تنفس و حرکات دست انجام می‌شود. درواقع برخی از پزشکان در مراحل خفیف این بیماری آزمایش نمونه‌برداري از عضله يا نوار عضله را قبل از تست ژنتيك انجام می‌دهند. غفاری درباره روش‌های تشخیص زودهنگام این بیماری می‌گوید: «خوشبختانه اکنون فرصت‌هایی در کشور فراهم شده تا بتوان بیماری «اس‌ام‌ای» را با انجام آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص داده و از بروز آن پیشگیری کرد. دیگر لازم نیست خانواده‌ها سال‌ها از ترس و نگرانی تولد دوباره یک نوزاد بیمار منتظر بمانند و حتی قبل از بارداری می‌توان این بیماری را تشخیص داد.»

اما این بیماری باوجود هزینه‌های مادی و روحی که برای خانواده‌ها دارد، هنوز درکشور برای غربالگری آن برنامه مشخصی وجود ندارد. غفاری معتقد است: «غربالگری بیماری «اس‌ام‌ای» در کشور وجود ندارد، شاید به این دلیل که بیماری‌ای مانند تالاسمی برای دولت خرج دارد و دولت به این بیماری توجه کرده، اما هزینه‌های بیماری «اس‌ام‌ای» برعهده خانواده‌هاست.

در برخی کشورها غربالگری «اس‌ام‌ای» در فهرست برنامه‌های غربالگری آنان قرار گرفته اما باوجود شیوع قابل توجه، عوارض بالینی و پیامدهای منفی برای خانواده‌ها، هنوز غربالگری این بیماری در ایران وجود ندارد.» او اضافه می‌کند: «آمار دقیقی از مبتلایان «اس‌ام‌ای» و این‌که چند‌درصد از نوزادان با این بیماری متولد می‌شوند، در کشور وجود ندارد؛ اما به‌نظر می‌رسد در مقایسه با دیگر انواع بیماری‌های ژنتیکی از شیوع قابل‌توجهی برخوردار است. ذخیره ژنی «اس‌ام‌ای» در کشور وجود دارد و باید این بیماری جدی گرفته شود.»

«اس‌ام‌ای» و ازدواج فامیلی
هرچند با توجه به ماهیت ژنتیکی «اس‌ام‌ای»، ممکن است این بیماری در ازداوج‌های غیرفامیلی هم بروز کند، ولی نتایج تحقیقات و بررسی‌های پزشکی نشان می‌دهد، ازدواج‌های فامیلی احتمال تولد نوزادان مبتلا به «اس‌ام‌ای» را تا دو برابر افزایش می‌دهد.

غفاری درباره تأثیر ازدواج‌های فامیلی در تولد نوزادان مبتلا به «اس‌ام‌ای» می‌گوید: «بیماری «اس‌ام‌ای» ازجمله بیماری‌های مغلوب ژنتیکی به شمار می‌رود، یعنی فقط در صورتی که پدر و مادر ناقل ژن «اس‌ام‌ای» باشند، فرزند به این بیماری مبتلا می‌شود، پس در ازدواج‌های فامیلی که تشابه ژنتیکی بیشتری وجود دارد، میزان بروز بیماری «اس‌ام‌ای» نیز بیشتر دیده می‌شود.» او ادامه می‌دهد: «اگر پدر یا مادر، یکی ناقل ژن معیوب «اس‌ام‌ای» و دیگری سالم باشد، فرزندان به این بیماری مبتلا نمی‌شوند، بلکه آن  نیز ناقل شده و امکان انتقال این بیماری را به نسل بعدی فراهم می‌کند.» به گفته غفاری درحال حاضر امکان تشخیص ژن انتقال‌دهنده این بیماری در کشور وجود دارد و زوج‌هایی که به صورت فامیلی ازدواج کرده‌اند می‌توانند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند، به شرط آن‌که قبل از ازدواج و بارداری به مشاوران و متخصصان ژنتیکی مراجعه کنند.

«اس‌ام‌ای» را جدی بگیرید
با این وجود اما برخی معتقدند که ژن‌های معیوب بیماری «اس‌ام‌ای»، در اثر مداخلات خارجی به وجود می‌آیند که باید این عوامل را شناسایی و تا حد امکان از آن دوری کرد. ناهید خداکرمی، رئیس انجمن مامایی ایران هرچند درباره شیوع این بیماری در کشور تردید دارد ولی درعین حال توجه به اظهارات متخصصان ژنتیک پزشکی در مراکز ناباروری درخصوص افزایش آمار ابتلای نوزادان به«اس‌ام‌ای» را امری ضرروی می‌داند:  «به‌طورکلی متخصصان ژنتیک پزشکی مستقر در مراکز ناباروری روزانه با مادارن باردار یا در شرف بارداری زیادی سروکار دارند، به همین دلیل باید هشدارهای این متخصصان درخصوص روند افزایشی برخی بیماری‌ها با منشأ ژنتیکی مانند «اس‌ام‌ای» را که مبتنی بر مشاهدات آنهاست جدی گرفت.» او ادامه می‌دهد:  «تحقیقات و یافته‌های اخیر نشان می‌دهد در سایر بیماری‌ها مانند اوتیسم و بیش‌فعالی هم که منشأ ژنتیکی دارند، مداخلات خارجی و تاثیرات محیطی نقش بسیار پررنگی دارند. براین اساس هیچ بعید نیست که «اس‌ام‌ای» یا شیوع این بیماری هم به دلیل آلودگی‌های محیطی، استرس و تغییر سبک زندگی باشد.»

خداکرمی با تأکید بر نقش مشاوره‌های ژنتیک قبل از بارداری درکاهش آمار تولد نوزادان مبتلا به«اس‌ام‌ای» می‌گوید:  «با انجام مشاوره‌های ژنتیکی، والدین می‌توانند از داشتن فرزند سالم تا حد زیادی مطمئن شوند. درخصوص بیماری «اس‌ام‌ای» هم به‌راحتی می‌توان با انجام مشاوره و در صورت نیاز چند آزمایش جلوی تولد نوازد بیمار را گرفت.»

او با اشاره به ایجاد مراکز مشاوره مامایی در کشور استفاده از این مراکز و انجام مشاوره را برای زوج‌هایی که قصد فرزندآوری دارند، امری ضروری می‌داند: «متاسفانه بسیاری از مردم گمان می‌کنند مشاوره ژنتیک قبل از بارداری هزینه‌های زیادی دارد، در صورتی که در موارد زیادی با یک مشاوره ساده می‌توان از اتفاقات ناخوشایند جلوگیری کرد. ضمن آن‌که هزینه آزمایش ژنتیک هرچقدر هم زیاد باشد، از هزینه‌های نگهداری و درمان فرزند معلول و بیمار کمتر است. به همین دلیل توصیه ما به همه زوج‌ها به‌خصوص در ازدواج‌های فامیلی این است که حتما قبل از بارداری به مراکز مشاوره‌های مامایی و ژنتیک مراجعه کنند.» شهروند