این بیماری را در نوزادان جدی بگیرید

این مشاور ژنتیک در ادامه با اشاره به اینکه معمولاً تشخیص بیماری تا 5 الی 6 ماهگی نوزاد دشوار است، می‌افزاید: اغلب زمانی بیماری فنیل کتونوریا معلوم می‌شود که متأسفانه شیرخوار دچار عقب ماندگی ذهنی شده است چراکه به ازای هرماه عدم تشخیص حدود چهار نمره از بهره هوشی او کم می‌شود، در صورت عدم درمان، شیرخوار با رشد خود دچار اختلال فیزیکی شده، راه رفتن، نشستن و تکلم وی ضعیف می‌شود و در نهایت ممکن است فوت کند. این بیماری ژنتیکی به صورت ژن مغلوب به ارث می‌رسد و جنسیت در آن نقش ندارد.  دکترسروش در زمینه اینکه چگونه فرد به این بیماری مبتلا می‌شود، توضیح می‌دهد: پدر و مادر شیرخوار ممکن است هردو حامل ژن بیماری  باشند اما خودشان علائم بیماری را نداشته باشند. معمولاً این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر دیده می‌شود. هرگاه پدر ومادر، هردو ناقل ژن بیماری باشند 25 درصد احتمال دارد فرزندان آن‌ها دچار این بیماری شوند.

راه‌های پیشگیری از بیماری فنیل کتونوریا
بهترین راه پیشگیری این است که هرگاه در خانواده ای این بیماری یا هرگونه نقص مانند اینکه در ابتدا نوزادی سالم بوده و بعدها دچار عقب ماندگی شده است مشاهده شد، باید به آن مشکوک شوند تا با مراجعه به مشاور ژنتیک بررسی‌های لازم صورت گیرد.

دکترسروش با بیان مطالب فوق می‌افزاید: هرگاه معلوم شود زوجین ناقل این بیماری هستند، در هنگام بارداری با نمونه‌برداری از جفت، ابتلای جنین مشخص می‌شود. در صورت ابتلا، اجازه  سقط صادر شده و در صورت عدم ابتلا، بارداری او ادامه می‌یابد. هرگاه کودکی با این بیماری متولد شود باید تحت نظر متخصص تغذیه رژیم غذایی مخصوصی را دریافت و آن رژیم را تا آخر عمر رعایت کند.

برای این افراد معمولاً غذاهای خاصی مثل نان و ماکارونی مخصوص درست می‌شود، در واقع این دسته از بیماران باید از غذاهایی استفاده کنند که فنیل آمین نداشته باشد. درصورت رعایت کامل رژیم غذایی معمولاً این افراد عمر طبیعی با هوش طبیعی خواهند داشت اما این رژیم غذایی سخت و پرهزینه است.

در ایران از تمام نوزادان در چند روز اول تولد (روز سوم)، چند قطره خون از پاشنه پای آن‌ها گرفته می‌شود. در صورت مثبت بودن آزمایش یک هفته بعد مجدداً این آزمایش تکرار شده تا تشخیص قطعی شود تا در سریع ترین زمان ممکن بتوان از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد.ایران