ژن‌درمـانی در بیماری پوستـی تـاول زننـده

به گزارش شفا آنلاین:پژوهشگران برای این مطالعه، 4 بیمار بزرگسال را که مبتلا به epidermolysis bullosa دیستروفیک مغلوب بودند، بررسی و تحت گرافت‌های پوستی قرار دادند. این بیماری، نوعی بیماری پوستی بسیار دردناک ژنتیکی است.

نتایج کارآزمایی فاز 1 نشان داد که روش آزمایش شده، ایمن است و پیامدهای بالینی خوبی را برای بیمار رقم می‌زند. در این روش، بعضی زخم‌ها که به مدت 5 سال بهبود نیافته بودند، با موفقیت، با ژن‌درمانی بهبود یافتند. به نظر می‌رسد با این درمان جدید، پیشرفت عمده‌ای در کیفیت زندگی این دسته از بیماران رخ می‌دهد.
بیماران مبتلا به epidermolysis bullosa، نمی‌توانند به درستی پروتئینی را به نام کلاژن تیپ 7 تولید کنند. وجود این پروتئین برای محکم نگاه داشتن لایه‌های بالایی و پائینی پوست با هم لازم است.
در صورت فقدان این پروتئین، لایه‌ها با اندکی اصطکاک روی هم می‌لغزند و باعث به وجود آمدن تاول‌ها و زخم‌های باز بزرگی می‌شوند. موارد شدید این بیماری در کودکی کشنده است.
دیگر بیماران مبتلا به dystrophic EB مغلوب، می‌توانند تا دوره نوجوانی یا اوایل جوانی با مراقبت‌های حمایتی زندگی کنند. اغلب این بیماران در اثر ابتلا به کارسینومای سلول سنگفرشی فوت می‌کنند. علت ابتلا به این نوع سرطان هم التهاب پایدار در پاسخ به زخم‌های موجود است.
دانشمندان استنفورد نشان دادند که اگر بتوان بروز عملکردی پروتئین کلاژن تیپ 7 را در گرافت‌های پوستی بازگرداند تا تاول‌ها تشکیل نشده و زخم‌ها بهبود یابند، می‌توان به درمان این بیماری مخرب امیدوار بود. آنها همچنین دریافتند که پروتئین به بروز خود ادامه می‌دهد و ترمیم زخم‌ها در طول یک سال بعد، بهبود می‌یابند.
محققان به دنبال آن هستند تا این نتایج اولیه امیدوارکننده را در کارآزمایی جدیدی روی بیماران 13 سال و بالاتر آزمایش کنند. اگر نتایج این مطالعه هم امیدبخش باشند، می‌توان روش درمانی مذکور را پیش از آنکه زخم‌های مزمن جدی و اسکارها به وجود آیند، روی کودکان به کار بست. دوره‌های مکرر زخم‌‌ شدن و اسکارهای به جا مانده از آنها روی انگشتان دست و پا، اغلب منجر به فیوژن پوست و تشکیل وضعیتی به نام mitte- hand می‌شود.
محققان در این مطالعه وضعیت گرافت‌ها را در فواصل یک، سه و شش ماه، برای حداقل یک سال دنبال کردند و اینکه آیا، گرافت‌ها در جای خود باقی مانده و باعث بسته شدن زخم می‌شود.
آنها همچنین هرگونه شواهدی را در مورد رخداد واکنش‌های ایمنی دنبال کرده و اینکه گرافت‌ها به تشکیل پروتئین کلاژن تیپ 7 تصحیح شده منجر می‌شود یا خیر.
محققان دریافتند که همه 24 گرافت به خوبی تحمل شدند. علاوه براین، آنها توانستند بروز پروتئین کلاژن نوع 7 را در محل درست روی پوست، در 9 مورد از 10 بیوپسی بافتی در عرض 3 ماه، تعیین کنند. پس از 12 ماه، محققان توانستند پروتئین کلاژن را در 5 تا از 12 بیوپسی مشخص کنند.سپید
JAMA Dermatology