شفا آنلاين : مدیر عامل انجمن "فنیل کتو نوری" ازشناسايي و عضويت دوهزار کودک مبتلا" پی ک یو"دركشورخبرداد.
علیرضا معصومی درگفتگوي اختصاصي با شفا آنلاين ضمن اعلام اين خبر گفت :اين انجمن كه از سال 1380 ثبت و فعالیت رسمي خود را آغاز کرده مؤسسه ای غیرانتفاعی و خیریه است كه با هدف رسیدگی و كمك به وضع غذایی ، دارویی و تأمین امكانات آموزشی و پرورشی این كودكان معصوم و همچنین حمایت عاطفی و روانی از خانواده های مضطرب و درگیر آنها فعاليت مي نمايد .اما متأسفانه در شرایط موجود به تنهایی قادر به اجرای برنامه های خود نيست و برای رفع نیازمندیها دست یاری به سوی هموطنان توانمند و مسئولین دلسوز كشور دراز می كند .
وي با بيان اينكه 70درصد این کودکان حاصل ازدواج هاي فامیلی هستند افزود:درحال حاضرهريك ازاین کودکان برای تغذیه ماهیانه ی خود 15 تا 20 میلیون تومان هزینه دارند.
اين درحالي است كه بیش از 80درصد خانواده های بيماران " پی ک یو" توان مالی نگهداري ازفرزندانشان را ندارند و هیچ بیمه ای هم این کودکان را تحت پوشش قرار نمی دهد.
به گفته وي ،تغذیه این کودکان بر دو محور است:شیر خشک رژیمی مخصوص که جایگزین پروتئینها است و غذاهای رژیمی یا غذاهای دارویی که تا سال 88 سابقه ی تولید در ایران را داشتند.
وی افزود:دولت سالانه 10 میلیون دلار هزينه می کند تا شیر خشک مخصوص این کودکان وارد ایران شود.
وی خاطر نشان کرد:اگر این کودکان درست تغذیه کنند طول عمرشان طبیعی خواهد بود اما در غیر اینصورت طول عمرشان حداکثر 25 تا 40 سال خواهد بود.
معصومي با بيان اينكه دولت بايد نگاهش رابه اين بيماران عوض کند خاطرنشان كرد:متاسفانه دستگاههای دولتی، وزارت بهداشت و رسانه ها در رابطه با کودکان" پی ک یو"نقش بسیار کم رنگی دارند كه اميدواريم دردولت تدبيرواميد اين رويه هرچه سريعترتغييركند.وی خطاب به خانواده های" پی ک یو"نيز گفت: ابتدا به خدا توکل نمايند و بعد هم ازدولت ومسوولان مربوطه كمك بخواهند.
گفتني است ،فنيل کتونوريا يا به اختصار پي کي يو نوعي بيماري يا ناهنجاري ژنتيکي است که از والدين به فرزندان منتقل مي شود . تشخيص به موقع و زود هنگام اين ناهنجاري ژنتيکي در اوائل تولد بسيار حياتي بوده و از اهميت زيادي برخوردار است چرا که در غير اين صورت نوزاد متحمل صدمات جبران ناپذيري از نظر ذهني خواهد شد. کودکان داراي اين نقيصه در دفع فنيل آلانين موجود در پروتئين مشکل اساسي دارند . چرا که فاقد آنزيم مربوطه هستند . تست پي کي يو به هنگام تولد معمولترين راه براي تشخيص اين بوده و مبتلا يان به آن بايد رژيم غذائي خاصي را رعايت کنند . درادامه نيز به توصيف و بررسي اين بيماري و راههاي درمان آن مي پردازيم .
سال 1374 "ناظم " از پدر و مادري که نسبت دختر دايي و پسر عمه داشتند در زايشگاه شهرستاني کوچک در استان آذربايجان غربي با زايمان طبيعي بدنيا آمد . هنگام تولد وزن نوزاد 4 کيلو و کاملا سالم و بدون هيچ عارضه خاصي تشخيص داده شد. چهل روز بعد از تولد کودک به علت تشنج دچار خونريزي مغزي شد. تغذيه ناظم با شير مادر بود. والدين ناظم با مراجعه به پزشکان متعدد از تشخيص بيماري درماندند . داروهاي زيادي تجويز شد. ولي نتيجه اي به همراه نداشت و روز به روز علايم عقب ماندگي ذهني و عدم رشد دور سر در ناظم بيشتر نمودار مي شد. به طوريکه عقب مانده ذهني به حساب مي آمد . او حتي نمي توانست کارهاي اوليه خود را انجام دهد . به تدريج که سن ناظم بالا مي رفت علايم عقب ماندگي , ناتواني در صحبت , حرکات غير عادي و بيش فعالي در او بيشتر به چشم مي خورد تا اينکه در سن 6 سالگي پزشکان علت عقب ماندگي را نوعي بيماري يا ناهنجاري خاص ژنتيکي بنام فنيل کتونوريا تشخيص دادند که از والدين به فرزند منتقل مي شود . متاسفانه بيماري خيلي دير تشخيص داده شد , چرا که در ان زمان اين عارضه در ايران شناخته شده نبود و تست پي کي يو که در بيشتر کشورهاي پيشرفته متداول است و يکي از تستهاي اساسي تولد است در زايشگاه ها انجام نمي گرفت و هنوز هم انجام نمي گيرد اين ناهنجار ي ژنتيکي بايد در هفته هاي اول تولد تشخيص و اقدامات لازم انجام گيرد . مبتلايان به اين ناهنجاري بايد رژيم غذايي خاصي را رعايت کنند . در اين صورت هيچ عارضه اي گريبانگير اين نوع از کودکان نخواهد شد و همانند کودکان معمولي رشد خواهند کرد . سال 1380 "آينک" خواهر ناظم متولد شد . با توجه به سابقه بيماري پي کي يو در خانواده , از اينک حين تولد تست پي کي يو که آزمايشي نسبتا کم هزينه مي باشد در مرکز استان به عمل آمد که نتيجه مثبت بود . بنابر اين آينک از شير مادر کاملا گرفته شد و رژيم غذايي خاصي براي او در نظر گرفته شد. بطوريکه آينک کاملا طبيعي رشد کرد و از نظر هوش و ساير خصوصيات مانند همسالان خود شد. آينک که حالا 5 سال دارد , هر روز صبح به مهد کودک مي رود بطوريکه بنابه گفته مربيان مهد کودک در سرود خواني و يادگيري مطالب از بيشتر همسالان خود عملکرد بهتري نشان مي دهد . اگر ناهنجاري ناظم در همان اوان تولد تشخيص داده مي شد , بطور قطع سرنوشتي بهتر پيدا مي کرد.
پي کي يو
فنيل کتونوريا به اختصار پي کي يو يک بيماري يا ناهنجاري ارثي در فعل و انفعالات شيميايي بدن مي باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگي ذهني مي شود . اين بيماري براي اولين بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزايش فنيل آلانين در خون اين بيماران فنيل کتونوريا نام گرفت ( وليان بروجي , 1380 ص 37 ) خوشبختانه از طريق آزمايش تقريبا مي توان تمامي نوزادان مبتلا به اين عارضه را تشخيص داده و در اوايل تولد به درمان آنها اقدام کرد که در اين صورت با هوش طبيعي رشد خواهند کرد . کودکان مبتلا به پي کي يو , به علت نقص يا فقدان آنزيمي قادر نيستند قسمتي از پروتيين را که فنيل آلانين نام دارد و از آمينو اسيدها مي باشد و تقريبا در تمامي غذاها کم و بيش وجود دارد هضم و تجزيه کنند . بدون درمان اين عارضه , فنيل آلانين در خون و ساير بافتها ي بدن انباشته شده و حجم آن زياد مي شود و باعث صدمات مغزي و عقب ماندگي ذهني مي شود.
در ايالات متحده از 14000 تولد يک نوزاد با عارضه پي کي يو بدنيا مي آيد. اين ناهنجاري در تمامي گروه هاي نژادي و قومي ديده مي شود , اگر چه نسبت آن در افراد اروپاي شمالي و افرادي که اجداد شان به بوميان آمريکا مي رسد در مقايسه با آمريکايي - افريقايي تبارها و افرادي که اجداد آنها به اسپانيا ييها , پرتقاليها و آسياييها مي رسد بيشتر مي باشد نسبت آن در بين دو جنس مونث و مذکر يکسان مي باشد . شيوع اين بيماري در ايران به طور تقريبي 1 در 4000 تولد است . در اجتماع از هر 50 تا 70 نفر يک نفر حامل ژن بيماري است و احتمال اينکه 2 نفر حامل با هم ازدواج کنند 1 در 2500 نفر است . همچنين اين بيماري در يهوديان و سياهپوستان نيز شيوع بيشتري دارد.
عوارض و تاثيرات پي کي يو روي کودکان
همانطوکه اشاره شد پي کي يو يکي از بيماريهاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در بدن نوزاد بوجود مي آيد و کودکان مبتلا به ان نمي توانند يک قسمت از پروتئين شير مادر يا شير خشک يا گاو رامتابوليزه کنند. اين جز» پروتئيني فنيل آلانين ناميده مي شود .در ادرار مبتلايان به اين بيماري موادي به نام فنيل کتون دفع مي شود , به همين جهت بيماري را فنيل کتونوريا ناميده اند. اين بيماري نوعي اختلال ارثي است که از هر دو والد به فرزند منتقل مي شود . نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزيم مخصوصي در کبد خود قادر به هضم فنيل آلانين نمي باشد . فنيل آلانين جز» مواد ضروري در سلامت انسان است . اين ماده در ترکيب پروتئينها موجود بوده و با غذا وارد بدن انسان مي شود . مصرف غذاهاي پروتئين دار از جمله شير مادر و شير خشک هاي معمولي باعث افزايش غلظت فنيل آلانين و تجمع آن در بافتهاي مختلف بدن بخصوص مغز و اعصاب شده و منجر به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار مي گردد.
اين بيماري در بدو تولد هيچگونه نشانه اي ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول ظاهرا سالم و طبيعي به نظر مي رسد در عين حال با ظهور علائمي همچون عدم تمايل نوزاد به خوردن شير , استفراغ بعد از خوردن شير, بروز اگزما و جوش در سطح بدن و پوست خشک و در بعضي نوزادان با تشنج همراه مي شود. اين نوع ازبيماران از نظر جسمي خوب رشد مي کنند و موهاي سرشان بور و روشن تر از خواهرها و برادرهايشان است و ممکن است چشم هايشان بدون سابقه ارثي آبي باشد. معمولا عرق بدن و ادرار اين نوزادان بوي زننده و بسيار نامطبوعي مانند بوي کپک دارد. اين کودکان با علائم عقب ماندگي ذهني , اغلب ناآرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبي خوبي ندارند. قدرت تکلم آنها ضعيف و راه رفتنشان دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند . تظاهرات باليني بيماري تا پنج الي شش ماهگي بسيار گمراه کننده است . اگر درمان شروع نشود 3, تا 6 ماهگي شروع به از دست دادن علاقه به چيزهاي اطراف خود شده و قبل از اينکه يک سالشان تمام شود به طور واضح رشدشان به تاخير مي افتد . کودکان داراي پي کي يو که سيستم عصبي مرکزيشان صدمه ديده اغلب زود رنج , تحريک پذير , بيقرار و ناآرام بوده و اغلب به چيزهاي اطراف خود صدمه زده و آنها را مي شکنند. اشيا را پرت مي کنند يا لباسهاي عروسک ها را در آورده و آنها را کنده و خرد مي کنند. در بعضي مواقع بچه ها ي اطراف خود را مي زنند . اگر تنها در خانه رها شوند ممکن است اشيا خانه را بهم بريزند . متاسفانه در بيشتر موارد تشخيص آن وقتي عملي مي گردد که عقب ماندگي ذهني کودک مسلم شده است . در واقع وجود بيماري با شروع معلوليت مغزي مشخص مي شود . بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري , اندازه گيري فنيل آلانين خون نوزاد و آزمايش ادرار او در بدو تولد است .اين آزمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد صورت گيرد زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضايعه مغزي غير قابل برگشت منتهي شود, رژيم غذايي بدون فنيل آلانين يا با فنيل آلانين اندک تنها راه درمان اين کودک است و بايد رژيم غذايي آنها بدون گوشت, تخم مرغ , ماهي ,لبنيات , حبوبات و غلات باشد. کودکان بايد تحت کنترل متخصص کودکان و کارشناس تغذيه قرار گيرند و فنيل آلانين خون آنها بايد دائما در کنترل باشد.
ادامه دارد
براساس گزارش شفا آنلاین فراوانی پی.ك.یو در بین سفید پوستان به طور كلی در حدود یك در هر 10000 تولد است ولی این مقدار از جمعیتی به جمعیت دیگر متفاوت است جدول زیر را در چند جمعیت نشان می دهد . چنان كه مشاهده می شود فراوانی پی.ك.یو از یك مورد در هر 3097 تولد در سیسیل تا یك مورد در هر 120000 تولد در ژاپن متغییر است . در ایران فراوانی پی.ك.یو توسط گروه تحقیقاتی یك مورد در هر 3627 تولد تخمین زده شده است . بالا بودن فراوانی در ایران همانند تركیه به علت میزان بالای ازدواج هاي فامیلی در این كشور می باشد.
جمعیت
فراوانی
جمعیت
فراوانی
ایران
1 در هر3627 تولد
یونان
1 در هر 19000 تولد
سیسیل
1 در هر 3097 تولد
شمال ایتالیا
1 در هر 15000 تولد
تركیه
1 در هر 4370 تولد
اسپانیا
1 در هر 10000 تولد
سفیدپوستان (به طوركلی )
1 در هر 10000 تولد
چین
1 در هر 160000 تولد
ژاپن
1 در هر 120000 تولد
گزارش :فاطمه خليق
نظرشما
آخرین اخبار