دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

به گزارش شفا آنلاین: همه موارد دیستروفی عضلانی وابسته به کروموزوم  Xهستند و به‌طور عمده مردان را مبتلا می‌کند. تخمین زده می شود از هر ۳۵۰۰ پسر در دنیا یک نفر به این نوع دیستروفی مبتلا باشند.

ژن DMD که بر روی کروموزوم Xشناسایی شده است، پروتئینی بزرگ به نام دیستروفین را ترشح می‌کند. دیستروفین در داخل سلول‌های عضلانی برای حفظ ساختار آنها مورد نیاز است؛ گمان می‌رود این پروتئین با گیرانداختن عناصر اسکلت سلولی به سطح غشای سلولی باعث استحکام هر چه بیشتر سلول‌های عضلانی می‌شود. بدون این پروتئین‌ها، غشای سلولی نفوذپذیر شده و در نتیجه ترکیبات خارج سلولی به سلول وارد می‌شوند و فشار داخل سلولی افزایش می‌یابد تا اینکه سلول عضلانی می‌ترکد و می‌میرد. به‌علاوه پاسخ‌های ایمنی متعاقب آنهم می‌توانند به این فرایند تخریب و آسیب سلولی افزوده شوند.

نشانه‌ها و عوارض:

مهم‌ترین نشانه بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن، اختلال در ماهیچه‌هاست که موجب مشکل در راه رفتن، ضعف ماهیچه‌های اندام تحتانی، لگن و بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا می‌شود. همچنین ضعف ماهیچه‌ای در دست‌ها، بازو و شانه نیز بروز می‌کند.

علائم این بیماری معمولاً تا قبل از ۶ سالگی ظاهر می‌شود، هرچند در دوران نوزادی هم نمایان است. تشخیص این بیماری در جنین در هفته دهم بارداری انجام می‌شود که مراحل تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری بدین شرح است:

مرحله اول DMD: خونگیری از فرد بیمار

مرحله دوم DMD: تشخیص ناقلین بر  مادر (خواهران فرد بیمار) و تایید جهش ژنی بیماری‌زا

مرحله سوم: نمونه‌گیری از جنین در هفته ۱۰ حاملگی. این نمونه گیری در هفته ۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) توسط متخصص زنان یا رادیولوژیست انجام میشود.

در نهایت پیشرفت این بیماری که موجب نابودی ماهیچه‌ها می‌شود با عدم توانایی در راه رفتن ، ۹۶% معلولیت، انحناء در ستون فقرات و قفسه سینه، مشکلات تنفسی و مرگ خاتمه می‌یابد.طبنا