برخی افراد بیمار ممکن است تا دوران کودکی یا بزرگسالی شناخته نشوند به خصوص زمانی که بیماری هیرشپرونگ ظاهر نشده باشد. این سندروم در اثر جهش ژنتیکی در ژن ZEB2 ایجاد می شود
شفا آنلاین>یادداشت >سلامت>سندروم مووات ویسلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که ممکن است در بدو تولد یا بعد از آن ظاهر شود.
به گزارش شفا آنلاین، رویا حیدریان – آسیب شناس گفتاروزبان دریادداشت ارسالی برای شفاآنلاین نوشته است:" بیماری به وسیله ی ناتوانایی ذهنی، مشخصه های متمایز چهره ای و تشنج مشخص می شود. دیگر ناهنجاری های مادرزادی که در برخی از افراد رخ می دهد میتواند شامل یک بیماری دستگاه گوارشی به نام هیرشپرونگ(در 40 – 50 درصد افراد)، نقایص بینایی، نقایص قلبی، ناهنجاری های کلیه و ناهنجاری های دستگاه تناسلی مردان و قد و قامت کوتاه باشد. برخی افراد بیمار ممکن است تا دوران کودکی یا بزرگسالی شناخته نشوند به خصوص زمانی که بیماری هیرشپرونگ ظاهر نشده باشد. این سندروم در اثر جهش ژنتیکی در ژن ZEB2 ایجاد می شود.
علت:
WMS یک اختلال اوتوزومی غالب است که ناشی از ناهنجاری(جهش) در ژنی به نام ZEB2 است. ژن ZEB2(قبلا ZFHX1B یا SIP1 نامیده می شد) بر روی کروموزوم 2 در منطقه 2q22.3 واقع شده است. این جهش منجر به کاهش(به ندرت) یا از دست دادن عملکرد(معمولا) در این ژن می شود که بر تکامل بسیاری از اندام ها و بافت ها در سراسر بدن به ویژه مغز تاثیر می گذارد.
WMS یک اختلال اوتوزومی غالب است که ناشی از ناهنجاری(جهش) در ژنی به نام ZEB2 است. ژن ZEB2(قبلا ZFHX1B یا SIP1 نامیده می شد) بر روی کروموزوم 2 در منطقه 2q22.3 واقع شده است. این جهش منجر به کاهش(به ندرت) یا از دست دادن عملکرد(معمولا) در این ژن می شود که بر تکامل بسیاری از اندام ها و بافت ها در سراسر بدن به ویژه مغز تاثیر می گذارد.
جهش ژن ZEB2 تقریبا همیشه به عنوان یک جهش جدید رخ می دهد. این بدان معناست که تقریبا در تمام موارد جهش در این ژن در زمان شکل گیری تخم یا اسپرم رخ می دهد که در نتیجه فقط کودک را تحت تاثیر قرار می دهد و افراد دیگر از اعضای خانواده تحت تاثیر قرار نمی گیرند. این ژن معمولا از یک پدر و مادر سالم به ارث برده نمی شود یا توسط آنها حمل نمی شود.
احتمال عود برای والدینی که یک کودک مبتلا به WMS دارند، تقریبا 2 درصد یا کمتر است. اگر یک فرد مبتلا تولید مثل کند، 50 درصد احتمال در هر بارداری برای او وجود دارد که یک فرزند با WMS داشته باشد. این سندروم در هر دو جنس مرد و زن دیده می شود. تخمین زده شده است که در هر 50000_100000 تولد، 1 فرد مبتلا به این سندروم متولد می شود.
علائم و نشانه ها:
علائم و نشانه ها:
این سندروم در ارتباط با یک سری علائم فیزیکی و همین طور ناتوانی ذهنی است. اکثر افراد مبتلا یک ناتوانی ذهنی شدید دارند، اگرچه تعداد کمی از افراد مبتلا ویژگی های خفیف تر و ناتوانی ذهنی متوسط دارند.
افرادی که WMS دارند معمولا دارای یک مشخصه و ویژگی بارز چهره ای، یک درجه مشخص از ناتوانی ذهنی و اغلب تشنج دارند و همچنین در آنها گفتار وجود ندارد یا به شدت محدود است.
برخی مشکلات جسمی ممکن است در بدو تولد یا کودکی ظاهر شود. این شامل اختلالات روده ای، مشکلاتی با رشد کلیه ها و دستگاه تناسلی مردان(هیپوسپادیاس)، نقایص قلبی مادرزادی، مشکلات بینایی و عدم وجود ناحیه ای در مغز که دو نمیکره مغزی را به هم مرتبط می کند (عدم رشد کورپوس کالازوم) می شود.
ویژگی های بعدی ممکن است شامل اندازه کوچک دور سر(میکروسفالی) و ساختار کوچک باشد. یبوست مزمن حتی در کسانی که بیماری هیرشپرونگ ندارند هم دیده می شود.
ظاهر متمایز چهره ای افراد مبتلا بارزترین ویژگی این شرایط است و می تواند به وسیله ی یک متخصص با تجربه پزشکی تشخیص داده شود.
ظاهر متمایز چهره ای افراد مبتلا بارزترین ویژگی این شرایط است و می تواند به وسیله ی یک متخصص با تجربه پزشکی تشخیص داده شود.
ویژگی های معمول و رایج آن شامل موارد زیر می باشد:
پیشانی بلند، ابروهای پهن با فاصله زیاد بین دو ابرو، فاصله ی عمیق و زیاد بین دو چشم (هایپرتلوریسم)، لبه های گوش ها به سمت بالا و بیرون با یک تورفتگی عمیق در مرکز، بینی به نسبت کوچک در نوزادان با نوک بینی برجسته و گرد، بخش بین سوراخ های بینی برجسته(columella)، دهان باز با لب بالا M شکل و یک چانه برجستهِ باریکِ مثلثی شکل. آنها معمولا یک چهره ی شاد دارند و اغلب لبخند می زنند.
پیشانی بلند، ابروهای پهن با فاصله زیاد بین دو ابرو، فاصله ی عمیق و زیاد بین دو چشم (هایپرتلوریسم)، لبه های گوش ها به سمت بالا و بیرون با یک تورفتگی عمیق در مرکز، بینی به نسبت کوچک در نوزادان با نوک بینی برجسته و گرد، بخش بین سوراخ های بینی برجسته(columella)، دهان باز با لب بالا M شکل و یک چانه برجستهِ باریکِ مثلثی شکل. آنها معمولا یک چهره ی شاد دارند و اغلب لبخند می زنند.
همه ی این ویژگی ها ممکن است باهم در کودکان مشاهده نشوند. برخی از این ویژگی ها با گذر زمان تظاهر بیشتری پیدا می کنند بنابراین تشخیص MWS در کودکان بزرگتر آسانتر است.
کودکان سندروم مووات ویلسون آهسته تر از کودکان طبیعی پروسه ی تکامل و رشد خود را طی می کنند(مثلا نشستن و چهاردست و پا راه رفتن و راه رفتن و...دیرتر در این کودکان کسب می شود). گفتار در اغلب این کودکان وجود ندارد یا تاخیر دارد به جز در کودکان با سندروم WMS خفیف( در این کودکان گفتار پیشرفته تر و همین طور ناتوانی ذهنی در آنها خفیف است. برخی از آن ها در اواسط کودکی قادر به گفتن جملات کوتاه هستند). درک معمولا بهتر از توانایی گفتاری در این کودکان است. کودک ممکن است از طریق راه های غیرکلامی مانند اشاره کردن یا با استفاده از یک وسیله کمک ارتباطی، ارتباط برقرار کند.
تشنج در آنها رایج است، در 90 درصد افراد در 10 سالگی اتفاق می افتد. تشنج ها می تواند در کودکی به سختی کنترل شوند اما در بزرگسالی معمولا به عنوان یک مشکل اصلی نیستند.
یک اختلال مادرزادی شایع در آنها بیماری هیرشپرونگ است. این بیماری به علت عدم وجود سلولهای عصبی خاص(گانگلیا) در قسمتی از دیواره ی عضله صاف روده بزرگ(کولون) ایجاد می شود. علائم آن شامل یبوست، استفراغ، از دست دادن اشتها، نفخ یا تورم شکم، تجمع غیرطبیعی مدفوع در روده ی بزرگ، بزرگ شدن(گسترش) روده بزرگ در بالای قسمت متاثر می باشد. در نهایت می تواند منجر به اسهال، کم آبی بدن و عدم رشد و افزایش وزن شود. قد و قامت کوتاه در WMS رایج است، اگرچه برخی ازآنها قد و قامت طبیعی دارند.
تشخیص:
معمولا در دوران نوزادی یا کودکی، توسط یک ارزیابی کامل بالینی، شناسایی مشخصه های فیزیکی و تظاهرات چهره ای و یک سری تست های متنوع تشخیص داده می شود. بسیاری از ویژگی های این افراد با گذر زمان بیشتر تظاهر می یابند، بنابراین تشخیص آن در افراد بزرگتر آسانتر می شود. بررسی ویژگی ها ممکن است شامل تکنیک های تصویربرداری مثل CT اسکن یا MRI مغزی، سونوگرافی کلیه و سونوگرافی قلب باشد. تشخیص بالینی می تواند به وسیله ی تست ژنتیکی مولکولی برای تائید جهش در ژن ZEB2 انجام شود.
معمولا در دوران نوزادی یا کودکی، توسط یک ارزیابی کامل بالینی، شناسایی مشخصه های فیزیکی و تظاهرات چهره ای و یک سری تست های متنوع تشخیص داده می شود. بسیاری از ویژگی های این افراد با گذر زمان بیشتر تظاهر می یابند، بنابراین تشخیص آن در افراد بزرگتر آسانتر می شود. بررسی ویژگی ها ممکن است شامل تکنیک های تصویربرداری مثل CT اسکن یا MRI مغزی، سونوگرافی کلیه و سونوگرافی قلب باشد. تشخیص بالینی می تواند به وسیله ی تست ژنتیکی مولکولی برای تائید جهش در ژن ZEB2 انجام شود.
اختلالات مرتبط:
ممکن است علائم این سندروم با برخی اختلالات دیگر هم پوشانی داشته باشد و بنابراین در برخی اوقات سخت تشخیص داده شود. این اختلالات شامل موارد زیر است:
سندروم انجلمن Angelman . سندروم Goldberg-Shprintzen syndrome (GSS) سندروم Smith-Lemli-Opitz.
ممکن است علائم این سندروم با برخی اختلالات دیگر هم پوشانی داشته باشد و بنابراین در برخی اوقات سخت تشخیص داده شود. این اختلالات شامل موارد زیر است:
سندروم انجلمن Angelman . سندروم Goldberg-Shprintzen syndrome (GSS) سندروم Smith-Lemli-Opitz.
درمان:
درمان افراد مبتلا با توجه به نیازهای هر فرد انجام می شود. شرایط مرتبط با سندروم موات ویلسون شامل بیماری هیرشپرونگ، ناهنجاری های قلبی و تشنج است که نیازمند مداخله توسط متخصصان مرتبط مانند نورولوژیست، متخصص قلب و جراحان می باشد. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی ممکن است در کمک به کودکان با تاخیر رشدی برای رسیدن به حداکثر پتانسیل خودشان مناسب باشد.
درمان افراد مبتلا با توجه به نیازهای هر فرد انجام می شود. شرایط مرتبط با سندروم موات ویلسون شامل بیماری هیرشپرونگ، ناهنجاری های قلبی و تشنج است که نیازمند مداخله توسط متخصصان مرتبط مانند نورولوژیست، متخصص قلب و جراحان می باشد. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی ممکن است در کمک به کودکان با تاخیر رشدی برای رسیدن به حداکثر پتانسیل خودشان مناسب باشد.
درمان بیماری هیرشپرونگ معمولا شامل جراحی برای برطرف کردن انسداد روده است. جراحی ها ممکن است برای درمان ناهنجاری های مادرزادی خاص مانند نقایص قلبی و ناهنجاری های لوله ادراری انجام شود. در برخی بیماران، تشنج در دوران کودکی نسبت به درمان مقاوم بوده اما به نظر می رسد در نوجوانان و بزرگسالان آسانتر کنترل شده است.
مشاوره ژنتیک برای این افراد و خانواده هایشان توصیه می شود.
منبع:
https://rarediseases.org/rare-diseases/mowat-wilson-syndrome/#references
نویسنده:
رویا حیدریان – آسیب شناس گفتاروزبان – فارغ التحصیل دانشگاه علوم پزشکی ایران
نظرشما
آخرین اخبار