ازدواج های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی

     ازدواج های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی شفا آنلاین :برنامه كشوري پيشگيري و كنترل فنيل كتونوري پنجره اي ديگر به سوي غربالگري بيماري ژنتيك است. به گزارش شفا آنلاین ؛ مسئول بيماري هاي غيرواگير معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی فسا با بیان این مطلب گفت : بيماري (PKU) نوعي اختلال متابوليک ارثي است كه جهش كروموزوم 12 باعث بروز آن مي شود اين بيماري يكي از انواع بيماري هاي ارثي است كه در اثر كمبود آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز كه نوعي آنزيم كبدي است در نوزاد به وجود مي آيد . به گفته فهیمه راستباف تجمع غير طبيعي اسيد آمينه فنيل آلانين در بدن كودك خطرناك است و منجر به بروز اختلالات در مغز و پوست مي شود . فهیمه راستباف افزود : نوزاد مبتلا به فنيل كتونوري در زمان تولد طبيعي و ممكن است ماه هاي اول هيچ علامتي نداشته باشد ولي به تدريج علائمي مانند تأخير در رشد و تكامل ، بي قراري ، استفراغ ، ضايعات پوستي ، بوري موهاي سر و بدن ، بوي زننده عرق و ادرار ظاهر مي شود و با گذشت زمان كودك دچار عقب ماندگي ذهني شده ، صحبت كردن ، نشستن و راه رفتن كودك مختل مي شود. مسئول بيماري هاي غيرواگير معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی فسا بیان داشت: ازدواج هاي فاميلي مهمترين علت بروز بيماري هاي متابوليك ارثي است كه به علت شيوع بالاي اين گونه ازدواج ها در ايران ، اين بيماري به عنوان يك بيماري بومي كشور شناخته مي شود . به گفته وی براي اينكه كودك به اين بيماري مبتلا شود بايد والدين هر دو ژن معيوب بيماري را به فرزندشان منتقل كنند . راستباف گفت : بهترين روش تشخيص ، آزمايش سطح فنيل آلانين خون است كه مناسب ترين زمان براي انجام آزمايش خون 24 ساعت تا 48 ساعت بعد از تولد يعني زماني كه تغذيه پروتئيني نوزاد از شير مادر آغاز شده است مي باشد . این کارشناس مسوول بیماریها در خصوص نحوه انجام آزمايش اظهار داشت : با انجام آزمايش روي قطره خون پاشنه پاي نوزاد 3 تا 5 روزه ، تشخيص امكان پذير خواهد بود . در صورتي كه نتيجه آزمايش مثبت باشد( بالاتر از 4 ميلي گرم ردسي ليتر ) . وی افزود : آزمايش ديگري به روش (HPLC ) براي نوزاد انجام مي شود و در صورت مثبت بودن اين آزمايش نوزاد به بيمارستان منتخب مركز استان جهت درمان و متعادل شدن سطح فنيل آلانين خون ارجاع داده مي شود . راستباف با بیان اینکه هدف از درمان ، كاهش مقدار فنيل آلانين در بدن به منظور پيشگيري از عقب ماندگي ذهني كودك است ، اظهار داشت : تنها راه رسيدن به اين هدف مصرف شيرهاي خشك فاقد فنيل آلانين و مواد غذايي با فنيل آلانين كم ، زير نظر پزشك و كارشناس تغذيه است . چنانچه اين برنامه غذايي به موقع آغاز شود و ادامه يابد كودك به رشد طبيعي خود ادامه و زندگي همراه با سلامتي خواهد داشت . مسئول بيماري هاي غيرواگير معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی فسا گفت : بعد از تشخيص نوزاد مبتلا در خانواده لازم است والدين به مركز بهداشتي درماني ويژه مشاوره ژنتيك مراجعه تا از چگونگي نقص ژنتيكي در حاملگي هاي بعدي مادر از اين اطلاعات بهره مند شوند . بعد از مشاوره در صورت نياز والدين براي تشخيص پيش از تولد ( PND) به آزمايشگاه منتخب تشخيص پيش از تولد ژنتيك ارجاع داده مي شوند.