غربالگري چيست؟
به گزارش شفا آنلاين،غربالگري به روش‌هايي اطلاق مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلا به يك بيماري خاص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌هاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده روي خون نوزاد صورت مي‌گيرد.
چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟
غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك
مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند
ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.
تاريخچه غربالگري نوزادان
اولين برنامه غربالگري نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحده آمريكا
آغاز شد و امروزه حداقل در ٧٠ كشور جهان، نوزادان به صورت اجباري و طبق
قانون دست‌كم بايد از نظر بيماري‌هاي كم‌كاري تيروئيد و فنيل كتونوري مورد
آزمايش قرار گيرند.
در ايران از‌سال ١٣٨١ در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلا به سه
بيماري كم‌كاري تيروئيد، فنيل كتونوري و كمبود آنزيم G٦PD (عامل بيماري
فاويسم) مورد غربالگري قرار گرفتند و به تدريج از ابتداي‌سال ١٣٨٥ دو
بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماري شربت افرا (MSUD) نيز به
مجموعه مزبور اضافه شد.
تست‌هاي غربالگري در چه زماني بايد انجام شوند؟
آزمايش‌هايي كه در طرح‌هاي غربالگري مورد استفاده قرار مي‌گيرند بايد پيش
از مرخص شدن نوزاد از بيمارستان يا طي ٥ روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گيري چگونه انجام مي‌شود؟
پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحيه مورد نظر با ماده ضد عفوني
كننده مخصوص، با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنه پاي نوزاد زده
مي‌شود، چند قطره خون روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده و پس از ٣ تا ٤
ساعت در حرارت اتاق خشك مي‌شود.
نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟
اگر نتيجه آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار
است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست‌هاي تكميلي روي خون نوزاد انجام
شود و همچنين مورد مشاوره پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت
تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز شود. روش درمان به نوع بيماري بستگي
دارد و شامل رژيم‌هاي غذايي مخصوص و دارو است.
چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟
تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در
نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي درحال حاضر شامل شش
بيماري است:
١. كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غده
تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود. تشخيص به
موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود
ادامه خواهد داد.
٢. فنيل‌كتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـه مهم و ضروري
بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم‌هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در
چرخه سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در
ادرار مي‌شود. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل‌آلانين به بافت مغز آسيب
مي‌رساند و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند. تشخيص زودهنگام و درمان با
رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود.
٣. افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلا به اين بيماري به دليل
نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير
(گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند
سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي شود. اولين علامت بروز آن
استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي
به دنبال دارد.
٤. بزرگي و پركاري مادرزادي غده فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به
ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني
و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع
بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.
٥. بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و
استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در
خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته يا شيره درخت افرا به مايعات
بدن ازجمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهاي آمينه مزبور به عقب‌ماندگي ذهني
شديد و حتي مرگ منجر مي‌شود.
٦. كمبود آنزيم G٦PD (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي
مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي
قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار
سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌شود و نيز اين
بيماري در نوزادان مي‌تواند دوره زردي را طولاني كند.
شيوع اين بيماري‌ها در ايران چقدر است؟
شيوع كم‌كاري مادرزادي تيروئيد یک به ٣٥٠٠، فنيل كتونوري یک به ١٤٠٠٠،
افزايش گالاكتوز یک به ٤٠٠٠٠، بيمــاري شـربت افرا یک به ٢٠٠٠٠٠، پركاري
مادرزادي غده فوق كليوي یک به ١٠٠٠٠ و كمبود آنزيم G٦PD بيش از یک به ١٠٠
نفر است.
شهروند
