دستگاه تناسلی مبهم چیست؟

طبقه بندی یا انواع دستگاه تناسلی مبهم

انسان ها ۴۶ کروموزوم در هر سلول دارند که این ها به صورت جفت می باشند. جفت بیست و سوم از کروموزم ها جنسیت ما را معلوم می کند. زنان ۲ کروموزم x و مردان یک کروموزم x و یک کروموزم y دارند. یک زن معمولی xx 46 و یک مرد معمولی xy 46 است.

درهنگام تکامل جنین در رحم، در هر دو جنس، بافت هایی که غدد جنسی( تخمدان و بیضه) را به وجود می آورند٬ یکسان بوده و طبق جنسیت به یکی از این ها تبدیل می شوند. کروموزوم y سبب تبدیل غدد جنسی تمایز نیافته به بیضه می شود و عدم وجود کروموزوم y سبب ایجاد تخمدان و اندام جنسی زنانه می گردد. تغییرات هورمون های جنسی و عوامل گوناگون، امکان دارد روی این تکامل تأثير بگذارد و ابهام جنسی به وجود آورد.

بطور کلی دستگاه تناسلی مبهم را به 5 گروه بزرگ تقسیم می کنند:

- دو جنسی کاذب زن

- دو جنسی کاذب مرد

- دو جنسی واقعی

- مردان XX

- جنس معکوس XY

اختلال ابهام جنسیت:

اختلال ابهام جنسیت دارای علائم متفاوتی است که میتوان به موردهای زیر اشاره نمود :

- پائین نیامدن بیضه ها به شکل دوطرفه( UDT)

- هیپوسپادیاس پرینه( بین دوراه) همراه با بیضه شکاف دار

- بزرگی کلیتوریس( قطر بیش از ۷ میلی متر یا طول بیش از ۱۰ میلیمتر)

- چسبندگی لب تناسلی) لابیواسکروتال( که بعضی مواقع مثل کیسه بیضه در پسران می شود.

- ظاهر شبیه به جنس زنانه ولی همراه با غده جنسی قابل لمس ( با یا بدون فتق مغبنی)

- عدم تطابق کروموزوم جنسی و اندام تناسلی

- کوچکی آلت مردانه( طول آلت مردانه کم تر از5.2سانتیمتر)

- وجود توده در ناحیه اینگواینال( کشاله ران)

- وجود هرنی اینگواینال( فتق ناحیه کشاله ران)

- عدم لمس بیضه

- اسکروتوم دو شاخه

- باز شدن غیر طبیعی مجرای ادرار که به جای نوک در کنار قرار دارد.

ابهام تناسلی چیست ؟

دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نادر است که در آن دستگاه تناسلی خارجی نوزاد به طور واضح یا مرد یا زن ظاهر نمی شود. در نوزادی با دستگاه تناسلی مبهم، دستگاه تناسلی امکان دارد بطور ناقص تکامل یافته باشد یا کودک دارای خصوصیت های هر دو جنس باشد. اندام های جنسی خارجی امکان دارد با اندام های جنسی داخلی یا جنس ژنتیکی مطابقت نداشته باشد.

دستگاه تناسلی مبهم یک بیماری نیست، بلکه یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً، اندام تناسلی مبهم در بدو تولد یا کمی بعد از آن واضح است و میتواند برای خانواده ها بسیار اذیت کننده باشد. تیم پزشکی شما به دنبال دلیل دستگاه تناسلی مبهم خواهند بود و اطلاعات و مشاوره ای ارائه می دهد که میتواند به تصمیم گیری در خصوص جنسیت کودک و هرگونه درمان لازم کمک کند.

علایم ابهام تناسلی چیست؟

خيلي زود بعد از تولد کودک تیم پزشکی شما اولین نفری است که دستگاه تناسلی مبهم را تشخیص می دهد. گاهی، دستگاه تناسلی مبهم امکان دارد پیش از تولد مشکوک باشد ( پیش از زایمان). ویژگی ها میتوانند از نظر شدت مختلف باشند، این بستگی به زمان بروز مشکل در دستگاه تناسلی و دلیل اختلال دارد.

نوزادانی که از نظر ژنتیکی زن هستند (با دو کروموزوم X) امکان دارد داشته باشند:

- بزرگ شدن کلیتور، که امکان دارد مثل آلت تناسلی مرد باشد.

- لب های بسته یا لب هایی که شامل چین و چروک هستند و به بیضه شباهت دارند.

- توده هایی که در لابیه های ذوب شده مثل بیضه حس میشوند .

نوزادانی که از نظر ژنتیکی مرد هستند( دارای یک کروموزوم X و یک Y) امکان دارد داشته باشند:

- شرایطی که در آن لوله باریکی که ادرار و منی را حمل می کند( مجرای ادرار) تا نوک آلت تناسلی گسترش نمی یابد( هیپوسپادیاس)

- آلت تناسلی غیر طبیعی کوچک با دهانه مجرای ادرار نزدیک به کیسه بیضه

- عدم وجود یک یا هر دو بیضه در آنچه که بنظر میرسد کیسه بیضه باشد.

- عدم نزول بیضه و کیسه بیضه خالی که ظاهری مثل لابیا با یا بدون میکروپنیس دارد.

چطور دستگاه تناسلی مبهم رخ می دهد؟

اختلال در مرحله های تعيين جنسیت میتواند منجر به عدم تطابق بین نمای دستگاه تناسلی خارجی و اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی( XX یا XY) شود.

عدم یا کمبود هورمون های مردانه در یک جنین پسر ژنتیکی میتواند سبب ایجاد تناسلی مبهم شود، در حالیکه قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه در طول رشد منجر به ایجاد دستگاه تناسلی مبهم در یک زن ژنتیکی می شود.

جهش در ژن های خاص میتواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و سبب ایجاد دستگاه تناسلی مبهم شود.

ناهنجاری های کروموزومی، مثل از بین رفتن یک کروموزوم جنسی یا یک مورد اضافی، هم میتواند سبب ایجاد ابهام در دستگاه تناسلی شود.

در برخی موارد، امکان دارد دلیل دستگاه تناسلی مبهم معلوم نشود.

علل احتمالی در زنان ژنتیکی

دلایل دستگاه تناسلی مبهم در یک زن ژنتیکی امکان دارد شامل موردهای زیر باشد:

- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

- رویارویی پیش از تولد با هورمون های مردانه

- تومورها

- علل احتمالی در مردان ژنتیکی

- دلایل دستگاه تناسلی مبهم در یک مرد ژنتیکی امکان دارد شامل موردهای زیر باشد:

- اختلال در رشد بیضه

- سندرم عدم حساسیت به آندروژن

- ناهنجاری های بیضه یا تستوسترون

- کمبود 5a – ردوکتاز

دستگاه تناسلی مبهم همینطور میتواند از خصوصیت های بعضی سندرم های نادر و پیچیده باشد که بسياري از سیستم های اندام را تحت تأثیر قرار می دهد.

برای تشخیص دقیق دلیل دستگاه تناسلی مبهم از تستهای زیر استفاده می شود:

- اندازه‌گیری میزان هورمونها در خون

- ازمایش تجزیه کروموزوم برای تعيين ژنوتیپ نوزاد( این که XY است یا XX)

- سونوگرافی از شکم و لگن برای پیدا کردن رحم، بیضه های نزول نکرده و پروستات

- رادیوگرافی برای معلوم شدن آناتومی دستگاه تناسلی

شیوه های درمانی ابهام جنسیتی

از آنجایی که تعيين جنس اهمیت فوق العاده زيادي دارد و سرنوشت آينده نوزاد را رقم می زند معمولاً پزشک متخصص باتوجه به عوامل زیر جنس نوزاد را معلوم خواهد کرد:

- ژنوتیپ نوزاد( آنالیز کروموزومی)

- چگونگی آناتومی

- امکان باروری در آینده

- نحوه عملکرد جنسی در آینده

- سونوگرافی لگن( جهت بررسی وجود اندام های تناسلی).

- توانایی اندام های تناسلی داخلی جهت تولید هورمون های جنسی مناسب.

- خطرابتلا به بیماری در آينده( مثل سرطان) که میتواند در اندام های تناسلی بروز کند.

- اثرهای هورمون های مردانه یا زنانه بر روی مغز جنین.

- جراحی:زمان مناسب برای این عمل ها 2 تا 6 ماهگی و حداکثر تا 2 سالگی است و بر اساس نوع و شدت ناهنجاری متفاوت خواهد بود.

- هورمون درمانی