تشخیص بیماری های جنین با یک آزمایش غیرتهاجمی جدید در دوران بارداری

به گزارش شفاآنلاین : NIPT یک روش غیرتهاجمی آزمایش خون مادر برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی جنین پیش از تولد است که در آن، خون برای کشف دی.ان.ای بدون سلول جنین در خون مادر غربالگری می شود و سپس این دی.ان.ای برای تشخیص ناهنجاری های جنین مورد آزمایش قرار می گیرد.
محققان با استفاده از یک پلتفرم توالی یابی نیمه هادی میزان تشخیص ناهنجاری های جنین را که با استفاده از آزمایش NIPT تشخیص داده می شود، افزایش دادند.
روش های غیر تهاجمی ایمن تر از روش های تهاجمی هستند اما معمولا تنها برای ناهنجاری های کروموزمی بزرگتر مانند سندرم داون استفاده شده اند.
گرچه محققان روش جدید را امیدوارکننده می دانند، اما می گویند که تحقیقات بیشتری باید انجام شود تا نتایج مثبت کاذب ناشی از ناهنجاری های مادر قابل تشخیص و تفکیک شود.
دکتر 'کانگ ژانگ' استاد چشم پزشکی و رییس ژنتیک چشم در دانشگاه کالیفرنیا گفت: ما متوجه شدیم که NIPT را می توان به صورتی گسترش داد که به ما اجازه می دهد روی بخش کوچکی از یک کروموزم تمرکز کرده و آن را مورد بررسی قرار دهیم.
ژانگ افزود: گرچه محور توجه این مطالعه روی توالی یابی دی.ان.ای بدون سلول در زنان باردار تمرکز دارد، اما این روش می تواند به طور گسترده تر برای سایر تشخیص های ژنتیکی نیز مانند تجزیه و تحلیل چرخش دی.ان.ای تومور برای تشخیص سرطان مورد استفاده قرار گیرد.
محققان در این مطالعه پلاسمای خون هزار و 476 زن باردار را که وجود ناهنجاری هایی در جنین آنها از طریق سونوگرافی، رویه های تهاجمی تشخیصی ناهنجاری های جنین و تجزیه و تحلیل متعارف دی.ان.ای تشخیص داده شده بود، بررسی کردند.
آنها نتایج آزمایش های تهاجمی را با نتایج روش توالی یابی نیمه هادی چرخش دی.ان.ای جنین در هفته 24 بارداری مادر، مقایسه کردند.
براساس نتیجه این مقایسه، روش تقویت شدهNIPT موفق به تشخیص 94.5 درصد ناهنجاری ها شد اما سایر آزمایش ها از 73 ناهنجاری، 69 مورد آن را تشخیص دادند.
این آزمایش همچنین 55 نتیجه مثبت کاذب داشت که 63.3 درصد آن به دلیل ناهنجاری های کروموزمی مادر بود؛ این موضوع نشان می دهد که این آزمایش به یک آزمون اعتبار سنجی نیاز دارد.
از سوی دیگر پایگاه اینترنتی مدیکال اکسپرس نیز با اعلام این خبر افزود که این آزمایش دی.ان.ای برخلاف آزمایش سنتی آمنیوسنتز، کم هزینه و غیرتهاجمی است و تنها با یک سوزن انجام می شود.
در این گزارش آمده است که خطر سقط جنین به واسطه انجام این آزمایش خون جزئی (یک درصد) است.
آمنیوسنتز روشی است که طی آن برای بررسی جنین از نظر ابتلا به ده ها بیماری کروموزومی و ژنتیکی، مقدار اندکی از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) نمونه برداری می شود.
براساس یافته های محققان، آزمایش جدید را می توان روی مادرانی انجام داد که در معرض خطر ابتلا به بیماری های مغلوب ژنتیکی وابسته به X از جمله هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوشن هستند و نیز مادرانی که در معرض خطر بیماری همولیتیک (به واسطه نوزاد) قرار دارند.
در این آزمایش می توان از خونی که از مادر در اولین ملاقاتش با پزشک و یا ماما در مراحل اولیه بارداری گرفته می شود، استفاده کرد و به این ترتیب ملاقات های متعدد بعدی را منتفی کرد.
پروفسور نیل آونت از دانشگاه پلیموت می گوید: با وجود اینکه بیش از یک دهه است که گروه خونی و جنسیت جنین با استفاده از خون مادر تعیین می شود، اما این تحقیق روش بسیار دقیق تر و حساس تری را برای تشخیص ناهنجاری های جنین از طریق دی.ان.ای وی در خون مادر ارائه می دهد.
استفاده از این روش فرصت های زیادی را برای تشخیص سایر وضعیت ها البته با هزینه بسیار کمتر از روش های غیر تهاجمی فعلی ارائه می دهد.
این آزمایش به روش های تهاجمی آمینوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی خاتمه می دهد و به گفته محققان، روش نسبتا کم خطری برای تشخیص زودهنگام برخی از وضعیت ها است که به نوبه خود به تشخیص و درمان های زودهنگام کمک خواهد کرد و به بطور بالقوه برای مادر و کودک مفید است.
مشروح این آزمایش خون در مجله بین المللی علمی Clinical Chemistry منتشر شده است.