علایم ابهام تناسلی چیست؟
خيلي زود بعد از تولد کودک تیم پزشکی شما اولین نفری است که دستگاه تناسلی مبهم را تشخیص می دهد. گاهی، دستگاه تناسلی مبهم امکان دارد پیش از تولد مشکوک باشد ( پیش از زایمان). ویژگی ها میتوانند از نظر شدت مختلف باشند، این بستگی به زمان بروز مشکل در دستگاه تناسلی و دلیل اختلال دارد.
نحوه تشکیل اندام های جنسی در رحم
جنسیت ژنتیکی نوزاد بر اساس کروموزومهای جنسی در هنگام لقاح ایجاد می شود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X است و اسپرم پدر شامل کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد یک زن ژنتیکی است (دو کروموزوم X). نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد ، یک مرد ژنتیکی است (یک کروموزوم X و یک Y).اندام های جنسی زن و مرد از یک بافت تشکیل می شوند. این که این بافت به اندام مردانه تبدیل شود یا اندام زن ، به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه بستگی دارد.
- در مردان ، ناحیه ای بر روی کروموزوم Y باعث ایجاد بیضه ها می شود که هورمون های مردانه تولید می کنند. دستگاه تناسلی مردان در پاسخ به هورمون های مردانه از بیضه های جنین ایجاد می شود.
- در جنین فاقد کروموزوم Y – بدون تأثیر هورمون های مردانه – اندام تناسلی به صورت ماده رشد می کند.
گاهی اوقات ، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است پیچیدگی جنسیتی ژنتیکی را تعیین کند.
نوزادانی که از نظر ژنتیکی زن هستند (با دو کروموزوم X)
- بزرگ شدن کلیتور، که امکان دارد مثل آلت تناسلی مرد باشد.
- لب های بسته یا لب هایی که شامل چین و چروک هستند و به بیضه شباهت دارند.
- توده هایی که در لابیه های ذوب شده مثل بیضه حس میشوند .
نوزادانی که از نظر ژنتیکی مرد هستند( دارای یک
کروموزوم X و یک Y)
- شرایطی که در آن لوله باریکی که ادرار و منی را حمل می کند( مجرای ادرار) تا نوک آلت تناسلی گسترش نمی یابد( هیپوسپادیاس)
- آلت تناسلی غیر طبیعی کوچک با دهانه مجرای ادرار نزدیک به کیسه بیضه
- عدم وجود یک یا هر دو بیضه در آنچه که بنظر میرسد کیسه بیضه باشد.
- عدم نزول بیضه و کیسه بیضه خالی که ظاهری مثل لابیا با یا بدون میکروپنیس دارد.
نحوهٔ ایجاد اندام تناسلی مبهم
نقص در مراحلی که جنسیت را تعیین می کند، ممکن است منجر به عدم تطابق میان وضعیت ظاهری اندام تناسلی خارجی با ارگان های تولید مثل داخلی یا جنس ژنتیکی گردد (XX یا XY بودن).
- در جنینی که از لحاظ ژنتیکی مذکر است، نبود هورمون های مردانه یا وجود نقایصی در آن ها می تواند سبب ایجاد اندام تناسلی مبهم شود. از طرف دیگر، قرارگیری جنین مؤنث به لحاظ ژنتیکی در معرض هورمون های مردانه، ممکن است وضعیت مشابهی را در او ایجاد کند.
- جهش در برخی ژن ها می تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد اندام تناسلی مبهم شود.
- اختلالات کروموزومی، مثل فقدان یکی از کروموزوم های جنسی یا داشتن یک کروموزوم جنسی اضافه نیز می تواند منجر به اندام تناسلی مبهم شود.
- در بعضی از موارد، علت اندام تناسلی مبهم ممکن است مشخص نشود.
اندام تناسلی مبهم همچنین ممکن است مشخصه ٔ سندرم های خاص و نادری باشد که ارگان های بسیاری را تحت تأثیر قرار می دهند.
دستگاه تناسلی مبهم چه عوارضی را برای سلامتی در پی دارد؟
این بیماری می تواند مشکلات زیر را در پی داشته باشد:
- کسانی که به این بیمار مبتلا می شوند معمولا نابارور هستند
- این بیماری می تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد
علل احتمالی دستگاه تناسلی مبهم در زنان ژنتیکی
دلایل دستگاه تناسلی مبهم در یک زن ژنتیکی امکان دارد شامل موردهای زیر باشد:
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
- رویارویی پیش از تولد با هورمون های مردانه
- تومورها
- علل احتمالی در مردان ژنتیکی
- دلایل دستگاه تناسلی مبهم در یک مرد ژنتیکی امکان دارد شامل موردهای زیر باشد:
- اختلال در رشد بیضه
- سندرم عدم حساسیت به آندروژن
- ناهنجاری های بیضه یا تستوسترون
- کمبود 5a – ردوکتاز
دستگاه تناسلی مبهم همینطور میتواند از خصوصیت های بعضی سندرم های نادر و پیچیده باشد که بسياري از سیستم های اندام را تحت تأثیر قرار می دهد.
تشخیص دلیل دستگاه تناسلی مبهم
- اندازه گیری میزان هورمونها در خون
- ازمایش تجزیه کروموزوم برای تعيين ژنوتیپ نوزاد( این که XY است یا XX)
- سونوگرافی از شکم و لگن برای پیدا کردن رحم، بیضه های نزول نکرده و پروستات
- رادیوگرافی برای معلوم شدن آناتومی دستگاه تناسلی
شیوه های درمانی ابهام جنسیتی
از آنجایی که تعيين جنس اهمیت فوق العاده زيادي دارد و سرنوشت آينده نوزاد را رقم می زند معمولاً پزشک متخصص باتوجه به عوامل زیر جنس نوزاد را معلوم خواهد کرد:
- ژنوتیپ نوزاد( آنالیز کروموزومی)
- چگونگی آناتومی
- امکان باروری در آینده
- نحوه عملکرد جنسی در آینده
- سونوگرافی لگن( جهت بررسی وجود اندام های تناسلی).
- توانایی اندام های تناسلی داخلی جهت تولید هورمون های جنسی مناسب.
- خطرابتلا به بیماری در آينده( مثل سرطان) که میتواند در اندام های تناسلی بروز کند.
- اثرهای هورمون های مردانه یا زنانه بر روی مغز جنین.
- جراحی:زمان مناسب برای این عمل ها 2 تا 6 ماهگی و حداکثر تا 2 سالگی است و بر اساس نوع و شدت ناهنجاری متفاوت خواهد بود.
- هورمون درمانی
اقدامات لازم بعد از تشخیص اختلال ابهام جنسی
ابتدا شرح حال کاملی از والدین گرفته میشود که در این بررسی از مصرف دارو در دوران بارداری و سوابق بیماری های ژنتیکی به خصوص ابهام جنسی در خانواده دو طرف سوال پرسیده می شود. سپس کادر پزشکی اقدامات لازم جهت تشخیص جنسیت هم از نظر ظاهری و هم با بررسی تست های هورمونی و ژنتیکی انجام می دهند. که در مرحله بعدی تصمیم گیری جهت تعیین جنسیت انجام می شود.از آنجایی که تعیین جنس اهمیت فوق العاده زیادی دارد و سرنوشت آینده نوزاد را رقم می زند معمولا پزشک متخصص با توجه به عوامل زیر جنس نوزاد را مشخص خواهد کرد:
- ژنوتیپ نوزاد (آنالیز کروموزومی)
- چگونگی آناتومی
- امکان باروری در آینده
- چگونگی عملکرد جنسی در آینده
- سونوگرافی لگن (جهت بررسی وجود اندام های تناسلی).
- توانایی اندام های تناسلی داخلی جهت تولید هورمون های جنسی مناسب.
- خطرابتلا به بیماری در آینده ( مانند سرطان) که می تواند در اندام های تناسلی بروز کند.
- اثرات هورمون های مردانه یا زنانه بر روی مغز جنین.
چه سنی برای انجام عمل جراحی ابهام تناسلی مناسب تر است؟
بهترین زمان برای جراحی کمتر از 6 ماهگی است که هنوز هویت جنسی نوزاد شکل نگرفته است. بدلیل شانس بدخیمی در غده جنسی در بیماری که از نظر کروموزومی پسر ولی بعنوان دختر تربیت می شود باید در زمان مناسب اقدام به عمل جراحی و برداشتن غده جنسی شود. در برخی از فرمهای ناهنجاری ژنتیک دوجنسی کاذب مردو ناهنجاری غده جنسی شانس تومور غده جنسی بالا است. اگرچه میزان بروز تومور غده جنسی در زمان نوجوانی افزایش مییابد در دهه اول زندگی نیز میتواند دیده شود.
مواردی که احتمال تولد نوزاد با اختلال ابهام تناسلی بالا است
مهمترین عامل وجود سابقه فامیلی است.اگر در خانواده ای موارد زیر وجود داشته باشند، خطر داشتن نوزاد با دستگاه تناسلی مبهم در آن خانواده بیشتر خواهدد بود که در این صورت باید قبل از بچه دار شدن با پزشک متخصص مشورت شود.
- مرگ با علت نامعلوم در دوران شیرخوارگی
- ناباروری در خانم و یا فقدان پریود در خانم همراه با افزایش موهای صورت
- اختلالات دستگاه تناسلی
- اختلال در تکامل فیزیکی در هنگام بلوغ
- پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه
