بروز این تومورها در سطح بدن سبب مشکلات پوستی و استخوانی می‌شود. این بیماری به علت جهش ژن تولیدکننده نوروفیبرومین بوجود می‌آید. البته در برخی موارد این بیماری ژنتیکی نبوده و خود به خود بوجود می‌آید. متاسفانه در بیشتر موارد این بیماری به فرزاندان فرد مبتلا نیز منتقل می‌شود.

علائم بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک با بروز لکه‌ها، ضایعه‌ها و تومورهای بسیاری در سطح و زیر پوست و التهاب و خونریزی همراه است. این بیماری می‌توان قدرت یادگیری و فراگیری افراد را یز مختل کرده و سبب مشکل در صحبت کردن، اختلال در بلوغ، انحراف ستون فقرات، رشد بیش از اندازه یک اندام، تشنج و فشار خون بالا شود. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما می‌توان با مصرف دارویی و جراحی رشد بی رویه ضایعات را مهار کرد.