تائید «اتپلیرسن» برای دیستروفی عضلانی دوشن

 به گزارش شفا آنلاین، «اتپلیرسن»، اختصاصا برای بیمارانی اندیکاسیون تجویز دارد که موتاسیون تائید شده ژن دیستروفین را برای پشت سر گذاشتن اگزون 51 دارند. این موتاسیون در حدود 13 درصد از نزدیک به 9 هزار تا 12 هزار بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می‌دهد. تائید تسریع شده این دارو براساس داده‌های اولیه، «اتپلیرسن» را در اختیار بیماران قرار می‌دهد، اما محققان همچنان در انتظار اطلاعات بیشتری در مورد اثربخشی این دارو از طریق یک کارآزمایی بالینی تائیدی است که کمپانی سازنده باید پس از تائید این دارو آن را انجام دهد.

       راه منتهی به تائید «اتپلیرسن»، تاکنون راهی ناهموار بوده است. در اواخر آوریل 2016، کمیته مشورتی داروهای سیستم عصبی مرکزی و محیطی سازمان غذا و داروی آمریکا به این نتیجه رسید که مطالعات انجام شده روی داروی مذکور ‌‌نتوانسته‌اند شواهد قانع کننده‌ای را در زمینه اثربخشی «اتپلیرسن» در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن فراهم آورد.

       اما این پایان ماجرا نبود. 3 عضو کمیته مذکور به این نتیجه رسیده بودند که شواهد قابل توجهی وجود دارند که از اثربخشی «اتپلیرسن» در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن حمایت می‌کنند. در حالی که 7 عضو دیگر پانل به این نتیجه نرسیده و 3 عضو دیگر نیز رای ممتنع داشتند. در همین زمان، نیاز مبرم جامعه بیماران به یک داروی تائید شده غیرقابل انکار بود.

       در اواخر ماه می 2016، سازمان غذا و داروی آمریکا تصمیم‌گیری خود را در این زمینه به تعویق انداخت.

       دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری نوروموسکولار وابسته به X ارثی پیشرونده، ناتوان کننده و درنهایت کشنده است که در اثر موتاسیون‌های ژن دیستروفین ایجاد می‌شود. این موتاسیون‌ها باعث اختلال در ساختار mRNA شده و نتیجه آن، فقدان دیستروفین است. «اتپلیرسن» باعث پرش اگزون 51 در mRNA می‌شود. در نتیجه، تولید پروتئین دیستروفین کوتاه اما نسبتا عملکردی افزایش پیدا می‌کند.

       تائید تسریع شده «اتپلیرسن» براساس داده‌های مطالعه‌ای اعلام شد که نقطه پایانی آن، افزایش دیستروفین در سیستم عضلانی اسکلتی بعضی از بیماران درمان شده با «اتپلیرسن» بوده است. سازمان غذا و داروی آمریکا براساس این داده‌ها به این نتیجه رسیده که داروی مذکور می‌تواند باعث افزایش تولید دیستروفین به مقدار قابل قبولی شود و منفعت بالینی به بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن با موتاسیون تائید شده برساند.

       مزیت بالینی «اتپلیرسن»، از جمله بهبود عملکرد موتور، هنوز به اثبات نرسیده و Sarepta Therapeutics باید با انجام یک کارآزمایی بالینی، بتواند مزیت بالینی آن را نیز تائید کند.

       این کارآزمایی، باید به طور اختصاصی به این موضوع بپردازد که آیا «اتپلیرسن» عملکرد موتور را در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، که موتاسیون اثبات شده در ژن دیستروفین برای پرش از اگزون 51 دارند، ارتقا خواهد داد یا خیر. اگر این کارآزمایی در نشان دادن این مزیت بالینی با شکست مواجه شود، سازمان غذا و دارو احتمالا تائیدیه خود را پس خواهد گرفت.

       شایع ترین عوارض جانبی این دارو در بیماران مصرف کننده، عبارت بودند از اختلال تعادل و استفراغ.