شیوه‌ای به نام «توالی‌دادن دی‌ان‌ای زمان واقعی تک‌مولکولی» (SMRT) به محققان امکان شناسایی جهش‌های ژنتیکی بالقوه موجود در پس بسیاری از شرایطی را ممکن می‌کند که عوامل ژنتیکی‌شان مدت‌های طولانی است از تیررس دانشمندان گریخته‌اند. اما آن‌ها اکنون به حوزه کاملا جدیدی از تغییر ژنتیکی دسترسی دارند که پیش‌تر برای آن‌ها دشوار بود.
تا به امروز محققان توانسته‌اند عوامل ژنتیکی متعلق به فقط نیمی از شرایط موروثی را شناسایی کنند و این معما «مشکل گم‌شده» نام گرفته است. یکی از دلایل آن است که فناوری‌های توالی‌دادن ژنوم استاندارد نمی‌توانند بسیاری از بخش‌های ژنوم را به صورت دقیق نقشه‌برداری کنند.
شیوه جدید به دانشمندان امکان خلق نقشه تنوع ساختاری با تفکیک‌پذیری بسیار بالا را در مقایسه با روش‌های پیشین می‌دهد.
با استفاده از رویکرد SMRT، محققان موفق به شناسایی و توالی‌دادن 26 هزار و 79 بخش دی‌ان‌ای شدند که این ژنوم‌ها متفاوت از منبع ژنومی انسانی استاندارد به کار رفته در تحقیقات ژنومی است. بیش از 22 هزار مورد از این متغیرهای ژنتیکی تاکنون گزارش نشده بودند.
جزئیات این دستاورد علمی در نشریه Nature قابل‌مشاهده است.
