نقش ازدواج های فامیلی در بروز بیماری های متابولیک ارثی

شفا آنبلاین>جامعه پزشکی-همایش ها >تأخیر در تشخیص و درمان بسیار خطرناک است زیرا به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می‌یابد.


این متخصص کودکان، گفت: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.

وی تصریح کرد: تاخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است، زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۴.۵ واحد کاهش می‌یابد. بطوریکه اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

فرشیدی ادامه داد: با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمن مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

وی در خصوص ازدواج های فامیلی، افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و...، خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده  را راهنمایی کنند.

دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک، در ادامه اظهارداشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می گردد.

وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم ، قلب، ...در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .

هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها ۷ و ۸ آذر ۹۷ در سالن ابوریحان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با حضور اساتید و صاحبنظران برجسته برگزاری می‌شود.