مروری بر بیماری فنیل کتونوری؛
فنیل کتونوری میتواند باعث اختلال‌های روانی، حملات صرع و ناراحتی‌های خلقی عمومی شود. علاوه‌براین، مشکلات رنگ پوست، اگزما و ضایعات پوستی نیز از عوارض این بیماری است.
شفاآنلاین:سلامت>فنیل‌کتونوری که PKU نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث
تجمع اسید آمینه‌ای به نام فنیل‌آلانین در بدن می‌شود. فنیل کتونوری نوعی
اختلال متابولیک نادر است که بر شیوه شکستن پروتئین توسط بدن تاثیر
می‌گذارد. کودکان مبتلا به این اختلال دچار ناتوانی شدید حرکتی و مخصوصا
ذهنی هستند. فنیل کتونوری میتواند باعث اختلال‌های روانی، حملات صرع و
ناراحتی‌های خلقی عمومی شود. علاوه‌براین، مشکلات رنگ پوست، اگزما و ضایعات
پوستی نیز از عوارض این بیماری است. برای تشخیص و درمان به موقع این
بیماری، سطح فنیل‌آلانین موجود در خون نوزادها به‌طور معمول در روز پنجم
زندگی آنها بررسی می‌شود. به گزارش شفا آنلاین:شیوع این بیماری در حدود ۱ مورد در هر۱۲۰۰۰ تولد است. این بیماری در تمام نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد، هرچند در سفیدپوستان شیوع آن بیشتر است. پیش‌بینی می‌شود این بیماری در کشورهایی که ازدواج‌های فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایع‌تر باشد.
این بیماری گاهی با این نام‌ها نیز خوانده می‌شود: فنیل کتونوری کلاسیک، هیپر فنیل آلانینمی یا نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز
چرا به این بیماری مبتلا می‌شویم؟
فنیل‌کتونوری
در اثر تغییر در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می‌شود. این ژن
به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل‌آلانین کمک می‌کند. بدون آنزیم
لازم برای تجزیه فنیل‌آلانین، زمانی که فرد مبتلا به فنیل‌کتونوری غذاهای
حاوی پروتئین یا آسپارتام، یک شیرین‌کننده مصنوعی، مصرف می‌کند، تجمع
خطرناکی از اسیدآمینه فنیل‌آلانین در خون ایجاد می‌شود. سپس فنیل‌آلانین در
مقادیر بالا به مغز می‌رسد و میتواند به رشد مغز آسیبی جدی برساند. این
افزایش، در نهایت میتواند منجر به مشکلات جدی سلامت شود.ادرار بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری دارای بوی مشابه به لاک ناخن است. از آنجا که آمینواسید تیروزین برای تولید هورمون‌ها یا رنگدانه‌های ملانین به شدت کاهش پیدا می‌کند، بر این اساس افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری اغلب موی بلوند روشن، پوست و چشمانی روشن دارند.
افراد مبتلا به فنیل کتونوری رژیم غذایی ویژهای دارند
پس از انجام آزمایش‌های لازم، باید فورا رژیم غذایی فنیل‌آلانین یا رژیم غذایی با پروتئین پایین را دنبال کنند. رشد ذهنی و فیزیکی فقط با دنبال کردن رژیم غذایی ممکن می‌شود. با این حال افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری به مقدار کمی فنیل‌آلانین نیاز دارند، زیرا آمینو اسید برای حیات این افراد ضروری است.
کودکان شیر‌خوار، بطری‌های شیر رژیمی با مقادیر فنیل‌آلانین که به دقت محاسبه شده‌اند، دریافت می‌کنند. کودکان مبتلا به این بیماری باید بسیاری از مواد غذایی را از رژیم غذایی خود حذف کنند زیرا تمام غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت، تخم‌مرغ، ماهی، شیر و پنیر حاوی مقادیر بالایی از فنیل‌آلانین هستند. همچین این ماده به مقدار کمتری در مواد غذایی گیاهی مانند غلات، سبزی و میوه‌ها نیز وجود دارند. رژیم‌های غذایی مخصوص و بدون فنیل‌آلانین، مخلوط آمینو اسید، ویتامنین‌های غنی‌شده و مواد معدنی در صورت نیاز، به کودکان کمک می‌کند تا رژیم محدود را دنبال کنند و نیازهای خود به پروتئین، ویتامین و مواد معدنی را برآورده کنند. مقدار مورد نیاز این مواد، بر حسب سن و وزن کودک محاسبه می‌شود و به‌صورت پیوسته بر اساس نیازهای کودک تجویز می‌شود.
اگر به فنیل‌کتونوری مبتلا هستید، به این نکات توجه کنید
توصیه می‌شود در طول زندگی رژیم غذایی پیوسته و دائم را دنبال کنید. بسیار مهم است که رژیم غذایی را با دقت و حساسیت بالا دنبال کنید. مخصوصا در ۱۰ تا ۱۲ سال اول زندگی، تا زمانی که رشد مغز و سیستم‌های مرکزی اعصاب به صورت کامل، انجام شود. متخصصان برای پیشگیری از کاهش سرعت واکنش، داشتن تمرکز وجلوگیری از تشنج، توصیه می‌کنند این رژیم دائمی دنبال شود.
اگر به فنیل‌کتونوری مبتلا هستید و می‌خواهید صاحب فرزند شوید، باید رژیم غذایی ویژهای را با دقت دنبال کنید تا از فرزند خود در دوران بارداری محافظت کنید. بهترین کار این است که دراین مورد، ابتدا با پزشک مشورت کنید.
افراد مبتلا به فنیل کتونوری نوزادان، کودکان و بزرگسالان - تا پایان عمر خود باید رژیم غذایی‌ای داشته باشند که فنیل‌آلانین را محدود کند. اسیدآمینه فنیل‌آلانین بیشتر در غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شود. داروهای جدیدتر ممکن است به برخی از افراد مبتلا فنیل‌کتونوری اجازه دهند رژیمی غدایی داشته باشند که دارای مقدار بالاتر یا حتی نامحدود فنیل‌آلانین است.
آسپارتام (شیرین‌کننده مصنوعی) حاوی فنیل‌آلانین است. اگر به فنیل‌کتونوری مبتلا هستید، باید از مصرف جایگزین شکر آسپارتام، پرهیز کنید. از آنجا که آسپارتام و هر غذایی که با آسپارتام شیرین‌شده باشد، حاوی فنیل‌آلانین است، می‌توانید اطلاعات مربوط به استفاده از این ماده را در برچسب ارزش‌ها و اطلاعات غذایی محصولات پیدا کنید.
داروی فنیل‌کتونوری
سازمان غذا و داروی آمریکا داروی ساپروپترین (Kuvan)را برای درمان فنیل‌کتونوری تایید کرده است. این دارو ممکن است همراه با رژیم غذایی برای درمان فنیل‌کتونوری استفاده شود. برخی از مبتلایان به فنیل‌کتونوری ممکن است نیازی به پیروی از رژیم غذایی نداشته باشند. این دارو برای برخی از انواع فنیل‌کتونوری مناسب است.
سازمان غذا و داروی آمریکا همچنین یک آنزیم درمانی جدید به نام pegvaliase-pqp Palynziq را برای بزرگسالان مبتلا به فنیل‌کتونوری تایید کرد. مورد استفاده این دارو زمانی است که درمان با رژیم غذایی و داروهای قدیمی به اندازه کافی سطح فنیل‌آلانین را کاهش نمی‌دهد اما استفاده از این داروی جدید، به‌دلیل عوارض جانبی زیاد و شایع که گاهی میتواند شدید باشد، فقط به عنوان بخشی از یک برنامه محدود تحت نظارت ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی دانشگاهی و فقط در بیمارستان در دسترس است.
منابع: مایوکلینیک، کتاب مرجع بیماری‌های داخلی
نوزادان در ایالات متحده و بسیاری از کشورهای دیگر بلافاصله پس از تولد برای فنیل‌کتونوری غربالگری می‌شوند. اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، شناخت فنیل‌کتونوری و شروع فوری درمان میتواند به جلوگیری از محدودیت در زمینه‌های تفکر، درک و ارتباط (ناتوانی ذهنی) و مشکلات عمده سلامت کمک کند.
منبع: هفته نامه سلامت
نظرشما
آخرین اخبار