یک میلیون و دویست هزار نفر مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور داریم

تشخیص و درمان بیماری‌های آنها، سخت هزینه‌بر و زمان‌بر است و چندین عضو بدن را به صورت همزمان درگیر می‌کند. علاوه بر اینکه سایر اعضای خانواده فرد نیز به شدت درگیر بیماری فرد می‌شوند و تحت‌تاثیر قرار می‌گیرند. همین مسائل کار را مقداری دشوار می‌کند.

به عنوان راه‌حل ما آموزش را پیشنهاد می‌کنیم. به این شکل که ارتباط بیشتر و نزدیک‌تری با پزشکان و کادر پزشکی که با بیماران بیماری‌های نادر رویارویی بیشتری دارند، برقرار می‌کنیم و در تلاش هستیم آنها را بیشتر در جریان یافته‌های جدید پزشکی قرار دهیم، برای آنها مجلات علمی ارسال می‌کنیم و دوره‌های بازآموزی می‌گذاریم.

جدا از این مسئله، بنیاد بیماری‌های نادر دو هدف دیگر هم دارد: یکی تشخیص بیماری‌های جدید و دیگری دسترسی گسترده‌تر و راحت‌تر به بیماران. ما از ابتدای شروع کار بنیاد 58 نوع بیماری را تشخیص دادیم که میزان شیوع آنها در بین بیماران نادر بیشتر است. طبق آمار به دست آمده بین دو تا پنج هزار نفر در هر 10 هزار نفر به بیماری‌های نادر مبتلا هستند و ما هم تخمین می‌زنیم حدود یک میلیون و دویست هزار نفر بیمار نادر در کشور داشته باشیم، چرا که به همه آنها دسترسی نداریم. اما حدود 50 هزار نفر شناسایی شده‌اند و برای آنها سلامت‌کارت صادر شده است. در مورد باقی این تعداد از بیماران باید گفت یا ما به آنها دسترسی نداریم یا آنها به وسایل ارتباط جمعی دسترسی ندارند و نمی‌دانند برای بیمار خود باید به کجا مراجعه کنند. از سویی باید دانشت 85 درصد این بیماری‌ها ریشه ژنتیکی دارند. بنابراین اصل کار ما پیشگیری از بروز اختلالات ژنتیکی است. از همین تعداد نیز 80 درصد بیماری‌ها در یک سال نخست زندگی بروز می‌کند و خودش را نشان می‌دهد. بنابراین اهمیت زیادی دارد که ما کودکان را به صورت ملی و کشوری تا یک سال اول زندگی تحت نظر و غربالگری داشته باشیم.

البته بسیار بهتر است که ما مرحله تشخیص را به پیش از تولد برسانیم و بتوانیم بیماری‌ها را پیش از تولد جنین تشخیص دهیم. برای همین به تست‌های پیشرفته ژنتیکی و غربالگری احتیاج داریم و برنامه‌ای ملی تا مادران باردار و جنین‌شان را به صورت مستمر تحت‌نظر داشته باشد. علاوه‌بر تست‌ها ما به دستگاه‌های تصویربرداری نیز نیاز داریم که با وضوح بیشتری در اختیار پزشک متخصص اطلاعات قرار می‌دهد.

ما به هرحال در ابتدای راه هستیم و آماری که به همکاران بین‌المللی ارائه می‌کنیم، شاید برای اولین بار است که از ایران اطلاعاتی دریافت می‌کنند که در پایگاه‌های اطلاعاتی آنها ثبت و ضبط می‌شود. به عنوان مثال در گزارش‌های ما به سازمان‌های بین‌المللی آمده است که توانستیم با کمک دستگاه ام‌آرآی جنین، بیماری نادر مغز و ستون فقرات را شناسایی و تشخیص دهیم و در ماه پنجم تا ششم بارداری با جراحی گروهی و استفاده گرفتن از باقی تخصص‌ها مانند اعصاب، زنان و اطفال، بیماری جنین را در بدن مادر حل کنیم.سپید
حمیدرضا ادراکی
عضو برجسته هیئت علمی بنیاد بیماری‌های نادر