آزمایش‌های ژنتیک از تولد نوزادان هموفیلی جلوگیری می‌کند

شفاآنلاین>سلامت> عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی استان زنجان گفت: باید از تولد کودکان مبتلا به هموفیلی، با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری و نیز انجام آزمایش های ژنتیک برای تشخیص ناقلین، از تولد کودکان مبتلا به هموفیلی پیشگیری کرد.

به گزارش شفاآنلاین: دکتر اکبر محمدزاده روز شنبه  در خصوص بیماری  هموفیلی افزود: هموفیلی یکی از قدیمی‌ترین اختلالات خونریزی دهنده و شناخته شده ژنتیکی است و در این بیماری به دلیل نبود پروتئین‌هایی که در انعقاد خون نقش دارند، خون لخته نمی‌شود یا دیرتر لخته می‌شود.

وی با اشاره به اینکه ۲ نوع اصلی هموفیلی وجود دارد اضافه کرد: هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک که شایع‌ترین بیماری ارثی شدید انعقاد خون است که این بیماری به دلیل نقص در یکی از پروتئین‌های مؤثر در انعقاد خون به نام فاکتور هشت ایجاد می شود.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی استان زنجان ادامه داد: نوع دیگر هموفیلی، هموفیلی نوع B یا هموفیلی کریسمس است که در اثر نقص پروتئین انعقادی دیگری به نام فاکتور ۹ ایجاد می شود.

محمد زاد با بیان اینکه آمار جهانی حاکی از آن است که از هر پنج هزار پسر یک نفر به هموفیلی نوع A و از هر چهل هزار نفر پسر یک نفر به هموفیلی نوع B مبتلا می شوند افزود: در ایران، تاکنون ۱۳ هزار بیمار مبتلا به هموفیلی شناسایی شده اند اما آمار واقعی مبتلایان به هر ۲ نوع هموفیلی در کشور، از این تعداد بیشتر است و به جهت ازدواج‌های فامیلی چندین برابر میانگین جهانی برآورد می‌شود.

مشاور سازمان نظام پزشکی زنجان در امور ژنتیک پزشکی و بیماریهای نادر با اشاره به  علائم این نوع بیماری ادامه داد:علائم بالینی در هر ۲ نوع هموفیلی مشابه هستند و شدت علائم بسته به میزان کاهش فعالیت فاکتور هشت یا ۹ متغیر است.

وی اظهار داشت: به سطح فعالیت کمتر از یک درصد فاکتور، هموفیلی شدید گفته می شود که یک یا ۲ بار در هفته به طور خودبخودی و بدون دلیل یا با کوچکترین ضربه، خونریزی در مفاصل و ماهیچه‌ها رخ می‌دهد و از بدو تولد دیده می شود.

مشاور سازمان نظام پزشکی زنجان در امور ژنتیک پزشکی و بیماریهای نادر گفت: در هموفیلی متوسط، سطح فاکتور یک تا پنج درصد می‌باشد که پس از ضربه فیزیکی متوسط، جراحی یا اعمال دندانپزشکی خونریزی رخ می‌دهد و فرد مبتلا ممکن است ماهانه یک بار دچار خونریزی شود.

این متخصص ژنتیک پزشکی و بیماری های نادر ادامه داد: در هموفیلی خفیف، سطح فاکتور بین پنج درصد تا سی درصد است که بطور معمول این افراد خونریزی نمی‌کنند و فقط در اثر اعمال جراحی و زخم‌ها و جراحت‌های بزرگ خونریزی ایجاد می‌شود و به همین علت، هموفیلی های خفیف سال‌ها بدون تشخیص باقی می مانند.

 آیا هموفیلی یک بیماری کاملاً ارثی است؟

محمد زاده با اشاره به اینکه در هر ۲ نوع هموفیلی A و B ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد افزود: پسران یک کروموزوم X دارند که از مادر دریافت می‌کنند و اگر کروموزوم X که از مادر می‌گیرند حاوی ژن معیوب هموفیلی باشد، مبتلا خواهند شد.

وی اظهار داشت: بر این اساس مردان مبتلا ژن معیوب را فقط به دختران خود منتقل می‌کنند و در نتیجه، دختران مردان مبتلا، بطو حتم ناقل هموفیلی خواهند شد ولی پسران مردان مبتلا به هموفیلی، صد در صد سالم خواهند بود.

مشاور سازمان نظام پزشکی زنجان در امور ژنتیک پزشکی و بیماریهای نادر ادامه داد: دختران ۲ کروموزوم X دارند که یکی را از مادر و دیگری را از پدر به ارث می‌برند، اگر فقط یکی از کروموزوم‌های X در دختران حاوی ژن معیوب هموفیلی باشد، آن‌ها ناقل خواهند بود و ۵۰ درصد احتمال دارد که ژن معیوب را به فرزندان دختر یا پسر خود انتقال دهند.

وی با بیان اینکه دختران زمانی مبتلا می‌شوند که پدر مبتلا و مادر ناقل هموفیلی داشته باشند که این حالت ممکن است در ازدواج پسر خاله مبتلا به هموفیلی و دختر خاله ناقل به وجود آید اظهار داشت: زنان ناقل بطور معمول علامتی ندارند ولی بیشتر از سایر افراد مستعد خونریزی هستند و گاهی ممکن است دریک خانواده، بدون هیچ سابقه ای فرزند مبتلا به هموفیلی متولد شود.

به گفته این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان بطور تقریبی ۳۰ درصد از افراد هموفیلی، بدون هیچ سابقه خانوادگی، به هموفیلی مبتلا می شوند که در اثر تغییرات ژنتیکی جدید در جنین به وجود می‌آید.

وی با تاکید بر اینکه درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد گفت: فقط با تزریق فوری و مناسب فاکتور انعقادی می‌توان از بروز خونریزی در افراد مبتلا پیشگیری کرد.

محمد زاده با اشاره به اینکه در گذشته که مشاوره ژنتیکی انجام نمی‌گرفت شاهد تولد چند فرزند پسر مبتلا به هموفیلی در یک خانواده بودیم افزود: اما خوشبختانه امروزه امکان تشخیص ژنتیکی پیش از تولد و همچنین تشخیص ژنتیکی ناقلین برای هموفیلی وجود دارد.

وی خاطرنشان کرد: اگر در خانواده‌ای فرزند پسر مبتلا به هموفیلی متولد شود باید  خانواده برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و برای مادر، از نظر ناقل بودن آزمایش ژنتیک انجام گیرد و در صورت ناقل بودن مادر، دختران خانواده نیز از نظر ناقل بودن مورد بررسی قرار بگیرند.