درمان موفق یک بیماری سخت در جهان/نقش کلیدی متخصص ایرانی

شفاآنلاین»سلامت» در یک آزمایش بالینی پیشگامانه، درمان ژنی تجربی به نام AMT-130 توانست پیشرفت بیماری را تا ۷۵ درصد کاهش دهد.

به گزارش شفاآنلاین؛ این بیماری یک بیماری ارثی است که به شکل بی‌رحمانه سلول‌های مغزی را از بین می‌برد و شبیه ترکیبی از زوال عقل، پارکینسون و بیماری اعصاب حرکتی است.

این درمان شامل تزریق یک ویروس اصلاح‌شده به طور مستقیم به مغز بیمار است تا تولید پروتئین سمی هانتینگتین که عامل اصلی آسیب به سلول‌های عصبی است، متوقف شود. این روش نخستین بار است که در انسان به‌طور موفقیت‌آمیز اجرا شده و بهبودی قابل توجهی در عملکرد حرکتی، توانایی‌های شناختی و کیفیت زندگی بیماران ایجاد کرده است.

شرکت‌کنندگان در آزمایش پس از دریافت درمان، نشانه‌های پیشرفت بیماری به طور چشمگیری کاهش یافت و برخی بهبودهای بالینی قابل توجهی را نشان دادند. این موفقیت، نقطه عطفی در درمان بیماری‌های ژنتیکی و نورودژنراتیو به شمار می‌آید که پیش‌تر درمان قطعی برای آن‌ها وجود نداشت.

با وجود نتایج امیدوارکننده، پژوهشگران تاکید می‌کنند که برای تأیید ایمنی و اثربخشی بلندمدت این درمان، مطالعات بیشتری لازم است. اما این دستاورد، نویدبخش افق‌های تازه‌ای برای بیماران مبتلا به هانتینگتون و خانواده‌هایشان است که تاکنون تنها با درمان‌های تسکینی مواجه بوده‌اند.

این تحقیق می‌تواند سرآغاز راهی جدید در مقابله با بیماری‌های مشابه و پیشرفته عصبی باشد که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می‌دهند.

دکتر سارا تبریزی، مدیر مرکز بیماری‌های هانتینگتون دانشگاه کالج لندن، نتایج این روش درمانی را «خیره‌کننده» توصیف کرد.

او گفت: «ما هرگز در رویا هم انتظار کاهش ۷۵ درصدی پیشرفت بالینی را نداشتیم.»

همه بیماران تحت درمان ناشناس هستند، اما یکی از آنها مرخصی استعلاجی‌اش تمام شد و سر کارش برگشته است و دیگر افراد این آزمایش، با وجود اینکه انتظار می‌رفت به صندلی چرخدار نیاز داشته باشند، هنوز سر پا راه می‌روند.

درمان احتمالا بسیار گران خواهد بود. با این حال، این بارقه‌ای از امید واقعی است، آنهم در بیماری است که افراد را به نهایت تحت تاثیر قرار می‌دهد و خانواده‌ها را ویران می‌کند.

بیماری هانتینگتون در خانواده جک می-دیویس شایع است. او، پدرش و مادربزرگش، ژن معیوب عامل این بیماری را دارند.

جک گفت که تماشای زوال بی‌وقفه پدرش «واقعا وحشتناک و هولناک» بود.

اولین علائم شامل تغییرات در رفتار و نحوه حرکت در اواخر دهه ۳۰ زندگی پدر جک ظاهر شد. او در نهایت قبل از مرگش در در سال ۲۰۱۶- ۵۴ سالگی- به مراقبت ۲۴ ساعته نیاز داشت.

جک ۳۰ ساله، کارمند دفتر وکالت، به تازگی با کلوئی نامزد کرده و در تحقیقات یوسی‌ال شرکت کرده است تا تشخیص بیماری خود را به یک اتفاق مثبت تبدیل کند. او همیشه می‌دانست که سرنوشتش مانند پدرش خواهد بود، البته تا به امروز.

حالا او می‌گوید که این پیشرفت «کاملا باورنکردنی» او را «هیجان زده» کرده و توانسته به آینده‌ای «کمی روشن‌تر» نگاه کند که به نظر می‌رسد، به او اجازه می‌دهد فکر کند می‌تواند زندگی‌ خیلی طولانی‌تری داشته باشد.

بیماری هانتینگتون ناشی از خطایی در بخشی از دی ان‌ای ما به نام ژن هانتینگتون است.

اگر یکی از والدین شما به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، ۵۰ درصد احتمال دارد که شما نیز ژن تغییر یافته را به ارث ببرید و در نهایت به هانتینگتون مبتلا شوید.

این جهش، یک پروتئین طبیعی مورد نیاز در مغز - به نام پروتئین هانتینگتون - را به یک قاتل نورون‌ها تبدیل می‌کند.

در بیماری هانتینگتون مرگ غیر قابل مهار سلول‌های مغز سبب می شود وضعیت بیمار از نظر حرکت، رفتار، حافظه و توان فکر کردن مرتبا رو به وخامت برود.

برای اینکه بفهمیم این کار چگونه انجام می شود، سلول را مثل یک کارخانه در نظر بگیرید. این کارخانه یک دفتر مرکزی دارد که تمام تصمیم‌ها در آن گرفته می‌شود. بعد از اینکه تصمیم در این دفتر مرکزی گرفته شد، یک نفر باید این دستور را از دفتر مرکزی بیرون ببرد و به بخشی در کارخانه منتقل کند که کار تولید در آن انجام می‌شود. در این مثال دفتر مرکزی هسته سلول است که تمام دستورها (دی‌ان‌ای) در آنجا قرار دارد و پیام‌رسان هم آر‌آن‌ای پیام‌رسان نام دارد.

آر‌ان‌ای پیام‌رسان برای مثال دستور تولید پروتئین را از هسته بیرون می‌برد و آن را به محل تولید پروتئین در سلول (ریبوزوم) ابلاغ می‌کند.

در بیماری‌هانتینگتون ژن معیوبی وجود دارد که دستور تولید پروتئینی معیوب را می‌دهد. در روشی که در دانشگاه یوسی‌ال بکار گرفته شده برای متوقف کردن تولید این پروتئین، آر‌ان‌ای پیام‌رسان هدف قرار می‌گیرد. برای این منظور با استفاده از مهندسی ژنتیک، یک رمز ژنتیکی تولید می‌کنند که تصویر آینه‌ای آر‌ان‌ای پیام‌رسان است و آنتیسنس الیگونوکلئوتید نام دارد. این ماده به آر‌ان‌ای پیام‌رسان متصل می‌شود و آن را از کار می‌اندازد.

هدف از این درمان جدید، کاهش دائمی سطح این پروتئین سمی، تنها با یک دوز واحد است.

این درمان از پزشکی ژنتیکی پیشرفته‌ای استفاده می‌کند که ترکیبی از ژن درمانی و فناوری‌های خاموش کردن ژن است.