هموفیلی بیماری خونریزی دهنده مادرزادی وابسته به جنس است که در یک مورد از هر ۱۰ هزار مورد تولد رخ می‌دهد؛ این بیماری به دلیل اختلال در فاکتور‌های انعقادی ۸ (هموفیلی A) و ۹ (هموفیلی B) در نتیجه جهش ژن‌های مرتبط با فاکتور‌ها پدید می‌آید
شفاآنلاین>سلامت> هموفیلی یک بیماری به نسبت نادر، اما پیچیده از دیدگاه تشخیص و درمان است که به دانشی فراتر از درمان خونریزی‌های حاد نیاز دارد.
به گزارش شفاآنلاین، هموفیلی بیماری خونریزی دهنده مادرزادی وابسته به جنس است که در یک مورد از هر ۱۰ هزار مورد تولد رخ می‌دهد؛ این بیماری به دلیل اختلال در فاکتور‌های انعقادی ۸ (هموفیلی A) و ۹ (هموفیلی B) در نتیجه جهش ژن‌های مرتبط با فاکتور‌ها پدید می‌آید.
برآورد می‌شود که ۴۰۰ هزار نفر در دنیا، به این بیماری دچار باشند؛ شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است و با وجود درمان‌های رایج کنونی، فرد دچار هموفیلی، در صورت دسترسی به درمان‌های کافی، باید طول عمری برابر افراد طبیعی در جامعه داشته باشد.
علی ارغوانی متخصص داخلی اظهار کرد: هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است، افراد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا عدم وجود پروتئین‌هایی به نام فاکتور‌های انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیستند؛ فرایندی به نام انعقاد خون که از خونریزی بیش از حد جلوگیری می‌کند.
وی ادامه داد: هموفیلی انواعی مختلف دارد، اما شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین آنها عبارتند از هموفیلی A (کمبود فاکتور ۸)، هموفیلی B (کمبود فاکتور ۹)، هموفیلی هاگمن (کمبود فاکتور ۱۲)، ون ویلبراند (عدم وجود فاکتور ۸)؛ زنانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، حامل هموفیلی می‌شوند که اغلب دارای مشکل فعال نیستند، اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی مکرر بینی و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندان پزشکی، در این افراد رخ می‌دهد.
تشخیص هموفیلی
این متخصص داخلی بیان کرد: تشخیص درست هموفیلی عاملی مهم و حیاتی در درمان است؛ در بیمارانی که دچار کوفتگی و خونمردگی‌های پی درپی به دنبال ضربات سبک در آغاز خردسالی شده‌اند، یا دچار خونریزی‌های خود به خودی یا خونریزی‌های شدید به دنبال ضربات شدید و اعمال جراحی شده‌اند، باید به هموفیلی مشکوک شد.
ارغوانی اظهار کرد: در بیماران (patients)هموفیلی، خونریزی به‌طور معمول در همه دوران زندگی رخ می‌دهد اما ممکن است برخی کودکان مبتلا به هموفیلی شدید، علایم این بیماری تا پس از سن یک سالگی و آغاز راه رفتن و فعالیت خود را نشان ندهند، همچنین ممکن است بیماران دچار هموفیلی خفیف، در صورت روبه رو نشدن با ضربات شدید یا جراحی، هیچگاه به خونریزی شدید دچار نشده باشند.
این متخصص داخلی گفت: بیماران هموفیلی به‌طور معمول پیشینه خونریزی خانوادگی دارند؛ هموفیلی بیشتر بیماران مذکر را به دلیل وراثت از سوی مادر درگیر می‌کند، اما ژن‌های فاکتور‌های هشت و ۹، آماده جهش‌های نو هستند بنابراین، ممکن است در حدود یک سوم بیماران هموفیلی هیچگونه پیشینه خانوادگی از این بیماری را نداشته باشند.
وی ادامه داد: آزمون‌های غربالگری در موارد شدید و متوسط هموفیلی، طولانی شدن زمان ترومبوپلاستین فعال شده را نشان می‌هد، اما ممکن است این طولانی شدن در هموفیلی خفیف رخ ندهد؛ تشخیص قطعی هموفیلی با اندازه گیری دقیق فاکتور‌ها و اثبات کمبود فاکتور‌های هشت یا ۹ امکان پذیر است.
این متخصص داخلی افزود: به طور کلی، شدت اختلالات خونریزی در بیماران هموفیلی با سطح فاکتور‌های انعقادی در ارتباط است؛ هموفیلی بیماری ارثی است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل می‌شود؛ زنان دارای ۲ کروموزوم X هستند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
وی ادامه داد: زن ناقل هموفیلی، ژن هموفیلی را بر روی یکی از کروموزوم‌های خود دارد و به احتمال ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می‌کند؛ مردانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، مبتلا به هموفیلی می‌شوند، مردان مبتلا به هموفیلی، ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی‌کنند اما آنها ژن را به دختران خود منتقل می‌کنند.
این متخصص داخلی گفت: امروزه با کمک بیوپسی از پرز‌های کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، می‌توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.
به گزارش شفاآنلاین، هموفیلی بیماری خونریزی دهنده مادرزادی وابسته به جنس است که در یک مورد از هر ۱۰ هزار مورد تولد رخ می‌دهد؛ این بیماری به دلیل اختلال در فاکتور‌های انعقادی ۸ (هموفیلی A) و ۹ (هموفیلی B) در نتیجه جهش ژن‌های مرتبط با فاکتور‌ها پدید می‌آید.
برآورد می‌شود که ۴۰۰ هزار نفر در دنیا، به این بیماری دچار باشند؛ شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است و با وجود درمان‌های رایج کنونی، فرد دچار هموفیلی، در صورت دسترسی به درمان‌های کافی، باید طول عمری برابر افراد طبیعی در جامعه داشته باشد.
علی ارغوانی متخصص داخلی اظهار کرد: هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است، افراد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا عدم وجود پروتئین‌هایی به نام فاکتور‌های انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیستند؛ فرایندی به نام انعقاد خون که از خونریزی بیش از حد جلوگیری می‌کند.
وی ادامه داد: هموفیلی انواعی مختلف دارد، اما شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین آنها عبارتند از هموفیلی A (کمبود فاکتور ۸)، هموفیلی B (کمبود فاکتور ۹)، هموفیلی هاگمن (کمبود فاکتور ۱۲)، ون ویلبراند (عدم وجود فاکتور ۸)؛ زنانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، حامل هموفیلی می‌شوند که اغلب دارای مشکل فعال نیستند، اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی مکرر بینی و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندان پزشکی، در این افراد رخ می‌دهد.
تشخیص هموفیلی
این متخصص داخلی بیان کرد: تشخیص درست هموفیلی عاملی مهم و حیاتی در درمان است؛ در بیمارانی که دچار کوفتگی و خونمردگی‌های پی درپی به دنبال ضربات سبک در آغاز خردسالی شده‌اند، یا دچار خونریزی‌های خود به خودی یا خونریزی‌های شدید به دنبال ضربات شدید و اعمال جراحی شده‌اند، باید به هموفیلی مشکوک شد.
ارغوانی اظهار کرد: در بیماران (patients)هموفیلی، خونریزی به‌طور معمول در همه دوران زندگی رخ می‌دهد اما ممکن است برخی کودکان مبتلا به هموفیلی شدید، علایم این بیماری تا پس از سن یک سالگی و آغاز راه رفتن و فعالیت خود را نشان ندهند، همچنین ممکن است بیماران دچار هموفیلی خفیف، در صورت روبه رو نشدن با ضربات شدید یا جراحی، هیچگاه به خونریزی شدید دچار نشده باشند.
این متخصص داخلی گفت: بیماران هموفیلی به‌طور معمول پیشینه خونریزی خانوادگی دارند؛ هموفیلی بیشتر بیماران مذکر را به دلیل وراثت از سوی مادر درگیر می‌کند، اما ژن‌های فاکتور‌های هشت و ۹، آماده جهش‌های نو هستند بنابراین، ممکن است در حدود یک سوم بیماران هموفیلی هیچگونه پیشینه خانوادگی از این بیماری را نداشته باشند.
وی ادامه داد: آزمون‌های غربالگری در موارد شدید و متوسط هموفیلی، طولانی شدن زمان ترومبوپلاستین فعال شده را نشان می‌هد، اما ممکن است این طولانی شدن در هموفیلی خفیف رخ ندهد؛ تشخیص قطعی هموفیلی با اندازه گیری دقیق فاکتور‌ها و اثبات کمبود فاکتور‌های هشت یا ۹ امکان پذیر است.
این متخصص داخلی افزود: به طور کلی، شدت اختلالات خونریزی در بیماران هموفیلی با سطح فاکتور‌های انعقادی در ارتباط است؛ هموفیلی بیماری ارثی است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل می‌شود؛ زنان دارای ۲ کروموزوم X هستند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
وی ادامه داد: زن ناقل هموفیلی، ژن هموفیلی را بر روی یکی از کروموزوم‌های خود دارد و به احتمال ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می‌کند؛ مردانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، مبتلا به هموفیلی می‌شوند، مردان مبتلا به هموفیلی، ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی‌کنند اما آنها ژن را به دختران خود منتقل می‌کنند.
این متخصص داخلی گفت: امروزه با کمک بیوپسی از پرز‌های کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، می‌توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.
علائم هموفیلی چیست؟
ارغوانی اظهار کرد: شایع‌ترین علامت هموفیلی، خونریزی غیر قابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتور‌های انعقادی است که حتی خونریزی می‌تواند بدون هیچ آسیبی رخ دهد؛ کبودی حاصل از صدمات کوچک که می‌تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می‌شود) شود.
این متخصص داخلی یادآوری کرد: تمایل به خونریزی از بینی، دهان، لثه که با یک صدمه کوچک مثل مسواک زدن یا اعمال دندان پزشکی پیش می‌آید از دیگر علائم هموفیلی است؛ خونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می‌شود و در صورت عدم درمان کامل طبی، منجر به بدشکلی مفصل خواهد شد، مفاصل از مکان‌های شایع خونریزی هستند و خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک ومزمن، بد شکلی و لنگیدن‌های مکرر می‌شود.
ارغوانی اظهار کرد: شایع‌ترین علامت هموفیلی، خونریزی غیر قابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتور‌های انعقادی است که حتی خونریزی می‌تواند بدون هیچ آسیبی رخ دهد؛ کبودی حاصل از صدمات کوچک که می‌تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می‌شود) شود.
این متخصص داخلی یادآوری کرد: تمایل به خونریزی از بینی، دهان، لثه که با یک صدمه کوچک مثل مسواک زدن یا اعمال دندان پزشکی پیش می‌آید از دیگر علائم هموفیلی است؛ خونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می‌شود و در صورت عدم درمان کامل طبی، منجر به بدشکلی مفصل خواهد شد، مفاصل از مکان‌های شایع خونریزی هستند و خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک ومزمن، بد شکلی و لنگیدن‌های مکرر می‌شود.
احمد قویدل مدیر عامل انجمن هموفیلی ایران درباره درمان هموفیلی، اظهار کرد: هر انسانی ممکن است در طول زندگی خود بر اثر حوادث و سوانح مختلف، جراحی‌های بیمارستانی و در حوزه زنان هنگام زایمان و یا به‌صورت ماهیانه و مرتب دچار خون ریزی شود؛ در این بین بیماران هموفیلی بدلیل عدم وجود پروتئین انعقادی و یا فرم و تعداد غیر طبیعی پلاکت‌های خون، در هنگام خونریزی به تزریق دارو‌های انعقادی نیاز پیدا خواهد کرد.
وی ادامه داد: برای درمان بیماران هموفیلی اتفاقات خوبی رخ داده است و امیدواریم که روش‌های جدید درمانی به زودی وارد کشور شوند.
مدیر عامل انجمن هموفیلی ایران بیان کرد: یکی از روش‌های درمانی هموفیلی ژن درمانی است که باعث افزایش طول عمر بیماران می‌شود همچنین باعث افزایش امید به زندگی در این افراد شده است؛ یکی از بزرگترین مشکلات بیماران هموفیلی نبود سازمان‌های بیمه‌گر حرفه‌ای است به طوری که امروزه متاسفانه سازمان بیمه‌گری که دغدغه سلامت را در کشور داشته باشد، نداریم.
وی عنوان کرد: برگشت قیمت داروها(medicines) باعث تحمیل هزینه‌های زیادی در حوزه سلامت کشور می‌شود که با تاخیر پرداخت مطالبات باعث می‌شود تا دسترسی بیماران به داروها کاهش پیدا کند؛ به دلیل تاخیر در پرداخت مطالبات شرکت‌های دارویی، دارو در داروخانه‌های کشور دچار کمبود شده بود.
نظرشما
آخرین اخبار