تشخیص و درمان ناهنجاری‌های کروموزومی با دانش ایرانی

به گزارش شفا آنلاین،امروزه گونه های مختلفی از ناهنجاری های کروموزومی از قبیل ترانس لوکیشن(اتصال دو كروموزوم به يكديگر یا جابه جايی و انتقال قطعه ای از يك كروموزوم به كروموزوم ديگر) ، جهش، حذف و اضافه، آمپلیفیکیشن و ... در انواع سرطان ها و دیگر بیماری ها شناسایی شده است که آنالیز و درک جامع هر یک از این تغییرها نه تنها در ادامه روند رو به رشد مطالعه ها و تحقیق ها ضروری است بلکه در تشخیص و درمان صحیح بیماری و توسعه درمان های هرچه بهتر و موثر تر نیز بسیار مورد توجه است. 

شرکت دانش بنیان ژن زیست فناور آنا( از شرکت های مستقر در انستیتو پاستور ایران) توانسته با استفاده از تکنولوژی Real-time PCR  و با طراحی پروب‌های TaqMan(نوعی فرایند علمی از استخراج اطلاعات ژنتیکی را پروب گویند) و پرایمرهای ویژه (پرایمر تک رشته ای از جنس اسید نوکلئیک است که نقطه آغاز سنتز DNA توسط آنزیم DNA polymerase محسوب می شود)، کنترل های مثبت مربوطه، کنترل داخلی و میکس های اختصاصی، بررسی و شناسایی ناهنجاری های کروموزومی و عفونی را در تعدادی از بیماری ها از جمله سرطان و نازایی عرضه کند.

محققان این شركت محصول های خود را در چند حوزه متفاوت از جمله سرطان خون، ترومبوفيلی ، ژنوميكس، فارماكوژنوميكس و عفونی در قالب كيت های كيفی يا كمی سنجی DNA  يا RNA بر اساس تكنولوژی پروب های TaqMan ارایه کنند.

پانل ترمبوفیلی

ترومبوفیلی یا افزایش انعقاد پذیری استعدادی ارثی یا اکتسابی به ترومبوز( لخته شدن خون) در اثر اختلال سیستم انعقادی اطلاق می شود. درصد بالایی از عوامل ایجاد کننده اختلال در سیستم انعقادی به علت جهش های ژنتیکی خاصی است که پانل ترومبوفیلی این شرکت امکان بررسی مجموعه عوامل خطر ارثی و اکتسابی را که مخصوصا در زمینه سقط های مکرر و پیش آگهی بارداری دخیل شناخته شده اند را فراهم می کند. این مجموعه، شناسایی 9 ژن جهش ژنی از دسته عوامل خطرزا را در کوتاهترین زمان امکان پذیر می کند که شامل این موارد است:  FLL، FXLL، FV Leiden، PAL-1، MTHFR(C677T، FVHR2، EPCR(4600 A>G and 4678 G>C

پانل MRD

MRD مخفف Minimal Residual Diseases است که به باقیمانده اندک سلول های سرطانی در طی درمان سرطان و پس از آن اطلاق می شود که بیمار نشانه ای خاص از بیماری مرتبط به آن سلول ها را نشان نمی دهد. MRD مهمترین دلیل عود در سرطان به ویژه سرطان خون است. اهمیت تست MRD در کمیت سنجی باقیمانده اندک سلول های سرطانی است که به تیم معالج بیمار در برنامه ریزی برای شروع مجدد یا تغییر نوع یا مقدار دارو کمک می کند. پانل MRD این شرکت به کمیت سنجی تمام موارد موجود در پانل لوکمیا است.

پانل لوکمیا

لوکمی نوعی از سرطان خون یا مغز استخوان است که با افزایش غیر طبیعی سلول های خون نابالغ، عمدتا لوکوسیت ها همراه است. جهش ها و ترانس لوکیشن های کروموزومی در انواع سرطان خون مشاهده می شوند بنابراین تشخیص این ناهنجاری ها با حساسیت بالا در مدیریت درمان این دسته از سرطان ها حائز اهمیت است. پانل لوکمیای این شرکت قادر به شناسایی تعداد قابل توجهی ترانس لوکیشن و جهش ژنتیکی است.

پانل فارماکوژنومیکس

فارماکوژنومیکس حوزه نوینی از دانش پزشکی است و اثر ژنتیک هر فرد را در پاسخگویی به درمان یا داروی خاص بررسی می کند. هم اکنون از طرف سازمان غذا و داروی آمریکا بیشتر از 130 دارو دارای ملاحظه ها و توصیه های مبتنی بر فارماکوژنومیکس هستند. مجموعه کیت های پانل فارماکوژنومیکس این شرکت قادر به  شناسایی جهش های زیر است:  KRAS(8 Mutation codon12,13)،BRAF(V600E)،EGFR ،ABL1(T315L) ، FVL(G1691A)، MTHFR(C677T,A1298C)

پانل عفونی

تلاش براي توليد يك پانل كامل برای شناسايی  همزمان چند عامل عفونی ويروسی و  باكتريايی از اهداف كوتاه مدت شركت ژن زﯾست  فناور آنا است كه در اين زمينه با مطالعه های اپيدميولوژی و به تدريج، پانلی كامل برای  شناسايی سريع و با حساسيت بالا برای تشخيص عوامل مهم عفونی توليد خواهد شد.  در حال حاضر كيت شناسايی HBV با افزايش  حساسيت آماده ارایه است. به زودی پانل DNA  Viral و RNA Viral این شركت آماده ارایه به مراكز تحقيقاتی و آزمايشگاهی خواهد بود.