همه چیز درباره بیماری ویلسون

شفا آنلاین>سلامت>بیماری ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی است که در اثر تجمع مس در کبد، مغز، قلب، کلیه ها و چشم ایجاد می شود. عامل ایجاد این بیماری در واقع اشکال در سوخت وساز عنصر مس در بدن می باشد.

به گزارش شفا آنلاین،بیماری ویلسون (Wilson disease) یک نقص ژنتیکی مغلوب می باشد. در بیماری ژنتیکی مغلوب، پدر و مادر هردو ناقل بیماری می باشند. اما به بیماری مبتلا نیستند.

بیماری ویلسون کبد، کلیه، چشم، سیستم مغز و اعصاب، در موارد نادرتر مفاصل، استخوان، غدد و قلب را درگیر می کند. شیوع بیماری یک نفر در سی هزار تا چهال هزار تولد است و در صورت عدم درمان، کشنده می باشد. خوشبختانه، امروزه روش های موثری برای تشخیص و کنترل بیماری وجود دارد.

تاریخچه بیماری ویلسون

بیماری ویلسون برای اولین بار در سال 1912، دکتر ویلسون علایم بیماری کبدی را عنوان نمود و این بیماری با نام وی شناخته شد. بیماری ویلسون یک بیماری ارثی و ژنتیکی(genetically) بوده که در صورت تشخیص به موقع و زودرس، به راحتی قابل کنترل و درمان است و می توان با این بیماری یک زندگی طبیعی داشت.

ژن این بیماری بر روی کروموزوم 13 قرار دارد و از پدر و مادر( هردو) به فرزند مبتلا می رسد. با وجودی که پدر و مادر هر دو سالم می باشند، ممکن است فرزند بیماری خاص افراد جوان است و در سراسر دنیا به خصوص در نژاد یهود و همچنین در نژاد هندو دیده می شود. در برخی مناطق این بیماری شیوع بیشتری دارد که عبارتند از: اروپای شرقی، چین، ژاپن، ایتالیا و هندوستان.

علایم بیماری ویلسون چیست؟

در برخی موارد علایم بسیار معمول هستند مثل:

خستگی

کمبود اشتها

درد شکم

استفراغ

کاهش وزن(Weight Loss)

خونریزی بینی و کم خونی.

این علایم عموما بعد از یک دوره چند ماهه یا حتی چند ساله ادامه می یابند. برخی بیماران هم چنین اختلالات کلیوی مثل اختلال لوله های ادراری پیدا می کنند.

علایم بیماری به اختصار عبارتند از:

1. بیماری های کبدی:
-هپاتیت فعال حاد
-سیروز

2. بیماری های عصبی:
.گرفتگی عضلات
.اختلال در مفاصل

3.بیماری های روانی:
*که خصوصا همراه بیماری های عصبی عضوی هستند.
*تاثیر بیماری ویلسون روی چشم ها

4.بیماری های کلیه:
آمینو اسیدوری

5. علایم مربوط به چشم:
- حلقه کایسر- فلاشر                
- انواعی از آب مروارید

علت این بیماری چیست؟

مس یکی از فلزات سنگین است که به میزان اندکی مورد نیاز بدن می باشد. این ماده در برخی از مواد نظیر جگر، همبرگر، قارچ، آجیل و شکلات به میزان فراوانی وجود دارد. پس از مصرف این مواد غذایی، معمولاً 50 درصد مس موجود در آنها جذب و مازاد آن از راه کبد و مجاری صفراوی دفع می گردد.

در بیماری ویلسون در دفع کبدی و صفراوی مس اختلال وجود دارد و به همین دلیل مس زیادی در بدن تجمع می یابد. تجمع مس در بدن به کبد، گلبول های قرمز، کلیه ها، مغز و… آسیب میرساند. این عدم توانایی در دفع مس به صورت ارثی از پدر و مادر به ارث می رسد.

چگونه افراد دچار این بیماری می شوند؟

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است، پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمیشود. بیماری های وراثتی از طریق الگوی خاصی به ارث می رسند. هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریبا در 7 ژن اشکال وجود دارد.

شانس بروز بیماری ویلسون برای پسران و دختران به یک میزان می باشد و اگر هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت کند، فرد دچار بیماری می شود.

تشخیص بیماری ویلسون

در صورت وجود علایم بیماری و شک به آن با انجام آزمایشات متعدد از جمله اندازه گیری سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان مس ادرار و یا خون و همچنین بررسی وضعیت کارکرد کبد و معاینه چشم پزشکی می توان این بیماری را تشخیص داد. در این بیماری میزان سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان دفع مس از طریق ادرار افزایش می یابد.

مهم ترین راه تشخیص این بیماری بررسی خانواده افراد مبتلا می باشد و تشخیص آن در مراحل اولیه بسیار حائز اهمیت می باشد زیرا در چنین شرایطی امید به درمان صحیح و مؤثر افزایش می یابد.

آزمایشات تشخیصی

• میزان مس ادرار بالاست.

• میزان سرولوپلاسمین در خون کم است.

• میزان مس در بیوپسی کبد بالاست.

• MRI مغز احتمالا غیر طبیعی است.

• در مورد افرادی که تشخیص در آنها دشوار است، از روش های ایزوتوپ مس برای این کار استفاده می شود.

درمان بیماری ویلسون

موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون، D-penicillamine (دی پنی سیلامین) است. همراه آن باید ویتامین B6 وZINK نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.

البته درمان قطعي وجود ندارد ولي بوسيله بعضي از داروها ازقبيل پني سيلامين و ترينتن مي توان با افزايش دفع مس از پيشرفت بيماري و رسوب مس در ارگانهاي مختلف جلوگيري کرد. مصرف غذاهاي حاوي روي نيز در کاهش جذب مس از روده مي تواند موثر باشد.

بيمار بايستي رژيم غذايي خاصي را رعايت کند به طوري که غذاهاي حاوي مس مانند گوشت قرمز، آجيل و ميوه هاي مغز دارو غذاهاي دريايي مانند ميگو مصرف نکند.

افراد خانواده فرد مبتلا حتي اگر بدون علامت باشند بايستي از لحاظ وجود بيماري غربالگري شوند و اگر ويلسون در آنها تشخيص داده شود بايستي مشابه فرد مبتلا تحت درمان قرار گيرند. درصورت از کار افتادن کبد و ايجاد سيروز پيوند کبد بايستي انجام شود.