بيماري نادر سندرم ويليامز

به گزارش شفا آنلاين ، علائم اين بيماري با علائمي مانند تنگي آئورت و تظاهرات ويژه رفتاري شامل خونگرمي، عصبانيت، حساسيت به صدا، استعداد فراوان در موسيقي، نداشتن درك صحيح از عمق و ناتواني در فهم شناخته مي شود. ويژگي هاي مشخص اين بيماري نادر شامل پف كردگي اطراف چشم ها، بيني كوتاه، دهان بزرگ، گونه و لب هاي برجسته، قامت كوتاه و انحنا در ستون فقرات است. اين بيماري با حذف خود به خود ژن هاي متعدد از كروموزوم y شروع مي شود و ميزان شيوع اين بيماري، حدود پنج در هر ده هزار نفر است و زنان و مردان به يك ميزان به آن مبتلا مي شوند. علايم بيماري ويليامز بلافاصله پس از تولد يا در دوران نوزادي و با ظهور علائم جسماني، تحريك پذيري، مشكلات بلع و قولنج و پيشروي آن به شكل دردهاي شكمي در نوجواني، ديابت، فشار خون بالا و كم شنوايي و البته مشكلات قلبي در بزرگسالي ايجاد مي شود. **زندگي با فرد مبتلا به سندرم ويليامز دشوار نيست زندگي با بيماران ws (ويليامز) دشوار نيست و مبتلايان به اين بيماري افرادي بسيار اجتماعي، مهربان، با ملاحظه و نسبت به احساسات ديگران بسيار حساس هستند. بزرگترين مشكل بيماران ws مشكل در تمركز است كه باعث نااميدي و در نتيجه كج خلقي مي شود زيرا حتي نمي توانند دكمه ها و زيپ لباس خود را ببندند. ** دسترسي به خدمات پزشكي و اجتماعي يك نياز ضروري به طور كلي مبتلايان به ws بيشتر به خدماتي مانند چشم پزشكي، ارتوپدي ، پزشكي ( گوش و حلق و بيني )، ژنتيك و گفتار درماني، بينايي درماني و فيزيوتراپي نياز دارند. متاسفانه هنوز بيماري ws به خوبي شناخته نشده است و توانبخشي مبتلايان به اين بيماري هنوز در مرحله آزمون و خطا است و متخصصان عقب ماندگي ذهني اين بيماري را جدي نمي گيرند و بر اين باورند كه دخالت پزشكي در دوران نوزادي لازم نيست. خدمات مددكاري اجتماعي مناسب با نيازهاي مبتلايان به ws نيز به ندرت و به ميزان ناكافي يافت مي شود و والدين بدليل نگهداري هميشگي از اين بيماران اغلب مجبورند تا از ميزان فعاليت حرفه اي خود براي مراقبت از يك خويشاوند مبتلا به ws در خانواده كاهش دهند.