شفا آنلاین -چه کسی با معلولیت به دنیا میآید؟ آیا معلولیت مادرزادی سهم خدادادی است که برخی افراد ناخواسته هدیه میگیرند؟ چرا برخی افراد از زمان تولد در استفاده کامل از تواناییهای جسمی، ذهنی، حرفهای، اجتماعی یا روانیشان ناتوان هستند و نمیتوانند از قابلیتهای ظاهری یا عملکردی اعضایشان بخوبی و همچون یک فرد طبیعی استفاده کنند؟
شاید امروزه با پیشرفتهای چشمگیر روشهای توانبخشی و مهندسی پزشکی بتوان قدمهای خوبی در ارتقای کارایی معلولان جسمی حرکتی برداشت، اما ممکن است این دسته از افراد گاهی نتوانند به بهرهوری مطلوب در امور شخصی، اجتماعی و حرفهای خود دست یابند و از نظر روحی- روانی نیز در برخی موارد با خلأ ناشی از ناتوانیها روبهرو شوند.
اما نکته اینجاست بسیاری از خانوادههایی که در معرض خطر داشتن فرزند یا فرزندان معلول هستند با افزایش سطح آگاهی و اطلاعات خود از راههای تشخیصی، کنترلی و در واقع پیشگیری از معلولیتها میتوانند مانع از داشتن فرزندی معلول شوند. دکتر سیدنوید المدنی، مشاور ژنتیک بالینی و عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان در این ارتباط میگوید: در پیشگیری از بروز معلولیتهای جسمی، داشتن آگاهی نسبت به روشهای تشخیصی و غربالگری حین بارداری و بهرهگیری درست از آنها و پرهیز از عوامل موثر در بروز معلولیتهای ارثی و ژنتیک مانند ازدواجهای فامیلی بسیار تاثیرگذار است. این متخصص ژنتیک تاکید میکند: البته باید میان معلولیتهای ارثی با مادرزادی تفکیک قائل شد، چراکه بسیاری از معلولیتهای مادرزادی بدون آن که علت ژنتیک داشته باشد از زمان تولد در نوزاد وجود دارد و او را با اختلالات عملکردی در اعضای مختلف بدنش روبهرو میکند .نکته مهم آن است که در این دسته از معلولیتها، هم عوامل اکتسابی و هم غیراکتسابی و ارثی میتواند نقش داشته باشد. بر این اساس شناسایی عوامل اکتسابی و غیراکتسابی موثر در بروز معلولیتهای مادرزادی طی بارداری در کنار توجه به عوامل ارثی بسیار اهمیت دارد.
ازدواج فامیلی اولویت آخرتان باشد
متخصصان ژنتیک از آن رو ازدواجهای فامیلی را دارای مرغوبیت پایینتری نسبت به ازدواجهای غیرفامیلی میدانند که برخی بیماریهای منجر به معلولیت فقط از طریق ازدواج فامیلی و مشابهت ژنها فرصت ظهور پیدا میکند.
دکتر المدنی در این ارتباط توضیح میدهد: البته در مورد بیماریهای شایعی چون تالاسمی احتمال بروز ژن عامل بیماری در ازدواجهای غیرفامیلی هم زیاد است، اما در مورد بسیاری از بیماریها این احتمال با ازدواج فامیلی چند برابر میشود. به این علت احتمال بروز معلولیتها در ازدواجهای فامیلی بیشتر است، پس باید حتی الامکان از اینگونه ازدواجها خودداری کرد. اما در صورت ازدواج فامیلی، لازم است بررسیهای دقیق ژنتیک قبل از بارداری و مشاوره با متخصص صورت بگیرد.
وقتی مداخلات پزشکی دردسرساز میشود
متخصصان همواره تاکید میکنند مصرف هر نوع دارو طی بارداری بخصوص در هفتهها و ماههای اول نباید بدون تجویز پزشک صورت بگیرد. حتی در صورتی که یک خانم پیش از بارداری به علت بیماری خاصی به طور مداوم دارویی مصرف میکرد، باید حتما با پزشک خود مشورت کند تا مقدار دارو برحسب شرایط خاص بارداری با توجه به وضع جنین و ضرورت مصرف دارو تجویز شود.
از سوی دیگر، نباید از خاطر بردتابش اشعه ایکس به مادر میتواند به بروز ناهنجاریهای آشکار، کاهش رشد یا مرگ جنین منجر شود. پس چنانچه مادری هنگام عکسبرداری با اشعه ایکس باردار باشد حتما باید پزشک را در جریان حاملگی خود قرار دهد.
اختلالات جسمی و ذهنی؛ تاثیر سوءتغذیه در بارداری
نیازهای تغذیهای هر فرد در چارچوب تامین انرژی، ویتامینها و املاح تعریف میشود. حال طی بارداری چنین نیازی باید برای دو نفر یعنی مادر و جنین در مسیر تعادل، تناسب و تنوع تامین شود. بررسیها نشان داده است که سوءتغذیه شدید در اوایل بارداری سبب بروز نقایص جسمی و ذهنی در جنین و در اواخر بارداری سبب کاهش رشد جنین و تولد نوزاد کموزن خواهد شد. به بیان دیگر وزنگیری کمتر از حد مطلوب در بارداری سبب وزنگیری ناکافی جنین، کم وزنی نوزاد در زمان تولد و افزایش احتمال مرگ جنین و در مادران باردار سبب افزایش خطر مسمومیت بارداری، خونریزی و کم خونی مزمن پس از زایمان و عوارض طولانیمدت آن میشود.
ایمنی باردار در برابر بیماریهای عفونی
خوشبختانه با افزایش اطلاعات و آگاهی بسیاری از بارداران نسبت به ضرورت ارتقای سطح بهداشت و سلامت جسمی، میزان بروز بیماریهای مقاربتی طی بارداری کاهش یافته است، اما خوب است بدانید ابتلای مادر بخصوص در ماه پنجم بارداری به بیماریهای مقاربتی، تاثیرات سوءشدیدی بر جنین دارد و اغلب باعث سقط جنین، عقبافتادگی ذهنی، نابینایی یا اختلالات جسمانی میشود.اما دکتر المدنی به اهمیت پیشگیری مادران باردار نسبت به ابتلا به برخی بیماریهای عفونی خطرناک چون سرخجه و آبله مرغان طی بارداری نیز اشاره میکند و میافزاید: تزریق واکسن سرخجه از مواردی است که برانجام آن پیش از اقدام به بارداری تاکید میشود. در واقع اهمیت غربالگری پیش از بارداری نه تنها از حیث بررسی وجود معلولیتهای ژنتیک یا مادرزادی بلکه از حیث ایمن بودن مادر نسبت به بیماریهای عفونی خطرناک چون سرخجه، اوریون، تب مالت و حصبه از نظر حفظ سلامت جنین و مادر بسیار اهمیت دارد.
مواردی که نباید نادیده گرفته شود
فراموش نکنید ناسازگاری خون مادر و جنین، عاملی موثر در بروز عقبماندگی ذهنی، فلج مغزی و اختلالات گفتاری تلقی میشود که با مراجعه بموقع مادران RH منفی که شوهران RH مثبت دارند، قابل کنترل است. از سوی دیگر مصرف سیگار و مواد مخدر نیز عوارض زیادی بر سلامت نوزادان متولد شده از مادران سیگاری همراه دارد.
بیشک بارداری در سنین کمتر از ۱۸ و بالای ۳۵ سال نیز با احتمال بروز معلولیتهای جسمی و ذهنی در جنین همراه خواهد بود.
ضربههای وارد شده به شکم مادر و زایمانهای طولانی، ناآگاهی و رعایت نکردن مسائل بهداشتی حین زایمان نیز میتواند باعث بروز انواع معلولیتهای ذهنی و جسمی در نوزادان شود. بررسیها نشان داده است داشتن استرس و هیجانهای دائم و عمیق مادر میتواند احتمال بروز اختلالات جسمی مانند نوزاد لبشکری یا شکاف کام، اختلالات ذهنی و کم وزن بودن نوزاد را همراه داشته باشد.
امکان تشخیص ژنتیکی از 11 هفتگی
به گفته دکتر المدنی از آنجا که امکان تشخیصهای ژنتیکی و شناسایی ژنهای معیوبی که معلولیتهای ذهنی و جسمی را بهدنبال دارد از هفته یازدهم بارداری ممکن است، منعی از نظر سقط جنین در صورت تائید وجود ژن معیوب وجود ندارد. البته امکان مشاهده بسیاری از معلولیتهای جسمی از طریق سونوگرافی سهبعدی و چهاربعدی در هفته هجدهم بارداری نیز وجود دارد، اما بررسیهای ژنتیک در مواردی که فاکتور خطری وجود دارد، بسیار دقیقتر خواهد بود.
بیشک در صورت ازدواج فامیلی یا وجود هر نوع معلولیت مادرزادی در پدر یا مادر، پدر بزرگ و مادر بزرگ و خانواده درجه اول والدین یا فرزند قبلی خانواده انجام این تستهای تشخیصی ضروری است. گرچه برخی از بیماریهای ژنتیک فقط در جنس خاصی بهطور مثال در فرزندان پسر امکان بروز پیدا میکند که با تعیین جنسیت جنین تا 18 هفتگی میتوان از احتمال بروز یا بروز نیافتن آن اطمینان حاصل کرد.
پونه شیرازی