» عمومی
شفا آنلاين-میتوکندری یکی از اندامک‌های ضروری بدن است که در سلول‌های موجودات پیچیده و پرسلول یافت می‌شود. میتوکندری‌ها در واقع شبیه باتری‌های بسیار ریز داخل سلول است که وظیفه آنها تولید انرژی است. اختلال در عملکرد این اندامک انرژی زا برای بدن گران تمام خواهد شد.
به گزارش شفا آنلاين،بیماری میتوکندریایی نخستین بار در دهه ۱۹۶۰ تشخیص داده شد و در دهه ۱۹۸۰ دانشمندان دریافتند که علت این بیماری DNA غیرطبیعی موجود در میتوکندری است.
DNA یک کد ژنتیک است که از پدر و مادر به ارث می رسد و تقریبا در هسته همه سلول های بدن وجود دارد. در این بین DNA جداگانه ای نیز در میتوکندری وجود دارد. میتوکندری از هسته سلول متمایز است و در نتیجه روی حالت مو، رنگ چشم، شکل ظاهر و ویژگی های شخصیتی تاثیر ندارد، چون این ویژگی ها به وسیله DNA موجود در هسته سلول کنترل می شود. حال این که چرا میتوکندری ها DNA خاص خودشان را دارند هنوز ناشناخته مانده است، اما گمان می رود به منشأ زیستی آنها مربوط باشد.
همان طور که گفته شد سلول های هر یک از زوجین دارای میتوکندری است، اما میتوکندری فقط از مادر به فرزند منتقل می شود. بعضی از زنان ممکن است بدون این که خودشان بدانند ناقل میتوکندری های معیوب باشند. اما گاهی تعداد میتوکندری های معیوب خیلی کم است و آنها هرگز متوجه علائم بیماری نخواهند شد. حال اگر میتوکندری تخمک بارور شده نیز چنین شرایطی داشته باشد، آن وقت این بیماری از مادر به فرزند منتقل و فرزند حامل دچار ضعف انرژی و ضعف عضلانی و بیماری های قلبی و کبدی خواهد شد. اما این احتمال هم وجود دارد که میتوکندری تخمک بارور شده مادر مبتلا به بیماری ژنتیک میتوکندریایی از نوع سالم باشد و این بیماری به فرزند منتقل نشود. در واقع، این طور که به نظر می رسد همه چیز یک بخت آزمایی زیستی است.
راه های درمان بیماری ژنتیک میتوکندری معیوب
به زنان مبتلا به بیماری های میتوکندریایی توصیه می شود تا حد امکان صاحب فرزند نشوند، بویژه اگر فرزند اول آنها مبتلا به این بیماری به دنیا آمده باشد. البته این احتمال هم وجود دارد که فرزند آنها کاملا سالم و بدون نقص متولد شود، اما همان طور که گفته شد این یک شرایط پرخطر و غیرقابل پیش بینی است. انتخاب دیگری که وجود دارد روش لقاح مصنوعی (IVF) یا استفاده از تخمک اهدایی یک زن سالم است، اما در این روش کودک هیچ ارتباط ژنتیک با مادر خود نخواهد داشت. به علاوه، آنها می توانند از روش تشخیص ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGD) استفاده کنند که امکان بررسی ژنتیک جنین را پیش از ورود به رحم و آغاز حاملگی فراهم می کند. چنانچه مقادیر DNA های میتوکندریایی معیوب بیش از حد مجاز باشد که در اغلب موارد نیز چنین است این روش درمانی قابل اجرا نخواهد بود.
انتخاب بعدی دریافت میتوکندری اهدایی است که بتازگی دانشمندان از چند و چون آن پرده برداشته اند. این فرآیند شامل مداخله در روند لقاح است و میتوکندری معیوب را از داخل سلول حذف می کند. به عبارت دیگر، فرآیند انتقال میتوکندری نوعی لقاح مصنوعی است که در آن هسته تخمک مادر به یک تخمک اهدایی که دارای میتوکندری سالم است منتقل می شود. این فرآیند می تواند پیش از باروری تخمک یا بعد از آن انجام شود. کودک متولد شده DNA هسته ای را از پدر و مادر و DNA میتوکندریایی را از فرد اهداکننده به ارث می برد.
فرآیند اهدای میتوکندری
این فرآیند شامل دو روش مجزاست که هر دوی آنها بر پایه لقاح مصنوعی قرار دارد. در روش اول که کمی ساده تر است هسته یکی از تخمک های مادر از داخل سلول خارج و به یک تخمک اهدایی سالم منتقل می شود. پیشتر هسته تخمک اهدایی را از آن خارج می کنند.
تخمک بازسازی شده دارای DNA هسته ای مادر یعنی 99.8 درصد ژن های مادر اصلی به اضافه میتوکندری های سالم فرد اهداکننده خواهد بود. این تخمک سپس با اسپرم های پدر بارور شده و جنین در مرحله بعد درون رحم مادر کاشته می شود. روش دوم نیز شباهت زیادی به همان روش اول دارد. در این روش تخمک مادر اصلی و فرد اهداکننده هر دو با اسپرم پدر بارور می شود. قبل از تقسیم اولیه تخمک ها کروموزوم های تخمک فرد اهداکننده را خارج و کروموزوم های مادر اصلی را به تخمک اهدایی منتقل می کنند. تخمک نهایی سپس بارور و آماده رشد در رحم مادر می شود.
مشکلات ناشی از میتوکندری های معیوب
این روش یک شانس تازه برای زوج های مبتلا به بیماری های میتوکندریایی است تا آنها نیز بتوانند به رویای داشتن فرزندان سالم امیدوار باشند. تقریبا از هر ۲۰۰ کودک یک نفر به این بیماری دچار می شود. بسیاری از آنها علائم خفیف یا مشکلاتی را تجربه خواهند کرد که در سنین بالاتر بروز می کند. اما از حدود هر ۶۵۰۰ کودک در سراسر جهان یک نفر به ناهنجاری های علاج ناپذیر میتوکندریایی مبتلا می شود و شانس ادامه زندگی را از دست می دهد. میتوکندری معیوب موجب بروز بیماری های ژنتیک نظیر مشکلات قلبی، نارسایی های کبدی، اختلالات مغزی و تحلیل عضلانی می شود.
به طور کلی، ناهنجاری های میتوکندریایی به قسمت هایی از بدن نظیر قلب، کبد، مغز و عضلات که احتیاج بیشتری به انرژی دارد آسیب شدیدتری وارد می کند. اختلالات عملکردی میتوکندری با بیماری های رایج نظیر پارکینسون، ناشنوایی، ضعف بینایی، صرع و دیابت نیز در ارتباط است.
حال، قانونگذاران بریتانیا پس از یک جدال طولانی، قانون اهدای میتوکندری را تصویب کرده اند. گرچه این قانون مخالفت کلیسای کاتولیک بریتانیا را به همراه داشته است، اما جهش علمی بزرگی در علم پزشکی به شمار می رود.
مشکلات قانونی شدن اهدای میتوکندری
با انتقال میتوکندری تغییرات ژنتیک از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. جنبه های اخلاقی این موضوع نگران کننده است، زیرا کوچک ترین اشتباه در انجام فرآیند می تواند عواقب جبران ناپذیری برجای بگذارد.
محققان هنوز موفق به شناخت کامل این اندامک نشده اند و بعضی احتمال می دهند که DNA آن ممکن است صفات انسانی را به شکلی نامشخص تحت تاثیر قرار دهد. از این رو، عده ای از محققان معتقدند که پیش از قانونی شدن این طرح ابتدا باید از تمام جنبه های آن مطمئن شد.
مخالفان خواهان انجام تحقیقات تکمیلی در این زمینه هستند و یادآور می شوند که موضوعاتی پیرامون اخلاق زیستی، امنیت و کارآمدی درمان قابل بحث است. آنچه بیش از هر چیز دیگری به نارضایتی های فوق دامن می زند، این است که کودک متولد شده به روش انتقال میتوکندری به لحاظ ژنتیک علاوه بر پدر و مادر حقیقی و قانونی خود دارای یک مادر دوم که فرد اهداکننده بوده نیز هست. البته، هویت فرد اهداکننده ناشناس باقی خواهد ماند و قانون حق هیچ گونه ادعایی را در قبال فرزند متولد شده به وی نمی دهد. در سطح ژنتیک، کودک همه ۲۰ هزار ژن موجود در ۲۳ جفت کروموزوم خود را از پدر و مادر به ارث می برد و نقش اهدا کننده که در DNA میتوکندریایی جای می گیرد فقط 0.2 درصد در کل مجموعه است. نتایج این تحقیقات روی حیوانات آزمایشگاهی مثبت اعلام شده است. اکنون دانشمندان امیدوارند هرچه زودتر مجوزهای قانونی را از مقامات ذی ربط دریافت کنند. اگر همه مراحل با موفقیت انجام شود، اولین نوزاد انسان به وسیله روش فوق سال ۲۰۱۶ متولد خواهد شد.
دنیز سافاک پنج ساله بود که اولین علائم بیماری ژنتیک میتوکندری معیوب در او پدیدار و بعدها به مرگ او منجر شد. مادرش می گوید که او دچار حملات تشنجی سکته مانند می شد. پزشکان گیج شده بودند و چند ماه طول کشید تا بیماری او را تشخیص دهند.
به والدین او گفته شد که دنیز مبتلا به بیماری میتوکندریایی است، یک بیماری علاج ناپذیر که از مادر به فرزند منتقل می شود و در اغلب موارد کشنده است. وضعیت دنیز بدتر شد. او سال های آخر عمرش کور شده بود، از میگرن های شدید شکایت می کرد و روی ویلچر می نشست.
در نهایت هم سال گذشته در بیست و سه سالگی فوت کرد. اکنون مادر دنیز امیدوار است که تحقیقات فوق به مادرانی مثل او کمک کند. اگر زمانی که او می خواست صاحب فرزند شود چنین پیشرفت هایی در علم پزشکی حاصل شده بود، شاید حالا می توانست دنیز را در کنار خودش داشته باشد.
جام جم
نظرشما
آخرین اخبار