شفا آنلاین : هفته گذشته اعلام شد که دستورالعمل تشخیص ژنتیکی تالاسمی تغییر کرده است، یعنی تشخیص ژنتیکی این بیماری فقط برای زوج‌های پرخطر، با پوشش بیمه‌ای صورت خواهد گرفت.
به گزارش شفا آنلاین ، این خبر بهانه ای شد مروری داشته باشیم به نوعی کم خونی ارثی که یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران محسوب می شود و از پدر و مادرانی که ناقل تالاسمی هستند به فرزندانشان به ارث می رسد.
نکته جالب درباره این بیماری آن است که نوع خفیف آن که مینور نام دارد، درمان خاصی ندارد و صرفا با مصرف فولیک اسید کنترل می شود، اما در نوع شدید یا ماژور این بیماری شخص به دلیل مواجهه با کم خونی شدید تا پایان عمر به تزریق خون نیازمند است و با عوارض شدید بیماری دست و پنجه نرم می کند.
دکتر آناهیتا محسنی، متخصص ژنتیک پزشکی در ارتباط با بیماری تالاسمی به نکته مهمی اشاره می کند. او می گوید: تالاسمی مینور، یک بیماری بدون علامت است. هر شخصی که آزمایش خونش مشکوک به کم خونی های شبیه به تالاسمی باشد باید از سوی یک متخصص بیماری های خونی یا متخصص داخلی متبحر، مورد بررسی های دقیق تری قرار بگیرد. زیرا ممکن است تالاسمی مینور با کم خونی ناشی از فقر آهن اشتباه گرفته شود. درمان کمبود آهن کاملا متفاوت و وابسته به استفاده از مکمل آهن است، در صورتی که مبتلایان به تالاسمی مینور هرگز نباید آهن دریافت کنند.
از علائم خفیف کم خونی غافل نشوید
نوعی مولکول به نام هموگلوبین در سلول های قرمز خون وجود دارد که وظیفه مهم حمل گاز ها، بویژه اکسیژن را به عهده دارد. این مولکول ممکن است به طرق مختلف دچار مشکل و به بیماری های خونی منجر شود که تالاسمی یکی از آنهاست.
با وجود این چرا اطلاع یافتن از این نوع کم خونی خفیف که ممکن است با نشانه هایی همچون ضعف و بی حالی خفیف نیز همراه باشد و در روند زندگی شخص نیز خلل جدی ایجاد نمی کند، مهم است؟
دکتر محسنی در گفت وگو با جام جم، در پاسخ به این پرسش می گوید: اگر فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فرد مبتلای دیگری ازدواج کند، 25 درصد احتمال دارد که صاحب فرزندی مبتلا به نوع شدید و حاد تالاسمی یعنی نوع ماژور بشوند که در این صورت فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور تا پایان عمر که شاید چندان طولانی نیز نباشد، نیاز به خونگیری متعدد ماهانه و نیز پیوند مغز استخوان خواهد داشت. به همین علت، یکی از آزمایش های اجباری هنگام ازدواج، آزمایش تالاسمی است که طی آن به دو فردی که تالاسمی مینور دارند، ابتدا توصیه می شود ازدواج نکنند تا از تولد احتمالی فرزند تالاسمی ماژور پیشگیری شود. البته ازدواج این دو نفر منع قانونی ندارد، اما توصیه می شود در صورت ازدواج و باردار شدن، تحت بررسی های تخصصی یعنی آزمایش های ژنتیک مولکولی یا تست آمنیوسنتز طی بارداری قرار بگیرند.
باز هم پیشگیری بهتر از درمان
این که در ارتباط با بسیاری از بیماری ها پیشگیری بهتر از درمان است، شکی وجود ندارد، اما در مورد تالاسمی این مساله یک ضرورت جدی تلقی می شود. چراکه مبتلایان به تالاسمی ماژور، حداقل با امکانات کنونی دانش پزشکی، هرگز به طور قطعی درمان نمی شوند و مهم ترین درمانشان شامل دو روش تزریق مداوم خون و پیوند مغز استخوان می شود که اولین روش، عوارض جدی به همراه دارد و پیوند مغز استخوان هم فقط در شرایطی خاص انجام می شود. پس بهترین راه پیشگیری از بروز این بیماری خطرناک، آزمایش تالاسمی پیش از ازدواج است.
فرزندان سالم از والدین مینور
دکتر محسنی با تاکید بر این که منع ازدواج دو نفری که مبتلا به تالاسمی مینور هستند، اخلاقی تلقی نمی شود، می گوید: ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور، در صورتی که بر آن اصرار داشته باشند با کمک آزمایش های تشخیص ژنتیک پیش از تولد می تواند صورت بگیرد و برخورداری از فرزندانی سالم را نیز به دنبال داشته باشد، اما توصیه می شود که دو نفر، مشاوره و نوعی تست ژنتیکی را انجام دهند تا نوع جهش ژنتیکی که در آنها به ابتلا به تالاسمی منجر شده است، مشخص شود. حال اگر جهش ژنتیکی شان یکسان نباشد، می توانند با اطمینان صاحب فرزندی سالم شوند.
این متخصص ژنتیک با تاکید بر این که فقط 25 درصد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور از والدین مینور وجود دارد، اظهار می کند: تشخیص سلامت جنین از چنین والدینی طی هفته های 9 تا 11 بارداری از طریق آزمایش های ژنتیک مولکولی که البته پر هزینه است، امکان دارد، اما به والدینی که نمی توانند این هزینه را تقبل کنند، توصیه می شود که طی هفته های 10 تا 18 بارداری از طریق آزمایش آمنیوسنتز، وضع سلامت جنین شان را مورد بررسی قرار دهند.
اهمیت و ضرورت انجام آزمایش های تشخیص پیش از تولد برای بیماری های ژنتیک از آن روست که اگر این تشخیص ژنتیک اتفاق نیفتد، دیگر نمی توان هیچ اقدام مهم و موثری را برای درمان آن بیماری ژنتیک انجام داد.بی شک در این میان گروه های پرخطرتر که هزینه انجام آزمایش هایشان را بیمه تقبل می کند، کسانی هستند که یا فرد مبتلا به تالاسمی ماژور را در اقوام درجه یک خود دارند یا این که هر دو فامیل و مبتلا به تالاسمی مینور هستند.
نظرشما
آخرین اخبار