فرزندان کدام خانواده ها مبتلا به سندروم داون می شوند؟

به گزارش شفا آنلاين،يکي از نقائص شايع دوران تولد، سندروم داون است. اين نقص براي اولين بار در سال 1866 شناخته شد و به نام پزشک تشخيص دهنده آن، جان لانگدن داون نامگذاري شد. سندروم داون يک ناهنجاري ژنتيکي است که به عنوان تريزومي 21 نيز شناخته شده است. علت سندروم داون مي تواند با يکي از 3 نوع تقسيمات غير طبيعي سلولي کروموزوم 21 در ارتباط باشد. در حقيقت سندرم داون اختلال شايع و شناخته شده اي است که ناهنجاري هاي کروموزمي علت آن است.

سه تغيير ژنتيکي عبارتند از:

• تريزومي 21: بيش از 90 درصد از دلايل سندروم داون، تريزومي 21 است. تريزومي 21 در واقع به سه تايي بودن کروموزم 21 اشاره دارد هنگاميکه تخمک و اسپرم براي ايجاد تخمک بارور شده با هم ترکيب مي شوند، 3 کروموزوم 21 (به جاي 2 تا کروموزوم) وجود دارد و همين امر باعث مي شود تا تعداد کل کروموزومها تغيير کند.

• موزائيک تريزومي 21: يکي از نادرترين شکل سندروم داون است. اين تريزومي مشابه تريزومي 21 است با اين تفاوت که در اين نوع تنها برخي از سلول ها يک کروموزوم 21 اضافه دارند نه همه آنها. علت اين نوع سندروم تقسيم غير طبيعي سلول بعد از لقاح است. در اين حالت در ترکيب سلولهاي يک شکل تفاوتهايي ديده مي شود .

• سندروم ترنسليکشن (جابجايي): در بعضي موارد قبل از لقاح و باروري، ماده کروموزوم 21 اضافي به کروموزوم ديگري (معمولا کروموزم 13، 14 يا 15) متصل مي شود فرد مبتلا به آن، به جاي 46 عدد کروموزوم 45 عدد کروموزوم دارد اما آنها تمام ساختار ژنتيکي فردي با 46 کروموزوم را دارا مي باشند. علت آن اين است که ماده کروموزوم 21 اضافي در کروموزوم متفاوتي قرار مي گيرد فرد مبتلا به آن ساختار اضافي دارد اما تنها يک کروموزوم 21 خواهد داشت. فرد مبتلا به آن داراي هيچ يک از علائم سندروم داون نيست و علت آن اين است که مقدار مواد ژنتيکي به اندازه کافي در او وجود دارد.

والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون به دليل ترنسليکشن تريزومي 21 دارند احتمال سندروم داون در بارداريهاي بعدي نيز افزايش پيدا مي کند.

والديني که خطر داشتن کودکي با سندروم داون در آنها افزايش دارد:

سن مادر: خطر ابتلا به سندرم داون با سن يک زن افزايش مي دهد.
تجربه داشتن کودکي مبتلابه سندروم داون: عموما در مورد والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون دارند اين احتمال وجود دارد که در بارداري دوم نيز آن را تجربه کنند.

والدين مبتلا به آن باشند: 15 تا 30 درصد از خانمهايي که ميتلا به تريزومي 21 هستند تا 50 درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها افزايش دارد. درمورد آقايان اين موضوع هنوز اثبات نشده است. در حالي که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزايش مي يابد، اين امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زير 35 سال هم ديده شود.


فرق بين تست غربالگري و آزمايشات تشخيصي چيست

تست هاي غربالگري به تشخيص سندروم داون احتمالي کمک مي کند. تست هاي غربالگري يک تشخيص قطعي به حساب نمي آيند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان مي دهند. بنابراين نتيجه غيرطبيعي آزمايش به معناي داشتن نوزادي با سندروم داون نيست. هدف از آزمايشات غربالگري برآورد خطر داشتن نوزادي با سندروم داون است. اگر تست غربالگري مثبت باشد و خطر سندروم داون وجود داشته باشد، ممکن است آزمايشات بيشتري در اين زمينه انجام شود. آزمايشات تشخيصي مي تواند سندروم داون را قبل از تولد نوزاد تشخيص دهد. معمولا تست هاي غربالگري در 3 ماه اول بارداري براي تمام خانمهاي باردار پيشنهاد مي شود.


رايج ترين تستهاي غربالگري پيش از تولد:

غربالگري 3 ماه اول: در اين دوره غربالگري دو مرمحله دارد. گرفتن آزمايش خون براي مشاهده دو پروتئين نرمال در 3 ماه اول بارداري است. سپس سونوگرافي براي مشاهده ضخامت پشت گردن جنين انجام مي شود. اين آزمايشات در هفته هاي بين 11 و 14 انجام مي شود.

آزمايشات Quad: آزمايش خون مادر است براي چهار موادي که به طور معمول از خون، مغز، مايع نخاعي نوزاد و مايع آمنيوتيک آمده مورد آزمايش قرار مي گيرد.اين آزمايش بين هفته هاي 15 تا 20 بارداري انجام مي شود.

تست triple: بين هفته هاي 16 تا 18 از بارداري براي اندازه گيري مقدار 3 ماده آلفا فتوپروتئين (AFP) که توسط جنين توليد مي شود، گنادوتروپين جفتي انسان (hCG)، و استريول يک هورمون جنسي زنانه مهم از گروه استروژن مي‌باشد نقش مهمي در حاملگي دارد و بيشترين توليد آن از جفت مي‌باشد. در تعيين نتايج آزمايش متخصص زنان فاکتورهايي چون سن، وزن و قوميت مادر نيز در نظر گرفته مي شود.

تستهاي تشخيصي در طول بارداري

اگر تستهاي غربالگري مثبت نشان داده شوند يا خطر سندروم داون بالا باشد تستهاي بيشتري پيشنهاد مي شود. تستهاي تشخيصي که مي تواند سندروم داون را تشخيص دهد عبارتند از:

• آمينوسنتز: بعد از هفته 15 بارداري انجام مي شود

• نمونه برداري از پرزهاي جفتي(CVS): در بين هفته هاي 9 و 14 انجام مي شود

• نمونه‏ برداري از خون بندناف از راه پوست (PUBS): بعد از هفته 18 انجام مي شود

علائم و نشانه هاي سندروم داون

علائم و نشانه هاي سندروم داون مي تواند شديد يا ضعيف باشد. تحولات فيزيکي و روحي در افراد مبتلا به سندروم داون به کندي صورت مي گيرد. نوزادان متولد شده با سندروم داون رشد آرامي دارند و کوچکتر از کودکان هم سن و سال خود باقي مي مانند.

برخي از علائم شايع سندروم داون:

• صورت صاف با چشماني شيب دار به سمت بالا
• گردن کوتاه
• گوشهاي غير طبيعي
• زبان بيرون زده
• سر کوچک
• چين هاي عميق در کف دست و انگشتان کوتاه
• لکه هاي سفيد در عنبيه چشم
• تن عضلاني ضعيف، سستي رباطها و انعطاف بيش از حد آنها
بيماريهايي که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:
• بيماري مادرزادي قلب
• مشکلات شنوايي
• مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک يا مري
• بيماري سلياک
• مشکلات بينايي مثل آب مرواريد
• اختلالات تيروئيد
• مشکلات اسکلتي
• زوال عقل يا چيزي مشابه آلزايمر
• بيماريهاي عفوني، به علت اختلالات در سيستم دفاعي بدن

درمان سندروم داون

درمان دارويي براي سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن از مزيتهاي راه هاي کمک پزشکي و مداخلات توسعه يافته از دوران شيرخوارگي بهره مند مي شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون مي توانند از گفتار درماني، فيزيوتراپي و کاردرماني بهره مند شوند





خراسان