در حقیقت این پول به محققان اجازه داد تا ژنوم 15 هزار مبتلا به این بیماری را برای تشخیص ژنهای مرتبط تعیین توالی کرده و ژن NEK1 را شناسایی کنند. تغییرات در این ژن در بیماری سه درصد از مبتلایان موثر بود.
از جمله عملکردهای NEK1 این است که به سلولهای عصبی کمک کند تا شکل خود را حفظ کرده و دی.ان.ای را ترمیم کنند. هنگامی که هر کدام از این عملکردها به خوبی انجام نشوند، انسان در معرض خطر بالاتر ابتلا به ALS قرار میگیرد.
بیماری اسکلروز جانبی یا بیماری لو گهریگ یک بیماری نورونهای حرکتی است که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی (مغز و نخاع) و دستگاه عصبی محیطی میشود. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شایعترین بیماری نورونهای حرکتی است، بنابراین هم علایم نورون محرکه فوقانی و هم نشانههای نورون محرکه تحتانی را ایجاد میکند. در حقیقت در ALS نشانههای فلج مرکزی و محیطی تواماً ایجاد میشود.
این بیماری منجر به از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات (به ویژه عضلات مخطط) میگردد و با تضعیف ماهیچهها بتدریج فرد به فلج عمومی مبتلا میشود. استفن هاوکینگ، دانشمند مشهور انگلیسی یکی از معروفترین مبتلایان به این بیماری است.ایسنا