به گزارش شفا آنلاین، محققان در سال 2000 توانستند نقص دقیق یک پروتئین خاص را در قلب که منجر به بیماری وراثتی HCM می‌شود، کشف کنند. این بیماری باعث ضخیم‌تر شدن قلب و متوقف شدن پمپاژ موثر خون و در نهایت نارسایی قلب می‌شود.
اکنون تیمی از دانشمندان دانشکده پزشکی هاروارد، دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد، دانشگاه کلورادو و شرکت فناوری زیستی MyoKardia در سان‌فرانسیسکو که برای توسعه چنین درمان‌هایی تاسیس شده، از برخی از این یافته‌ها برای توسعه یک درمان احتمالی HCM استفاده کردند.
بیماری HCM می‌تواند از جهش‌های متفاوتی از چندین پروتئین در قلب نشات بگیرد. یکی از این پروتئین‌ها موسوم به میوسین‌ها به عنوان یک موتور مولکولی کوچک در هر سلول عضله قلب عمل می‌کند. میوسین روی پروتئین طناب‌مانندی موسوم به آکتین کشیده شده و رها می‌شود تا عضله قلب را در زمان پمپاژ خون منقبض و آزاد کند.
یک جهش میوسین می‌تواند ظرفیت تولید نیروی موتور را تغییر داده و باعث شود قلب کارش را نادرست انجام داده و بزرگتر شود.
محققان تا سال‌ها بر این تصور بودند که این جهش باعث از بین رفتن کنترل نیرو و خاموش شدن کل موتور قلب می‌شود. اما در پژوهش سال 2000، محققان در مجله Circulation Research خبر دادند که این مساله باعث کاسته شدن نیروی میوسین نشد.
محققان با استفاده از موشهای مهندسی شده راهی را برای خطاب قرار دادن این مشکل پیدا کرده و یک مهارکننده مولکول را آزمایش کردند که یک تولید نیروی موتور میوسین را در سطح عادی‌تری برقرار می‌کرد.
به این موش‌ها داروی حاوی این مولکول در هشت هفته اول زندگیشان داده شد که بطور شگفت‌انگیزی از بروز HCM جلوگیری کرد.
