این بیماری معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. ممکن است قسمتهایی از پوست نوزادان مایل به آبی باشد. اکثر نوزادان مبتلا به تترالوژی فالوت برای ترمیم قلب قبل از شش ماهگی نیاز به جراحی تترالوژی فالوت دارند. با جراحی، 90 درصد افراد مبتلا به TOF تا بزرگسالی زنده می مانند و زندگی سالمی دارند.
قلب مسئول پمپاژ خون غنی از اکسیژن در سراسر بدن است. با این حال، تترالوژی فالوت باعث کاهش جریان خون می شود. به همین دلیل، اکسیژن به اندازه افراد سالم به بدن نمی رسد. به همین دلیل است که نوزادان مبتلا به TOF اغلب آبی هستند یا هنگام گریه یا غذا خوردن آبی می شوند.
هنگامی که فرد تترالوژی فالوت داشته باشد، چهار نقص مشخصه در قلب وجود دارد. آنها عبارتند از:
محققان نمی دانند چه چیزی باعث تترالوژی فالوت می شود. با این حال، آنها عوامل خطر را برای این بیماری شناسایی کرده اند، از جمله داشتن سایر اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم داون ، سندرم آلاژیل و سندرم دی جورج.
علاوه بر این، شرایط زیر در دوران بارداری می تواند خطر جنینی که دارای تترالوژی فالوت است را افزایش دهد:
شایع ترین علامت تترالوژی فالوت، رنگ آبی روی پوست، لب ها و ناخن ها است. این وضعیتی است که به نام سیانوز شناخته می شود و زمانی اتفاق می افتد که اکسیژن کافی در خون وجود نداشته باشد. در افرادی که پوست تیرهتری دارند، سیانوز میتواند باعث خاکستری یا سفید شدن پوست شود.
نوزادان مبتلا به تترالوژی فالوت میتوانند آبی رنگ شدن پوست را تجربه کنند که زمانی اتفاق میافتد که سطح اکسیژن آنها به سرعت کاهش مییابد و باعث سیانوز میشود و اغلب زمانی اتفاق می افتد که یک نوزاد در حال گریه کردن یا شیر دادن است. در طول این دوره ها، نوزادان ممکن است:
سایر علائم تترالوژی فالوت عبارتند از:
اگر کودک شما تترالوژی فالوت داشته باشد، پزشک به شما یاد می دهد که چگونه او را در حالت زانو تا سینه نگه دارید که به تنظیم جریان خون در قلب کمک می کند. اگر کودک شما مکرراً علائم را تجربه می کند، ممکن است زودتر نیاز به جراحی داشته باشد. در صورت شک، اگر نگران تنفس، هوشیاری یا سایر علائم کودک خود هستید، با ۱۱۵ تماس بگیرید.
اگر کودک شما هنگام شیر خوردن یا گریه آبی رنگ شد، فوراً به دنبال مراقبت های پزشکی باشید. آبی رنگ شدن اغلب اولین نشانه تترالوژی فالوت است؛ اگر این اتفاق بیفتد، یا اگر پزشک شما علائم دیگری مانند سوفل قلب یا نوزادی که وزن اضافه نمیکند متوجه شود، آزمایشهای بیشتری را برای تشخیص این بیماری درخواست میکند.
گاهی اوقات، تترالوژی فالوت قبل از تولد جنین با استفاده از سونوگرافی تشخیص داده می شود. با این حال، این بیماری بیشتر پس از تولد تشخیص داده می شود.
هنگامی که یک نوزاد متولد می شود، پزشک ممکن است علائمی مانند سوفل قلب یا پوست مایل به آبی را در بیمارستان مشاهده کنند. این وضعیت همچنین می تواند در طول غربالگری نوزاد تشخیص داده شود، زمانی که پزشکان از پالس اکسیمتری برای اندازه گیری سطح اکسیژن نوزاد استفاده می کنند. اما طلسم تت اغلب اولین علامتی است که نشان می دهد کودک دارای تترالوژی فالوت است.
پس از مشاهده یک علامت، پزشک اکوکاردیوگرام یا سونوگرافی قلب را تجویز می کنند. این آزمایش میتواند وجود چهار ناهنجاری تترالوژی فالوت را تأیید کند و به پزشک شما اجازه میدهد تا این بیماری را تشخیص دهد.
نوزادان با تترالوژی فالوت نیاز به جراحی اصلاحی دارند. بدون جراحی، اکثر افراد مبتلا به این عارضه قبل از 20 سالگی می میرند اما با جراحی، حدود 90 درصد از افراد مبتلا به این عارضه تا بزرگسالی زندگی می کنند و زندگی کامل و سالمی دارند.
گاهی اوقات، پزشکان از یک عمل جراحی موقت برای کمک به تسکین علائم تترالوژی فالوت استفاده می کنند. این عمل جراحی قلب باز نیست، بنابراین برای نوزادان بسیار جوان یا حساس استفاده می شود. یک شانت یا لوله توخالی در قلب قرار داده می شود تا به عادی سازی جریان خون کمک کند تا زمانی که جراحی اصلاحی انجام شود.
در طی یک تترالوژی جراحی ترمیم فالوت، جراحان هر یک از چهار ناهنجاری این وضعیت را با موارد زیر برطرف میکنند:
با درمان، چشم انداز برای نوزادان با تترالوژی فالوت خوب است. کودکانی که مبتلا به TOF هستند، حتی پس از ترمیم بیماری باید به متخصص قلب و عروق مراجعه کنند. برخی از کودکان باید فعالیت هایی مانند ورزش های تماسی را محدود کنند، در حالی که برخی دیگر قادر خواهند بود بیشتر فعالیت ها را انجام دهند.
کودکان ممکن است برخی از عوارض، از جمله آریتمی یا ضربان قلب نامنظم را تجربه کنند. در موارد شدید، اینها می توانند باعث سرگیجه یا غش شوند. اگر فرزند شما با تترالوژی فالوت متولد شده باشد، باید در طول زندگی خود به متخصص قلب و عروق مراجعه کند.