دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران در خصوص علت این بیماری، گفت: بدن بیمار به علت نقص آنزیمی و کمبود آنزیم فنیل هیدروکسیلاز ، نمی تواند فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل کند ، لذا فنیل آلانین در بدن جمع شده و سبب اختلال متابولیک در پوست ، مو و مغز می شود.
روحانی ادامه داد: این بیماران در ابتدای تولد سالم هستند اما بتدریج به علت این نقص آنزیمی ، دچار صدمه مغزی ، کاهش IQ ( 4 نمره به ازای هر ماه تاخیر در درمان) و عقب ماندگی مغزی می شوند.
این فوق تخصص رشد کودکان تصریح کرد: این بیماران که درصدی از آنان ، پوست روشن ، موهای بور و چشمان آبی دارند، پس از تولد، نسبت به کودکان نرمال ، در لبخند زدن ، نشستن ، راه رفتن و صحبت کردن قابل تشخیص (که در شیرخواران سالم بترتیب دردوماهگی، 9 ماهگی ، 18 ماهگی و 30-24 ماهگی رخ میدهد) ، تاخیر دارند که این علائم ، نشانگر صدمه مغزی و عقب ماندگی ذهنی کودک می باشد.
وی، شیوع این بیماری را بین یک در ده هزار تولد زنده تا یک در 15 هزار تولد زنده در کشورهای مختلف ، متغیر عنوان کرد و افزود: اما شیوع این بیماری در کشور ما، به علت ازدواج های فامیلی، یک در پنج هزار تا یک درهشت هزار تولد زنده می باشد.
روحانی توصیه کرد: اجتناب از ازدواج های فامیلی ، مشاوره ژنتیک و در صورت وجود فرزند بیمار در خانواده، آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری ، به پیشگیری از بیماری کمک بسیار زیادی خواهد کرد.
وی مجددا بر تشخیص زود هنگام بخصوص طی سه روز پس از تولد، با انجام آزمایش خون که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، تاکید کرد.
روحانی افزود: از سالها پیش، در کشورهای دیگر ، غربالگری (آزمایش) نوزادی در خصوص این بیماری انجام می شود و خوشبختانه در کشور ما نیز با تلاشهای فراوان اداره ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و کمیته کشوری مربوطه ، غربالگری این بیماری در کل کشور آغاز شده است.
وی ادامه داد: براین اساس، در روز سوم تولد تمامی نوزادان متولد شده در هر بیمارستان بخش دولتی و خصوصی، از نظر این بیماری ، مورد آزمایش قرار می گیرند.
عضو کمیته کشوری کنترل فنیل کتونوری (PKU) یادآور شد: با تلاشهای فراوان این کمیته ، استانداردهای تشخیص و درمان زودرس این بیماری تدوین شده و به تمامی مراکز بهداشتی کشور ابلاغ شده و در کل کشور در حال اجرا می باشد.
وی درباره چگونگی درمان این بیماری، نیز اظهارداشت: درمان شیرخواران بیمار، تغذیه آنان با شیرخشک های مخصوص فاقد "فنیل آلانین" است که اگر بلافاصله بعد از تولد شروع شود، از صدمه مغزی نوزاد جلوگیری می کند.
روحانی با اشاره به اینکه این شیرخشک ها توسط مراکز بهداشتی و یا بیمارستانهای مربوطه، در اختیار بیماران قرار می گیرد، افزود: برای بیماران درسنین بالاتر از شیرخوارگی نیز، ضمن محدودیت غذایی (غذاهایی که فنیل آلانین دارند از برنامه غذایی حذف می شوند)، داروهای لازم نیز تجویز می شود.
وی همچنین بعنوان عضو مرکز تحقیقات رشد و تغذیه ایران ادامه داد: انواع لبنیات (شیر، ماست ، کره و پنیر)، گوشت، مرغ ، تخم مرغ، همبرگر و استیک از برنامه غذایی بیماران حذف می شود، ضمن آنکه مصرف ذرت، برنج ، ماکارونی ، نان ، سیب زمینی، محدود شده و مصرف سبزیجات که دارای کمترین فنیل آلانین است ، به بیماران توصیه می شود.
این فوق تخصص غدد با اشاره به اینکه این بیماران تا آخر عمر باید تحت مراقبت های بهداشتی و درمانی باشند، تاکید کرد: کنترل دقیق این بیماری در سه سال اول بعد از تولد (ازطریق کنترل فنیل آلانین خون هرسه تا چهارهفته یکبار) بسیار مهم است زیرا 90 درصد رشد سلولهای مغزی در سه سال اول زندگی انجام می شود.
روحانی خاطرنشان کرد که برای کنترل فنیل آلانین کودک پس از سه سالگی نیز ، هر سه ماه یکبار، تا 12 سالگی کودک ، نسبت به انجام آزمایش و اندازه گیری فنیل آلانین خون اقدام خواهد شد.
وی افزود: بعد از 12 سالگی نیز محدودیت رژیم غذایی بیمار، کمتر می شود اما جهت سلامت سلولهای مغزی و پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی ، علائم عصبی ، تشنج و اختلالات روانی (شامل بیش فعالی، اوتیسم و... )، ادامه کنترل بیماری ، مشاوره روانپزشکی، معاینات عصبی دوره ای، مشاوره ژنتیک و پیگیری امور درمانی توصیه می شود.
روحانی ادامه داد: درصورت عدم درمان به موقع، علائم بیماری همچون اختلالات عصبی مانند تشنج و اختلالات روانی مانند اوتیسم ، بیش فعالی و ... بروز می کند. لذا هر بیمار که دارای علائم عصبی و روانی است، باید از نظر بیماریهای متابولیک به خصوص PKU بررسی شود.
