تشخیص ناهنجاری‌های جنینی با توالی‌یابی ژنتیکی / ورود دستگاه‌های جدید به کشور

وی ادامه داد: این زوج توانستند تمام محتوای ژنتیک خود را با عنوان «شناسنامه ژنتیک» فراهم کنند و آزمایش‌هایی به منظور شناسایی اگزوم‌ها با عنوان « توالی‌یابی کل اگزوم» یا "Whole Exome Sequencing" انجام می‌دهند. به منظور انجام این آزمایش‌ها، دستگاهی ساخته شد که از فناوری بالایی برخوردار است و با نام "Next-Generation Sequencing" شناخته می‌شود. چند دستگاه NGS حدود یک دهه گذشته وارد کشور شد اما آن دستگاه‌ها فقط به منظور انجام «ارزیابی‌های مشخص» که اغلب شامل غربالگری‌های دوران بارداری است، از طریق خون مادر به‌کار گرفته می‌شود.

مدیر مرکز درمان ناباروری پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی_ابن‌سینا با بیان اینکه غربالگری‌های بارداری، یکی از کاربردهای NGS است، خاطرنشان کرد: تکنیک NGS علاوه بر غربالگری بارداری می‌تواند برای «توالی‌یابی کل اگزوم» یا تعدادی از ژن‌ها کاربرد داشته باشد. تعریف شناسنامه ژنتیک در گذشته بسیار هزینه‌بر و گران بود اما پس از ایجاد تکنیک NGS، ایجاد و تعریف شناسنامه ژنتیک نه تنها در زمان کوتاه‌تر بلکه با هزینه کمتر ایجاد می‌شود. هزینه ایجاد شناسنامه ژنتیک به وسیله تکنیک NGS حدود 3500دلار است.

صادقی‌تبار با بیان اینکه اگرچه دستگاه NGS به کشور وارد شده بود اما تکنیک آن را در اختیار نداشتیم، گفت: در حال حاضر، دانش و تکنیک توالی‌یابی کل‌ اگزوم را در اختیار داریم. پیش از این آزمایش‌های توالی‌یابی کل اگزوم به خارج از کشور ارسال می‌شد و به این منظور نیز فقط چند آزمایشگاه می‌توانستند نمونه‌برداری کنند و نمونه‌ها را به خارج کشور ارسال‌کنند.

وی گفت: خوشبختانه، نوع جدید دستگاه‌های NGS طی چند ماه گذشته مجدد وارد کشور شده‌اند. با توجه به ورود دستگاه‌های جدید، علاوه بر تشخیص ناهنجاری‌های جنین مادران باردار می‌توانیم از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم برای تشخیص بیماری‌ها و افرادی که دارای اختلالاتی در خانواده خود هستند، استفاده کنیم. تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم می‌تواند برای سلامت تشخیص سلامت جنین‌هایی که در مرکز درمان ناباوری ایجاد می‌شوند، استفاده شوند.

صادقی‌تبار گفت: علاوه بر تمام موارد مطرح شده، تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم را می‌توان برای سلامت جنین‌هایی که اغلب با هدف تشخیص جنسیت مورد آزمایش «بیوپسی» قرار می‌گیرند، استفاده کرد. در چنین شرایطی می‌توان از بیوپسی برای رفع یا تشخیص بیماری‌ها و تشخیص‌های ژنتیکی استفاده کرد.

وی تاکید کرد: خوشبختانه، ایران از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم‌ برخوردار است و پژوهشگاه ابن‌سینا نیز این خدمت را ارائه می‌دهد./ایسنا