هنـر شفـای پیشگیـرانه

به گزارش شفا آنلاین،  در ژانویه 2007، جسی و آنا از اعضای فرقه Old Order Amish واقع در پنسیلوانیا، دختر خود را به نام «استر» (Esther) به کلینیک کودکان خاص در استراسبورگ، پنسیلوانیای ایالات متحده رساندند.

 استر که فقط چند ساعت از زمان تولدش می‌گذشت، با پوستی ملتهب، ریزش موی تکه‌ای و کبد متورم متولد شده بود. این علایم، همگی حاکی از سندرم Omen- بود که درواقع، فرم نادر و کشنده‌ای است از نقص ایمنی ترکیبی شدید. کلینیک مذکور پناهگاهی است برای کودکانی مانند استر که با خطرات و نواقص ژنتیکی خوفناکی چشم به جهان گشوده بود.

       مری، خواهر استر، 14 سال پیش، در سال 1993 متولد شده بود. عمر این کودک بی‌گناه نیز کوتاه بود و در همان زمان اندک هم با انوع عفونت‌ها، سوزن‌ها ونتیلاتورها و لوله‌های تغذیه‌ای زندگی سختی را پشت سر گذاشت. وی پیش از آنکه تشخیص درستی از وضعیتش تائید شود، در اثر پنومونی درگذشت و تنها چیزی که برای خانواده‌اش برجای گذاشت، دنیایی از غم و یک صورتحساب 400 هزار دلاری از هزینه‌های بیمارستان بود.

       زندگی و اقبال استر متفاوت از خواهرش بود. از همان ساعت‌های اولیه تولد، در خانه تحت مراقبت‌های پزشکی قرار گرفت. مراقبت‌هایی با درک عمیق و واقع‌گرا از بیولوژی، فرهنگ و مکان‌هایی که آنها زندگی می‌کردند. با استفاده از روش‌های پیشرفته مولکولی، به سرعت تشخیص ژنتیکی بیماری استر صورت گرفت (recombination-activating gene 1) و ثابت شد که خواهر وی هم احتمالا مبتلا به همین اختلال بوده است.

       با استفاده از داده‌های مولکولار به دست آمده، متخصصان یک اهداکننده ایده‌آل برای پیوند مغز استخوان از میان خواهران و برادران استر یافتند. وی در روز 65 از عمر خود، تحت پیوند مغز استخوان قرار گرفت و توانست مابقی روزهای زندگی و عمر خود را حفظ کند.

       تمامی این روند درمانی، یعنی از تظاهرات بالینی تا تشخیص ژنتیکی و یافتن فرد اهدا کننده، کمتر از 2 هفته به طول انجامید و فقط هزینه‌ای معادل 80 هزار دلار بر دوش خانواده بیمار برجای گذاشت. در واقع، راه اصلی را به سوی علاج واقعی استر نشان داد.

       نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) که برای نخستین بار در سال 1950 شناسایی شد، شامل انواع اختلالات ژنتیکی است که سیستم ایمنی را با ناتوانی شدید روبرو می‌کنند. بدون درمان رادیکال به شکل پیوند مغز استخوان ـ سلول، کودکان مبتلا به این عارضه به ناچار تا سن 2 سالگی در اثر ابتلا به بیماری‌های عفونی از دنیا می‌روند.
در سال 1972، مقاله‌ای در نشریه لنست منتشر شد که در آن برای نخستین بار احتمال ارتباط SCID با کمبود پروتئینی خاصی به بحث گذاشته شده بود. این آنزیم، آدنوزین دآمیناز نام داشت. در سال‌های بعد، تحقیقات ایمونوژنتیکی این حوزه از علم پزشکی را با سرعتی باورنکردنی پیشرفته کرد. امروزه پزشکان می‌دانند که 18 مولکول متفاوت باعث بروز SCID می‌شوند. 4 مورد از این مولکول‌ها با شیوع بالایی میان اقوام Amish و Mennonites آمریکای شمالی یافت می‌شوند (که در مجموع به عنوان مردم Plai- نامیده می‌شوند). تا زمانی که از این دانش پرده‌برداری نشده بود،63 درصد از کودکان که با SCID متولد می‌شدند، تا 2 سال ابتدایی زندگی می‌مردند، زیرا تشخیص دیر صورت می‌گرفت. مردم این منطقه از نظر جغرافیایی و فرهنگی ایزوله بودند و به مراقبت‌های مقرون به صرفه دسترسی نداشتند. این بیماری در این منطقه به لطف پدران و مادران نگرانی مانند جسی و آنا کشف شد که SCID را از درون خانه‌هایشان بیرون آوردند و به درون کلینیک‌ها کشاندند.

       استر حالا 8 سال دارد و کاملا سالم است. در ماه می 2013، خواهر وی، آنی هم متولد شد. با استفاده از خون گرفته شده از بند ناف آنی و فقط در ساعت چهارم زندگی وی، با هزینه‌ای کمتر از 50 دلار، متخصصان متوجه شدند که آنی هم به سندرم Omen- مبتلا است. پدر آنی با نگرانی به تیم آزمایشگاهی نگاه می‌کرد که سرسختانه به دنبال یافتن یک اهداکننده مناسب مغز استخوان برای دخترش بودند. آنی در همان ماه اول زندگی‌اش با موفقیت تحت پیوند مغز استخوان قرار گرفت و از آن زمان سلامت خود را کامل بازیافته است.

       داستان این 3 خواهر که برگرفته از یک داستان واقعی و غم‌انگیز در جامعه امروزی است، نمونه‌ای است از اینکه علم ژنومیک چگونه می‌تواند ارایه هر روزه مراقبت‌های پزشکی را شکل دهد و متحول کند. قصه این 3 خواهر آمیشی، نگاهی اجمالی است به آینده ژنومیک که این قدرت را دارد تا به جای واکنش به هنر شفای پیشگیرانه متوسل شویم. پیشرفت در طول این مسیر باید با یک بیمار و در یک زمان اندازه‌گیری شود و در شرایطی باشد که مردم درک کنند. کمکی که به این خانواده شد، از قالب دانش جدید ما برنیامد، بلکه از انتخاب‌هایی سربرآورد که ما چگونه توانستیم از دانش خودمان استفاده کنیم. کاربرد ابزارهای مولکولار در بالین آنقدر کار نوآورانه‌ای نیست، بلکه مهم آن است که بتوانیم از آنها درست استفاده کنیم.Scientific American