به گزارش شفا آنلاین، بيماري هانتينگتون (Huntington's disease) در نکوداشت جورج هانتينگتون چنين نام گرفته است. از علائم بيماري هانتينگتون (HD) کاهش شديد کنترل عضلاني، اختلال هيجاني و تداخلات آسيب‌شناختي (پاتولوژيک) در سلولهاي مغز است. اين بيماري در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئين هانتينگتين ايجاد ميشود.
آزمايش‌‌هاي انجام شده بر موش‌هايي که دستکاري ژنتيکي شده بودند منجر به شناسايي اين پروتئين شد. اين بيماري در واقع، يک بيماري نورودژنراتيو پيشرونده با توارث اتوزومال غالب است که در سنين بزرگسالي بروز ميکند و با ترياد سه‌گانه حرکات غيرطبيعي کره، اختلالات شناختي، و اختلالات رواني شناخته ميشود.
هانتينگتون، در اثر افزايش توالي تکراري سه نوکلئوتيدي CAG درژن HD ايجاد ميشود. مشخص شده که ژن HD پروتئيني را به‌نام هانتينگتين کد ميکند. هانتينگتين در سيتوپلاسم سلولهاي عصبي و متصل با غشاها، وزيکول‌ها و اسکلت سلولي وجود دارد. افزايش توالي CAG باعث ايجاد يک توالي پلي‌گلوتامين در پروتئين هانتينگتون ميشود. اين توالي باعث اتصال پروتئينهاي هانتنيگتون و پروتئينهاي ديگر به‌هم ميشود که منجر به تجمع اجسامي رشته‌مانند در سلولهاي عصبي مغز ميشود.
پروتئين هانتينگون در انواع مختلفي از سلول‌‌ها
بيان ميشود ولي فقط در سلولهاي عصبي مغز باعث ايجاد اجسام رشته‌‌اي
ميشود که علت اين امر آن است که براي تجمع يافتن پروتئينهاي
هانتينگنتون، برهمکنش با پروتئينهاي ديگري هم لازم است که اين پروتئين‌ها
به طور اختصاصي فقط در سلولهاي عصبي مغز بيان مي‌‌شوند.
در
بيشتر افراد، توالي CAG حدود 35-10 بار تکرار شده، اما در افرادي که داراي
ژن ناقص هانتينگتون هستند، تکرار به بيشتر از 36 بار مي‌رسد. با بالا رفتن
تعداد تکرارها، نشانه‌هاي بيماري هانتينگتون بروز پيدا ميکند.
هنگامي
که DNA خود را ترميم ميکند، بايد توالي نادرست را قطع کند تا آن را از
بين ببرد. با افزايش توالي‌هاي نادرست، سيستم ترميم نمي‌تواند تمامي
توالي‌هاي نادرست را حذف کند، بنابراين بيماري بروز پيدا ميکند. هرچه
توالي بلندتر باشد، بيماري در سن پايين‌تري بروز پيدا ميکند.
سلام ما هم خانوادگی دچار این مریضی هستیم من معتقد هستم بیماری هانتیگتون مانند یک نارنجک است که ضامن ان را کشیده باشند خطر ناک است اگر کمکی خواستید میتوانیم کمک تان بکنیم تا انشالاه روزی برسد تا راه درمان ان را پیدا کنیم ایا تریاک کشیدن باعث میشود تا بیماری عود کند 
